El sistema fracasa con las enfermedades raras
La industria abandona los tratamientos para los niños burbuja por falta de rentabilidad. Alguien deberá financiarlos
Nina Supervielle, la niña en el centro de la batalla judicial por un caro medicamento contra el enanismo
El padre de la menor y el Estado uruguayo litigan por un tratamiento para la acondroplasia que cuesta 32.000 dólares al mes y que la justicia obligó al ministerio a costear
La decisión de Eva y Borja al adoptar a un niño con necesidades especiales: “Es duro, pero vale la pena”
A diferencia de esta pareja, la mayoría de las familias elige dar un hogar a un pequeño que esté sano
Carta a mi hijo con discapacidad: el valor del esfuerzo, independientemente del resultado
Ver la vida de mi hijo, sin duda complicada, y su reacción ante ella me ayuda a no comparar y a no quejarme. Las soluciones aparecen con el tiempo, por lo que no debemos desanimarnos ni arrojar la toalla a las primeras de cambio
Francisco Santiago, presidente de la asociación Mi Princesa Rett: “Las necesidades tecnológicas más punteras y avanzadas no son un capricho para nuestras hijas”
Esta enfermedad rara se caracteriza por la pérdida progresiva de las capacidades motoras y verbales y, en la mayoría de los casos, la padecen niñas. Más centros terapéuticos y más ayuda económica para las familias son algunas de las reclamaciones de esta organización que cumple su 10º aniversario
Nuestros hijos no son números rojos
Los lectores escriben sobre la necesidad de investigar las enfermedades raras, el ‘caso Rubiales’, la estrategia del PP de cara a la investidura y el difícil acceso de los jóvenes a la vivienda
Dimite por razones de salud la concejal de Barcelona con Síndrome de Meige
Agencias|Barcelona|
Xavier Marcé, comisionado de Cultura del Ayuntamiento, relevará a Rosa Alarcón en el cargo cuando haga efectiva su renuncia
Carta a mi hijo con discapacidad: la fuerza de una sonrisa a tiempo
Cuando sufrimos agrandamos y agradecemos cualquier muestra de cariño que se tenga con nosotros, ya que entendemos que es la forma que tienen quienes nos rodean de decirnos todo sin necesidad de decir nada
“Es increíble que en 2023 solo seamos seis mujeres al frente de grandes biofarmacéuticas”
Yvonne Greenstreet, directora ejecutiva de Alnylam Pharmaceuticals, cree que estamos ante una nueva generación de medicamentos que escribirán “nuevos capítulos en los libros de texto de medicina”
Carta a mi hijo con discapacidad: “Aunque duela, viva la vida”
El viaje que hice a la final de la Eurocopa en 2008 fue el último que hice sin saber tu diagnóstico y fui feliz. Cada vez que suena la canción de Coldplay, me recuerda al inicio de tu enfermedad, y todavía hoy tengo que cambiar de emisora
El enigma de la niña que se transforma en hueso mientras su gemela idéntica permanece sana
Las hermanas Cayetana y Celia, de 12 años, comparten una misma mutación genética, pero solo una de ellas sufre una enfermedad ultrarrara que convierte el músculo en placas óseas
Carta a mi hijo con discapacidad: del dolor a la esperanza por un momento de felicidad
Al principio no acepté tu diagnóstico ni sus consecuencias. Hoy he de reconocer que cuando digo que he aceptado tu destino no soy del todo sincero, ya que aún me queda un reducto de rebeldía
Australia indulta gracias al análisis de una científica española a la madre condenada por matar a sus cuatro hijos
La investigación de Carola García de Vinuesa logró establecer una “duda razonable” sobre las sentencias al sugerir que las muertes están ligadas a raras anormalidades congénitas
Carta a mi hijo con discapacidad: somos celosos de nuestros problemas, pero hay que pedir ayuda
Puede parecer una utopía, pero me encantaría que algunos de aquellos que te ayudan no lo hicieran por compasión, cariño o, incluso, amor, sino que lo hicieran por amistad. De esta manera, su relación contigo crecería
La EMA recomienda retirar un innovador medicamento aprobado hace 30 meses contra una rara enfermedad mortal
Nuevos ensayos revelan que el Adakveo, de Novartis, no es eficaz y tiene efectos secundarios “graves”
Carta a mi hijo con discapacidad: la sonrisa como antídoto a la ignorancia y la adversidad
Siento una inmensa pena al ver la indiferencia con la que pueden llegar a tratarte, fruto del miedo y el desconocimiento. Me duele primero por ellos, pero también por ti y por los que te rodeamos, que podemos llegar a sentirnos abandonados por el entorno
Cómo actuar con los hijos sanos cuando un hermano está enfermo
La enfermedad de un niño captura el tiempo y la dedicación de sus padres, lo que puede tener consecuencias en el resto de menores del hogar, como estar más irritables y tender al aislamiento
Tres médicos en Madrid para atender a cientos de niños con fallo intestinal de España
El hospital público La Paz es el centro de referencia nacional en trasplantes intestinales en menores, pero su equipo clínico se ha reducido casi a la mitad en los últimos meses
Bruselas quiere garantizar medicamentos asequibles para todos los europeos sin dañar la competitividad de las farmacéuticas
La Comisión Europea presenta la mayor reforma regulatoria de la salud de su historia en la búsqueda de un equilibrio entre medicinas seguras y baratas en toda la UE y una industria capaz de competir globalmente
“Si cada uno mejorara algo a su alrededor, sería la leche”
El gerente y deportista Juan Luis Muñoz Escassi ha conseguido recaudar 500.000 euros para una quincena de causas sociales a través de dos centenares de pruebas deportivas con su #RetoPichón
