Vivir con AME: la realidad de una enfermedad invisible

Nekane era una niña con un desarrollo motor normal hasta que cumplió 12 meses. “A partir de ese momento, comenzamos a notar que no se ponía de pie, que no podía gatear… Pero como éramos padres primerizos no sabíamos muy bien qué podía pasar”, recuerda su madre, Tamara Esquiliche. “En la primera revisión de ese año nos decían que estaba todo en la media, pero al entrar en la guardería era evidente que había un problema”. El diagnóstico fue difícil de obtener. “Hasta que no tuvimos un informe genético no supimos de qué se trataba. Tuvimos que pasar por muchos especialistas hasta que nos confirmaron que tenía Atrofia Muscular Espinal (AME). Es un momento devastador”.

Como gran parte de la población, en ese momento Esquiliche no tenía conocimiento de la patología. “Como se trata de una enfermedad rara, no tienes referencias”, explica. “Pasas momentos muy duros hasta que dices: esta es la situación y hay que afrontarla. Coges el toro por los cuernos, comienzas a informarte y buscas los mejores cuidados para tu hija”.

Dentro de las denominadas enfermedades raras, la atrofia muscular espinal (AME) afecta tanto a recién nacidos como a niños, adolescentes o adultos, siendo más grave en los casos más tempranos. Se produce en aproximadamente 8 de cada 100.000 nacidos vivos, afecta aproximadamente a 1 de cada 6.000 a 10.000 individuos en todo el mundo y se trata de la patología con base genética con mayor tasa de mortalidad infantil antes de la llegada de los tratamientos.

En la atrofia muscular espinal se produce una pérdida de células importantes de la médula espinal, denominadas motoneuronas, que son fundamentales para la fuerza y el movimiento. Los recién nacidos y los bebés pueden desarrollar AME de inicio infantil, la forma más grave de la enfermedad, que puede provocar parálisis e impedir que los bebés realicen funciones vitales básicas como tragar o sostener la cabeza. La AME de inicio tardío puede aparecer en los niños, adolescentes y adultos, provocando una debilidad muscular significativa y discapacidad, como la incapacidad de ponerse de pie, caminar, vestirse o bañarse, y también afecta a nivel emocional y social.

Conocer la atrofia muscular espinal

“La Atrofia Muscular Espinal produce una debilidad progresiva. Imagina que de tus extremidades colgasen pesas de 50 kilos, que el hecho de coger un vaso para llevártelo a la boca supusiera prácticamente un ejercicio de halterofilia”, explica Beatriz de Andrés Beltrán, fisioterapeuta y directora del Centro RIE, especializado en rehabilitación infantil. “La consecuencia es una limitación funcional enorme, ya que el simple hecho de enfrentarse al efecto de la gravedad supone un esfuerzo. Gestos como tragar, respirar, girar la cabeza, mantenerse sentado, de pie o caminar son, según el tipo de AME y la gravedad de afectación, imposibles de realizar sin ayudas externas”, añade.

En este sentido, desde la Fundación Atrofia Muscular Espinal (FundAME) insisten en lo relevante que puede llegar a ser el diagnóstico temprano, tanto en el caso de los niños como en el de los adultos, y la consulta con los especialistas: “cuanto antes se aborde la situación, mejor va a ser la perspectiva a futuro del paciente. También es fundamental que pacientes adultos acudan a su médico para informarse acerca de las novedades y diferentes opciones que se han activado recientemente para abordar la patología”, subraya Inés Drake, directora de comunicación de la Fundación.

