enfermedades raras

La justicia obliga a la Xunta a elevar el grado de discapacidad de un chico con una enfermedad rara

El juez reprocha que no se le den más puntos pese al "tremendo esfuerzo" que hace para obtener su brillante expediente académico con tan precaria visión

Ponerse en la piel de una persona con albinismo

El albinismo en África es una condición marcada por las ausencias. No solo falta el color de la piel o la visión perfecta, sino el respeto y cariño a quienes lo padecen. Mafalda Soto lleva 10 años trabajando para una comunidad silenciada y maltratada a través de programas de educación y seguimiento y una crema fotoprotectora que fabrica con ellos

enfermedades raras

La edición genética repara piel de mariposa en un ensayo con ratones

La prueba usa la técnica del CRISPR para eliminar la mutación maligna de las células madre

El único pingüino albino en cautividad del mundo debuta en un zoo de Polonia

El ave nació en el mes de diciembre, pero tuvo que permanecer apartado para prevenir infecciones y evitar problemas con el resto

enfermedades raras

De afectados a descubridores de un tratamiento

La familia de un joven con una enfermedad rara empezó financiando la investigación de la dolencia y acabó diseñando la forma de frenarla

Alzhéimer

Verdades y mentiras sobre el alzhéimer

Principalmente, suele afectar a mujeres en mayor proporción. El sexo femenino se considera en este caso como un factor de riesgo

Día de las Enfermedades raras

“Tenemos 10 años para encontrar un tratamiento para la enfermedad rara de nuestro hijo”

Mario tiene una mutación de un gen que va alterando poco a poco el funcionamiento de sus neuronas

salud

Día Mundial Enfermedades Raras: la lucha contrarreloj de los padres con hijos con ataxia telangiectasia

AEFAT, asociación sin ánimo de lucro que reúne a las algo más de 30 familias con hijos afectados por la ataxia telangiectasia (AT), una enfermedad genética y neurodegenerativa

Cartas al director

Respeto y empatía

Análisis

La madre de todas las enfermedades

Si tenemos un sistema capaz de mejorar y alargar la vida de los pacientes de progeria, ¿hacemos bien en privarles de esa posibilidad porque la técnica CRISPR no es aún 100% segura?

Progeria de Hutchinson-Gilford

Hacia una cura para el joven que envejece a cámara rápida

Un científico de 23 años participa en el descubrimiento de una terapia experimental para su propia enfermedad, que suele matar a los afectados en la adolescencia

Kári Stefánsson | Investigador

“Nacer con un padre viejo es más peligroso que nacer con una madre vieja”

El mapa más preciso del genoma humano confirma la mayor tasa de mutaciones en los espermatozoides

Enfermedades raras

El ‘hombre árbol’ de Bangladés pierde la esperanza de curarse tras una veintena de operaciones

Las grandes verrugas de Abul Bajandar a causa de su rara enfermedad se han multiplicado. El paciente pide ser tratado en el extranjero

enfermedades raras

Enfermo de la vista e invisible

Una familia lleva a juicio a la Xunta por negarle al hijo el grado de discapacidad que le dio a la madre hace 30 años por la misma extraña dolencia

Lotería de Navidad

‘Podcast’: Mil maneras de ganar el Gordo

Testimonio en audio de tres personas que un año ganaron (o al menos así lo consideran) el mayor premio de la Loteria de Navidad

Cartas al director

Cansados de estar cansados

GENTE CON LUZ

Isabel Gemio: “¿Coraje? Soy una madre desesperada”

La comunicadora, en paro a pesar de su Premio Ondas, ilustra en un libro su vida con Gustavo, su hijo aquejado de una enfermedad degenerativa incurable

El gran fraude

Paco Sanz, el perillán que estafó a más de 14.000 personas al simular “2.000 tumores”

Un informe policial sobre sus andanzas revela que parte de los 350.000 euros que recaudó en donaciones altruistas la gastó en viajes y en un crucero

Agujas que se clavan y no duelen

Un grupo de mujeres dona sus antiguas máquinas de coser, que les sirvieron para salir adelante tras la Guerra Civil, para que albinas de Mozambique puedan contar su historia y ganen su autonomía

Perseguidos por nacer

'Caso Nadia Nerea'

Los padres de la niña Nadia, condenados por estafa a cinco y tres años y medio de cárcel

La Audiencia de Lleida confirma que Fernando Blanco y Margarida Garau utilizaron la enfermedad de su hija para recaudar cientos de miles de euros y emplearlos en fines particulares

Día Internacional de la Piel de Mariposa

Así es crecer con la enfermedad de piel de mariposa

Belén Buela es la madre de esta joven de 14 años. La menor tiene afectado el 70% de su cuerpo, pero, a pesar de las dificultades y curas diarias, vive feliz

Gente

#Yovendomicuerpo: los famosos se desnudan por la piel de mariposa

Conocidos rostros del cine o la música se suman a una campaña para concienciar sobre esta enfermedad

Gente

La historia de superación de la hija de Pablo Carbonell

Mafalda, que tiene nueve años y padece artrogriposis múltiple congénita, debuta en el cine, anda y baila a pesar de las nefastas expectativas que le dieron los médicos

Dani Rovira, cara visible del documental ‘Todos los caminos’

El actor recorre 1.500 kilómetros en bicicleta de Barcelona a Roma junto al padre de una niña con Síndrome de Rett para recaudar fondos contra esta enfermedad

Salud

Ni toreros ni ‘boys’: las personas con enanismo piden acabar con las humillaciones

Los afectados de acondroplasia reclaman en Bruselas la prohibición de espectáculos que les utilicen como reclamo burlesco

Enfermedades raras

Una niña de Toledo sobrevive al primer caso en España de la ameba comecerebros

Solo una docena de personas han superado en el mundo la enfermedad, mortal en el 97% de los pacientes. La menor contrajo la infección en una piscina pública