Cataluña incorpora la atrofia muscular espinal en la prueba del talón a los recién nacidos

El Programa de Cribado Neonatal de Cataluña permite diagnosticar un total de 27 enfermedades minoritarias

EFE

Barcelona - 01 oct 2025 - 13:41CEST

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El Departamento de Salud ha incorporado la atrofia muscular espinal (AME) como una enfermedad más a detectar en el cribado de las primeras horas de vida del bebé, la popularmente conocida como prueba del talón. Con esta incorporación de esta enfermedad desde este miércoles, el Programa de Cribado Neonatal de Cataluña permite diagnosticar un total de 27 enfermedades minoritarias, ha informado el Departamento de Salud.

La AME es una enfermedad neurodegenerativa de origen genético que afecta a 1 de cada 10.000 recién nacidos y que se caracteriza por la degeneración progresiva de las neuronas motoras, que son las células que controlan los músculos necesarios para moverse, respirar o tragar. Cuando estas neuronas dejan de funcionar, los músculos se debilitan de forma progresiva, lo que puede afectar seriamente la calidad de vida de los niños e incluso poner en riesgo su vida.

La detección precoz de esta enfermedad y de las otras incluidas en la prueba del talón permite iniciar tratamientos antes de que aparezcan síntomas graves, mejorando el pronóstico y la calidad de vida de los niños afectados.

Cada año, gracias a la prueba del talón, se detectan en Cataluña más de 150 casos de enfermedades poco frecuentes. Esta prueba se practica entre las 24 y las 72 horas de vida del recién nacido, al que se le extrae una muestra de sangre mediante un pinchazo en el talón.

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