Nuestra labor principal es dar a conocer la enfermedad, ayudar a los recién diagnosticados y apoyar la investigación

Tamara Esquiliche

A raíz del diagnóstico de su hija, Tamara Esquiliche decidió tomar partido e involucrarse en la visibilización de esta enfermedad. A través de FundAME, asociación de la que es patrona, trabaja para luchar contra el escaso conocimiento social de la misma. “Nuestra labor principal es dar a conocer la enfermedad, ayudar a los recién diagnosticados y apoyar la investigación nacional e internacional y generar líneas de investigación propias”, relata. “Intentamos acoger y orientar a los pacientes y familiares después del diagnóstico, que es un momento devastador”, apunta. “Una vez que sabes que tu hijo o hija tiene esta enfermedad, hay muchas preguntas. Les explicamos con qué apoyos cuentan, a qué especialistas tienen que recurrir, qué ayudas solicitar… Estamos muy preparados para guiar a los pacientes, por eso les recomendamos a ellos y a sus familiares que, una vez reciben el diagnóstico, se pongan en contacto con las asociaciones de pacientes”.

FundAME es también una de las entidades que participan en la campaña ‘Invisibles en la AME’, promovida por Biogen y que cuenta con el aval de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), que tiene como objetivo poner en valor a todos los profesionales sanitarios y cuidadores que intervienen en el manejo de la patología y la mejora de la calidad de vida de los pacientes. “Con esta campaña queremos hacer visible lo invisible en el entorno de la AME y homenajear, agradecer y reconocer el esfuerzo de todas las personas invisibles ante los ojos de la sociedad y que cumplen un rol fundamental en la evolución, cuidado e integración de los pacientes”, señala Sérgio Teixeira, director general de Biogen en España y Portugal.

Una red de apoyo multidisciplinar para mejorar la calidad de vida del paciente

“El conocimiento es nuestra arma más poderosa”, resalta Beatriz de Andrés Beltrán. “Desde el momento del diagnóstico, deben estar rodeados de profesionales que estén especializados en AME, porque de esa manera podrán encontrar las soluciones más eficaces ante los problemas que se vayan planteando durante el desarrollo de sus hijos y una vez que estos sean adultos. El hecho de que el profesional que te atiende conozca la evolución de la patología, hará que las decisiones sean adecuadas y se tomen a tiempo, resultando en una mejor calidad de vida para el paciente”.

Dentro de esa atención fundamental, el tratamiento psicológico es muy importante tanto para pacientes como para sus familiares, como resalta Silvia Álava, doctora en psicología clínica y de la salud. “Las personas y familiares que se enfrentan a un diagnóstico como la AME, se encuentran con un escenario duro y complejo. Necesitan pasar un duelo, no sólo ante el propio diagnóstico, sino ante la pérdida de las expectativas vitales”, explica. “El tratamiento psicológico no se centra en cambiar la enfermedad, dado que esto no es posible, sino en ayudar en el duelo asociado al diagnóstico. Se intenta llevar mejor el proceso, aceptando la realidad, el manejo de las emociones y procurando mantener la mayor calidad de vida posible”.

Es fundamental el apoyo social. Cuando sentimos que no estamos solos es más fácil sentirse fuerte

Silvia Álava

Parte de ese apoyo pasa por una mayor comprensión social de la enfermedad, todavía una gran desconocida. Como explica Silvia Álava, “es fundamental fomentar el apoyo social. Cuando sentimos que somos parte de un grupo, que no estamos solos, es más fácil sentirse fuerte y coger fuerzas para seguir adelante. Para estos pacientes, que tienen que superar una situación tan complicada como es la convivencia con la enfermedad, es fundamental conseguir ese apoyo. Además, recurrir al apoyo social, buscar consuelo en los demás, es una de las estrategias más eficaces que existen para afrontar el trauma”.

Solo de esta forma, la calidad de vida de los pacientes con AME y sus familiares puede ir mejorando. “Lo más importante para nosotros es que no nos pongamos barreras”, resalta Tamara Esquiliche. “Sabemos que convivimos con la enfermedad, pero intentamos que eso no nos impida hacer muchas cosas. Nuestro objetivo es que nuestra hija sea lo más feliz posible”.

Dentro del compromiso de Biogen con los pacientes de atrofia muscular espinal, la compañía ofrece información y recursos para conocer mejor la enfermedad en la web www.unidosporlaame.es.