Vivir con Ataxia de Friedreich, un reto físico y emocional

“Desde que se despierta, el paciente se pregunta si podrá hacerlo solo, si hará falta que su familia o un cuidador le eche una mano para levantarse, ir al baño, lavarse los dientes, ducharse… Se termina necesitando ayuda para todo”. Isabel Campos, presidenta de la Federación de Ataxias de España (FEDAES), conoce bien el día a día de la persona que vive con ataxia de Friedreich (AF): su hijo recibió este diagnóstico hace 22 años.

A partir de ese momento, Isabel tuvo que empezar a familiarizarse con una enfermedad que le era absolutamente desconocida. Se trata de la ataxia hereditaria más frecuente, un trastorno genético neuromuscular, degenerativo y debilitante, que ofrece una esperanza de vida de 37 años, según varios estudios, y cuyos síntomas iniciales, similares a los de otras enfermedades neurodegenerativas, dificultan su diagnóstico temprano.

Llegan a menudo pacientes que no saben lo que tienen. Y toca entonces hacer un examen clínico cuidadoso, en el que será esencial un análisis genético que confirme o descarte si estamos ante una ataxia de Friedreich

Paula Pérez Torre, neuróloga del Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid)

Esa dificultad en el diagnóstico es algo con lo que frecuentemente se encuentra la doctora Paula Pérez Torre, neuróloga del Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid), a cuya unidad llegan a menudo pacientes que no saben lo que tienen. “Y toca entonces hacer un examen clínico cuidadoso, en el que será esencial un análisis genético que confirme o descarte si estamos ante una ataxia de Friedreich”. Este análisis genético es clave: para que se dé una AF, los dos padres del paciente tienen que ser portadores de la mutación genética.

La AF pertenece al grupo de las enfermedades raras: en el mundo afecta a dos personas por cada 100.000 habitantes de media, únicamente de origen europeo (caucasianos).

Los síntomas y el estigma

La Alianza para la Investigación de la Ataxia de Friedreich (FARA, por sus siglas en inglés) concluyó hace unos años que el primer síntoma de la AF suele corresponderse con dificultad para caminar o pérdida del equilibrio. Al inicio, explica la doctora Pérez Torre, “los problemas principales suelen ser de estabilidad y coordinación. Por ejemplo, chavales que notan que ya no juegan al fútbol como antes, que no se desenvuelven bien”.

Esos síntomas iniciales a menudo se acompañan de estigma social. Isabel Campos explica cómo a menudo “las primeras manifestaciones de la enfermedad se llegan a confundir con signos de ebriedad”.

Después, progresivamente, irán apareciendo otros síntomas como fatiga, dificultad para hablar, pérdida visual y auditiva, diabetes o enfermedades vasculares, enumeran en la FARA. Alrededor de los 15 años tras la aparición de las primeras señales, los pacientes necesitarán la utilización de sistemas de ayuda para moverse, como la silla de ruedas, según un estudio europeo de 2009.

La incertidumbre del paciente

Esta evolución, que en cada paciente es diferente, constituye uno de los principales motivos de inquietud de los afectados, explica la doctora Pérez Torre: “Antes o después, surgen las preguntas inevitables: ¿Cómo va a ir mi enfermedad?, ¿cómo voy a estar dentro de cinco años? Lo que más les preocupa es la progresión, durante cuánto tiempo van a poder caminar o hacer sus cosas de forma independiente”.

Todo ello hace que, tras un diagnóstico de Ataxia de Friedreich, las consecuencias emocionales y psicológicas sean devastadoras, llegando a desarrollar cuadros de diversa gravedad. “Aunque hay pacientes que, en un primer momento, sienten alivio al saber por fin qué es lo que les ocurre, muchos terminan presentando cuadros depresivos asociados a la pérdida de funcionalidad que aparece con el avance de la enfermedad”, corrobora la doctora Pérez Torre. “Debemos estar pendientes, y ahí también es crucial el apoyo familiar y del entorno para que se pueda ir asimilando lo que supone tener esta enfermedad”.

