El tratamiento precoz, clave para afrontar el autismo
VITTORIA D’ALESSIO|
Los descubrimientos sobre los genes que causan esta alteración neurológica podrían abrir nuevas vías para su prevención y puede que incluso la reversión de los síntomas
Las dos diabetes: la historia de dos enfermedades que no se supieron diferenciar hasta el siglo XX
Sus síntomas ya fueron descritos en la antigüedad, pero no fue hasta el siglo pasado cuando los investigadores pudieron distinguir entre dos dolencias con efectos similares e identificar las causas de cada una
El viaje de un mal hereditario y sin cura de los Pirineos a las montañas de Veracruz
La ataxia espinocerebelosa de tipo 7 es una enfermedad neurodegenerativa que va apagando a quien la sufre. Una comunidad campesina de la sierra mexicana presenta la prevalencia más alta del mundo
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Guillermo Antiñolo, ginecólogo y genetista: “La mujer envejece a doble velocidad por la falta de estrógenos”
El científico desarrolla el primer genoma médico femenino basado en la condición biológica específica para ser madres
De madres “asesinas” y peritos endiosados
La historia del doctor Meadow y el ‘caso Folbigg’ pone dramáticamente sobre la mesa la forma en que las enfermedades se conciben y se descartan, se descubren o se inventan
Más de 1.300 kilómetros a pie para visibilizar el insomnio familiar fatal, una enfermedad letal que impide dormir o provoca depresión
España registra el 70% de los casos de esta afección incurable en todo el mundo y más de la mitad de ellos se concentra en la comarca de la Sierra de Segura, en Jaén
Tres médicos en Madrid para atender a cientos de niños con fallo intestinal de España
El hospital público La Paz es el centro de referencia nacional en trasplantes intestinales en menores, pero su equipo clínico se ha reducido casi a la mitad en los últimos meses
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“Dudas razonables” de que la australiana Kathleen Folbigg matase a sus cuatro hijos
La revisión del caso de la mujer que lleva 20 años en la cárcel condenada por asesinar a sus niños contempla que pudieron morir por causas naturales, como defiende la científica española Carola García de Vinuesa
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David Liu, químico: “Podemos corregir la inmensa mayoría de los errores en el ADN que causan las enfermedades genéticas”
El científico ha inventado una revolucionaria herramienta para modificar el genoma que ya ha salvado la vida de una niña con un cáncer muy agresivo
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Hemofilia: una revolución terapéutica en marcha para ‘destronar’ a la enfermedad de los reyes
La sanidad pública negocia con las farmacéuticas la incorporación de dos terapias génicas con precios millonarios que ‘curan’ a los enfermos durante años
El creador de los primeros bebés modificados genéticamente vuelve a la ciencia tras salir de la cárcel: “Hice las cosas demasiado rápido”
El chino He Jiankui asegura sin pruebas que curará una enfermedad rara en tres años, y para ello busca la financiación de grandes fortunas. La comunidad científica le compara con los científicos nazis y ve su regreso con terror
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Virus ancestrales integrados en el ADN humano resucitan y promueven el envejecimiento
El científico Juan Carlos Izpisua cree que eliminar de la sangre las partículas víricas nocivas podría mejorar el curso de multitud de enfermedades y retrasar la vejez
Somos mitad humano, mitad bacteria: qué pueden hacer por nosotros los microbios que pueblan nuestro organismo
El microbioma es barrera protectora contra patógenos externos, modula el sistema inmune y ayuda a metabolizar alimentos. Pero tiene más funciones ocultas: la comunidad científica investiga su papel en la salud y en la enfermedad
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Un bebé seleccionado genéticamente salva a su hermana de una grave enfermedad de la sangre
Diama nació con una enfermedad de los glóbulos rojos y solo un trasplante de médula podía curarla. Sus padres se sometieron a fecundación ‘in vitro’ para tener otro hijo que pudiera curarla, procedimiento que se aplica por primera vez en España a esta dolencia
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El medicamento más caro del mundo: un nuevo fármaco para terapia génica contra la hemofilia
El tratamiento con Hemgenix, recién aprobado por Estados Unidos, cuesta 3,5 millones de dólares
El avance de las terapias génicas aumenta la presión de la industria farmacéutica sobre las pruebas del talón
Sanidad impulsa un cambio en la cartera básica de servicios para reducir las grandes diferencias entre comunidades en el diagnóstico de enfermedades entre los recién nacidos
Las sorpresas negativas de las pruebas genéticas para descubrir a tus antepasados
Algunos usuarios reciben noticias desagradables y determinadas compañías comparten sus datos con farmacéuticas o con las fuerzas del orden
Una terapia experimental mejora las habilidades cognitivas de personas con síndrome de Down
Una hormona esencial para la reproducción resulta también beneficiosa contra los efectos mentales de esta condición en un reducido número de pacientes
Ictiosis arlequín: la extraña enfermedad de la piel de pez
Esta dolencia dermatológica, muy poco frecuente, está provocada por una mutación genética que altera el proceso por el que se forma la epidermis
El riesgo de sufrir demencia se puede prevenir si se mejoran los hábitos de vida
Un estudio de universidades estadounidenses concluye que hacer ejercicio, evitar el sobrepeso, no fumar y mejorar la alimentación reduce la probabilidad de sufrir demencia, aunque el riesgo genético de una persona sea elevado
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España se enfrenta al mal que lleva a uno de cada 10 enfermos a urgencias
Despega el gran plan nacional que podrá mejorar el tratamiento del cáncer, evitar reacciones mortales a medicamentos e identificar nuevas enfermedades raras
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El síndrome de Tenorio: una enfermedad nueva con 21 pacientes conocidos
El genetista Jair Tenorio lleva años investigando la dolencia a la que ha dado nombre y que causa malformaciones, retraso y problemas inmunes
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Andrés Aguilera, premio Nacional de Genética: “Aumentamos la longevidad con el estilo de vida y la medicina, no hay más”
El científico investiga las causas y las consecuencias de la inestabilidad genómica que está detrás de la mayoría de enfermedades
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Una charla de café ilumina una de las enfermedades más devastadoras del ser humano
El científico español Óscar Fernández Capetillo descubre un mecanismo de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) gracias a una conversación trivial con un ganador del Nobel de Medicina
El reto de educar en casa a niños con discapacidad
La covid-19, el confinamiento y el cierre de escuelas han complicado a los estudiantes con necesidades especiales su acceso a una educación de calidad. Pero estudiantes como Alan y María Fermina son ejemplos de tenacidad en las circunstancias más difíciles
La premio nobel de literatura y el talón
Un atleta con síndrome de Down completa un Ironman
Chris Nikic, de 21 años, es la primera persona con el trastorno genético que finaliza la dura prueba deportiva en el mundo
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