salud

Día Mundial de las Enfermedades Raras: ¿Qué es el síndrome de Moebius y cuáles son sus síntomas?

Afecta a uno de cada medio millón de niños cada año, y quienes lo sufren se caracterizan por una parálisis facial pronunciada e incluso malformaciones físicas

Cuando el enfermo paga la investigación de su dolencia

Las asociaciones de pacientes de patologías raras subvencionan los estudios científicos, ofrecen apoyo y muestran su lucha a la sociedad y a los políticos

Enfermedades raras

La madre que planta cara a la ataxia de sus tres hijos

Marian Vaya cuenta a diario en Facebook su lucha contra la ataxia de Friedreich, una enfermedad rara que no tiene cura y con pocas líneas de investigación

Cartas a la directora

La investigación de las enfermedades raras

Cartas a la directora

Enfermedades raras

Fútbol

Alerta por el daño cerebral que provoca el fútbol

Un estudio científico concluye que los jugadores tienen el triple de riesgo de sufrir una enfermedad degenerativa en el futuro

PÍLDORA | LECTURA EN MENOS DE UN MINUTO
Artículo bajo registro

Un método en la locura de las enfermedades raras

La reparación genética es el factor común que puede ayudar a los cientos de millones de personas que han tenido la mala suerte de nacer con una enfermedad rara

Cartas a la directora

No olvidemos otros temas importantes

Enfermedad de Batten

Creado por primera vez un fármaco para un único paciente: una niña con una enfermedad letal

Un equipo científico desarrolla en tiempo récord una 'tirita' genética que puede revolucionar la medicina

Enfermedades

Hallado un fármaco para paliar una dolencia infantil con síntomas similares a la borrachera

Investigadores del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona prueban que la acetazolamida, usada para el mal de altura, es efectiva en la deficiencia de fosfomanomutasa 2, una enfermedad metabólica rara

La vida con una enfermedad rara

José Monfort sufre desde los tres años Síndrome Hemolítico Urémico Atípico, una dolencia con 600 afectados en España que este 24 de septiembre celebra su Día Mundial

Cantantes

Raquel del Rosario desvela que su hijo sufre autismo: “Desde los dos años supe que era diferente”

La cantante ha contado en su blog la enfermedad del pequeño, de cinco años, para concienciar sobre esta dolencia y cómo convivir con ella

Una bolsa con las células corregidas de Xabi

Una terapia experimental extrae sangre de niños, subsana su defecto genético en el laboratorio y logra injertar de nuevo el material celular para frenar una enfermedad rara, la anemia de Fanconi

Genética

Unas lagartijas con albinismo son los primeros reptiles modificados genéticamente

Los científicos creen que estos animales servirán para investigar enfermedades humanas

Presidente de Fundación 29 e ingeniero de Microsoft

El padre que quiere mejorar el diagnóstico de enfermedades raras con inteligencia artificial

Un ingeniero de software diseña una plataforma para agilizar el diagnóstico de enfermedades raras y ayudar a que otros padres y madres no pasen por lo que a él le ocurrió, hasta que su hijo fue correctamente diagnosticado

Vall d'Hebron, pionero en España en trasplante de hígado para tratar encefalopatías

Esta técnica para tratar la encefalopatía mitocondrial gastrointestinal sustituye los trasplantes de médula ósea, mucho más agresivos

Disney

Disney impide a un padre poner la imagen de Spiderman en la tumba de su hijo

Ollie Jones de cuatro años y británico murió de una enfermedad rara. La empresa declara que siguen una política que no permite el uso de sus personajes en lápidas

SALUD

Síndrome de Williams: cuando ser sociable es más que una cualidad

Abrazar a un extraño o entablar una conversación con un completo desconocido no son comportamientos habituales, salvo si te han diagnosticado este trastorno genético

‘Jóvenes invisibles’, un documental sobre crecer con una enfermedad rara

La periodista Isabel Gemio codirige un proyecto que relata la vida de siete afectados por patologías minoritarias

El baile viral de un niño con su abuelo en un supermercado el día antes de su operación

El pequeño, de cinco años, padece una malformación arteriovenosa cerebral

Día Internacional de Sensibilización sobre el Albinismo

Ser una persona con albinismo no es igual en Europa que en África

Los albinos confoman el grupo humano en mayor peligro por motivos genéticos. El día Internacional de Sensibilización sobre el Albinismo recuerda las amenazas y sufrimientos que padecen

CASO NADIA NEREA

El padre de Nadia sale en libertad provisional

Fernando Blanco quedará libre al haber cumplido la mitad de su condena por estafa sin que la sentencia sea firme

CASO NADIA

EL TSJC ratifica la condena por estafa a cinco y tres años y medio de cárcel al padre y la madre de Nadia

El abogado Alberto Martín ha avanzado que está valorando la posibilidad de presentar recurso contra la sentencia en el Tribunal Supremo

enfermedades raras

La justicia obliga a la Xunta a elevar el grado de discapacidad de un chico con una enfermedad rara

El juez reprocha que no se le den más puntos pese al "tremendo esfuerzo" que hace para obtener su brillante expediente académico con tan precaria visión

Ponerse en la piel de una persona con albinismo

El albinismo en África es una condición marcada por las ausencias. No solo falta el color de la piel o la visión perfecta, sino el respeto y cariño a quienes lo padecen. Mafalda Soto lleva 10 años trabajando para una comunidad silenciada y maltratada a través de programas de educación y seguimiento y una crema fotoprotectora que fabrica con ellos

enfermedades raras

La edición genética repara piel de mariposa en un ensayo con ratones

La prueba usa la técnica del CRISPR para eliminar la mutación maligna de las células madre