Se acabaron los enanos toreros en los espectáculos: “No somos payasos”
El Senado ha aprobado este miércoles el proyecto de ley que incluye la medida de veto de los espectáculos denigrantes para las personas con discapacidad
Los órganos de cuatro personas fallecidas iluminan cómo se lee el libro de la vida
Un consorcio internacional logra mapas personalizados del epigenoma, el “bibliotecario” que elige qué leer en el manual de instrucciones de las células
David Liu, químico: “Podemos corregir la inmensa mayoría de los errores en el ADN que causan las enfermedades genéticas”
El científico ha inventado una revolucionaria herramienta para modificar el genoma que ya ha salvado la vida de una niña con un cáncer muy agresivo
La pelea de Christian García: “Veo cada día diferente, no peor”
El periodista habla sobre un futuro aún incierto que no oscuro como paciente de la enfermedad de Stargardt
Una minoría de tres millones
En España, el tejido asociativo en torno a las enfermedades raras trata de que los afectados no se sientan ayunos de atención y que aumente la investigación. Pero estas dolencias consiguen escasa atención fuera de su día
La masificación reduce la atención temprana a niños con trastornos en la Comunidad Valenciana
Tres familias explican los efectos de una nueva instrucción que disminuye el número de sesiones semanales de terapia
La inspiradora historia de la joven que superó dos encefalitis seguidas: “Es como si lo hubiera vivido en coma”
Un documental cuenta la historia de Marta Huertas para dar a conocer una enfermedad rara que en el mundo afecta a una persona de cada 250.000 al año
Carta a mi hijo con discapacidad: Que alguien me explique cómo relativizo tu enfermedad
La autocompasión es como el canto de las sirenas, te hechiza y no te deja ver más allá. Además, difícilmente encontrarás a alguien con las agallas de decirte a la cara que dejes de darte pena a ti mismo y que tires para adelante
NaMuscla: 1.520 euros por una caja de un viejo fármaco que hace tres meses costaba 20 veces menos
Una grieta en la normativa europea sobre enfermedades raras permite a una farmacéutica multiplicar el precio del tratamiento, cuya efectividad ha sido demostrada con fondos públicos
Daniel Vázquez Sallés dedica un libro a su hijo Marc, fallecido a los 10 años después de una vida condicionada por la enfermedad
El periodista y escritor presentó ayer en La Central de Barcelona ‘El príncipe y la muerte’, arropado por amigos y colegas de la profesión
La UE ultima la mayor reforma farmacéutica de su historia para promover el acceso a medicamentos innovadores y asequibles
La Comisión presentará en marzo el desarrollo de la nueva estrategia que prevé acortar de 10 a 8 años la entrada de los genéricos y acelerará la aprobación de nuevas terapias por la EMA
Fyodor Urnov: “Los primeros fármacos con CRISPR estarán entre los más caros del mundo”
Los nuevos tratamientos de edición genética se aprobarán este año y pueden llegar a costar tres millones de euros por paciente. Urnov, pionero en este campo, cree que es necesario “repensar” el sistema actual de desarrollo de medicamentos
Un investigador español es la esperanza de los pacientes con enfermedades raras en Senegal
La mayoría de dolencias de origen genético no tiene cura o tratamiento específico, al menos de momento, pero en la investigación está la clave. El diagnóstico es fundamental para los pacientes. En el país de África occidental, sin embargo, obtener uno para poder acceder a terapia no es tarea fácil, aunque ahora ya no es imposible
La investigación genética en Senegal salva a Soda de una muerte segura
El neurólogo español Pedro Rodríguez impulsa la secuenciación de ADN en el país africano para identificar y combatir las enfermedades raras y paliar las desigualdades que castigan a los pacientes del continente
El creador de los primeros bebés modificados genéticamente vuelve a la ciencia tras salir de la cárcel: “Hice las cosas demasiado rápido”
El chino He Jiankui asegura sin pruebas que curará una enfermedad rara en tres años, y para ello busca la financiación de grandes fortunas. La comunidad científica le compara con los científicos nazis y ve su regreso con terror
Céline Dion anuncia que sufre una enfermedad neurológica rara: “Los espasmos afectan a todos los aspectos de mi vida”
La cantante canadiense ha sido diagnosticada con el síndrome de la persona rígida, una dolencia que afecta al sistema nervioso central y por la que se ha visto obligada a cancelar su gira europea de 2023
Un tratamiento en el feto salva la vida de una niña cuyas dos hermanas ya habían muerto por la misma enfermedad
Los padres de la pequeña, religiosos, decidieron tener otro embarazo natural pese a saber que ambos portaban mutaciones genéticas muy graves
EE UU recurre a una empresa española para mejorar el diagnóstico y tratamiento de enfermedades raras
La compañía vasca Sherpa.ai desarrolla una plataforma de inteligencia artificial enfocada, asegura, en respetar la privacidad de los pacientes
El precio de los medicamentos
La transparencia y el interés público deben prevalecer en la fijación del coste de los fármacos del Sistema Nacional de Salud
Carta a mi hijo con discapacidad: “Es inevitable sentir apego por otras personas; no debemos luchar contra ello, a pesar de que nos haga vulnerables”
La sociedad del yo tiene como fin cumplir objetivos y se olvida de la importancia de las motivaciones que impulsan el cambio. A los padres nos pasa lo mismo, tendemos a llenar de objetivos a los hijos en lugar de despertar en ellos pasiones