El entorno es clave. La progresión de los síntomas aumenta los niveles de dependencia, lo que incrementa la carga física, económica y emocional de pacientes, familias y cuidadores, por lo que el acompañamiento psicológico y social es imprescindible, como determinó ese estudio europeo de 2009. “Supone un choque emocional importantísimo para una persona que, en la flor de la vida, se encuentra con que no puede salir con los amigos, o que tiene serias dificultades para trabajar”, explica la presidenta de Fedaes. “Quien más sufre es el paciente, pero el problema es de toda la familia. Necesitas ayudarle en todas las cosas básicas de la vida, y eso es muy desgastante para los cuidadores. A veces pienso que, si me hubiera tocado a mí, me dolería solo por mí, pero es que me duele por ambos”.

La colaboración entre especialistas de diversas disciplinas resulta fundamental para abordar enfermedades complejas y que afectan múltiples sistemas

Pilar García Lorda, directora médica de Biogen Iberia

El papel de la investigación

En este dolor también hay esperanza, la de que se consiga avanzar en el conocimiento de la enfermedad. “El papel de la investigación es clave”, señala la doctora Pérez Torre. “En las enfermedades raras, como la AF, muchas veces no se cuenta con demasiado presupuesto para investigación. Necesitamos hacer estudios que involucren a más pacientes, pero uno de los problemas es que hay mucha dispersión geográfica. Por eso es tan importante la colaboración entre hospitales y especialistas”. Afortunadamente, continúa, “se ha avanzado con respecto a hace unos años, porque antes no había absolutamente nada. Aun así, todavía vamos bastante despacio”.

En efecto, la investigación, tan necesaria en este tipo de enfermedades, es la única que puede proporcionar un poco de luz en este largo viaje. “La colaboración entre especialistas de diversas disciplinas resulta fundamental para abordar enfermedades complejas y que afectan múltiples sistemas”, apunta Pilar García Lorda, directora médica de Biogen Iberia.

Precisamente por la importancia de impulsar la investigación y el abordaje multidisciplinar en estas patologías “debemos redoblar esfuerzos para facilitar la colaboración”. Mientras, García Lorda reconoce que “la importancia para estos pacientes de la rehabilitación física continuada, que permita trabajar ejercicios de fuerza y coordinación para intentar reducir el impacto funcional de la enfermedad”.

De todos estos retos presentes y futuros están muy al tanto en las asociaciones de pacientes, que juegan un papel clave en el apoyo logístico y moral a los afectados. “Prestamos ayuda y soporte a pacientes y cuidadores en todo tipo de temas, desde la orientación sobre especialistas a la toma de decisiones”, cuenta la presidenta de Fedaes. Además, orientan en cuestiones de dependencia y ayudas sociales, “e informamos de las investigaciones y ensayos clínicos en marcha”.

Prestamos ayuda y soporte a pacientes y cuidadores en todo tipo de temas, desde la orientación sobre especialistas a la toma de decisiones, e informamos de las invesigaciones y ensayos clínicos en marcha

Isabel Campos, presidenta de la Federación de Ataxias de España (Fedaes)

El desafío es grande, y requiere ayuda de todas las partes. Christiano Silva, director general de Biogen Iberia, explica que desde hace cuatro décadas en Biogen “nos dedicamos a la investigación de terapias innovadoras para mejorar la vida de las personas con enfermedades raras, como la AF. Si bien hemos avanzado, reconocemos que aún queda mucho por hacer, especialmente en la superación de los desafíos sociales que presenta la enfermedad”.

Entre todos, pacientes, cuidadores, médicos e investigadores, continúan trabajando mano a mano. Su objetivo, mejorar la calidad de vida de los afectados, conseguir herramientas que proporcionen esperanza y, también, hacer llegar la realidad de la ataxia de Friedreich a la población.