Más de 1.300 kilómetros a pie para visibilizar el insomnio familiar fatal, una enfermedad letal que impide dormir o provoca depresión

El jiennense Antonio Lamelas no puede evitar emocionarse cada vez que recrea los pormenores que rodearon la muerte de su hijo. Vicente Lamelas, un ingeniero de 42 años, falleció en junio del año pasado apenas seis meses después de ser diagnosticado con Insomnio Familiar Fatal (IFF), una enfermedad neurodegenerativa que concentra en España el 70% de todos los casos contabilizados en el mundo.

“No puedo dejar de pensar en él, tenía toda una vida por delante”, señala, con voz entrecortada, el padre de Vicente, que se ha hecho un tatuaje en el pecho con el rostro de su hijo. Mientras tanto, cuatro paisanos suyos han iniciado esta semana una ruta a pie de 1.300 kilómetros entre la Sierra de Segura, en Jaén, y Santiago de Compostela para hacer visible a esta afección para la que no existe cura en la actualidad y que la hereda el 50% de los descendientes de los portadores.

Casi con la misma amargura que el día de la muerte de Vicente, Lamelas rememora el día en que las pruebas del laboratorio confirmaron el positivo de su hijo, y también el de su mujer, que tiene estabilizada la enfermedad. Ahí empezaron a confirmarse sus peores presagios.

En realidad, este vecino de Segura de la Sierra (Jaén) investiga esta enfermedad desde los años ochenta. “Tengo identificadas dos ramas genealógicas donde han llegado a morir tres y cinco miembros de la misma familia, respectivamente, lo que ocurre es que antes no se conocía esta enfermedad y certificaban la muerte como un simple paro cardiaco”, apunta Lamelas.

Joaquín Castilla es investigador de la fundación Ikerbasque que trabaja en el CIC bioGune de Derio (Vizcaya) donde se encuentra el Laboratorio de Enfermedades Priónicas. Lleva también muchos años estudiando esta enfermedad genética y neuronal que afecta a una parte del cerebro llamada tálamo, que controla el ciclo sueño-vigilia y ayuda a las diferentes partes del cerebro a comunicarse entre sí. “Se produce por la producción anómala de una proteína llamada prion que viene a desequilibrar el complejo sistema del cerebro hasta llegar a su total degeneración. Los pacientes fallecen porque hay una muerte neuronal continua en el cerebro”, explica Castilla, también presidente de la Fundación Española de Enfermedades Priónicas.

Casi el 70% de los casos mundiales de IFF se producen en España y, de esos, aproximadamente más de la mitad tienen su origen en la Sierra de Segura de Jaén. Los otros territorios españoles donde la incidencia se dispara son las provincias de Álava y Navarra, que tienen en común con la comarca jiennense su perfil montañoso. Según el profesor Castilla, esta enfermedad habría surgido a principios del siglo pasado en los países del este de Europa, de ahí pasó a Italia y luego al norte de España. Hay quienes sostienen que habría sido una familia del Condado de Treviño, en la provincia de Burgos, la que portó la enfermedad a la Sierra de Segura. Actualmente, se estima que hay en torno a 300 portadores potenciales en España.

Pero, actualmente, no es raro encontrar afectados en otros puntos del país. El elevado éxodo migratorio que sufrió la comarca segureña en la segunda mitad del siglo XX ha hecho que estén apareciendo casos en las zonas donde recalaron dichos migrantes, principalmente en tierras levantinas, catalanas, Baleares y en Madrid.

Lo que sí se ha podido determinar es que este tipo de insomnio mortal afecta tanto a mujeres como hombres que experimentan sus síntomas en la edad adulta, siendo más frecuente a partir de los 50 años, aunque eso no exime en desarrollarla a partir de los 30. Quienes lo padecen inician su evolución degenerativa con pérdidas de orientación, episodios de visión doble, procesos depresivos, graves problemas para conciliar el sueño, lo que deriva en un deterioro grave de todas las funciones corporales. Estos pacientes sufren pérdida de peso, presentan dificultad para hablar y para caminar (ataxia), desarrollan hiperhidrosis, fiebre, taquicardia y déficit cognitivo, entre otras alteraciones del sistema vegetativo.

Sabemos que detrás de esta marcha está la esperanza de muchas familias que viven día a día esa enfermedad, con esa angustia y esa soledad. Eso nos da fuerzas

José Antonio Molina, enfermero y uno de los que realizan la marcha solidaria

La investigación médica sobre esta enfermedad es aún incipiente. Joaquín Castilla destaca principalmente el estudio Ionis Pharmaceutical, en Estados Unidos, que ya ha experimentado con éxito en animales a los que se ha ralentizado la enfermedad disminuyendo la cantidad de proteínas priónicas malas. Muy pronto se quieren empezar los ensayos en seres humanos. Otra línea de actuación para evitar la propagación de una proteína mala son las llamadas chaperonas moleculares, que funcionan bien en animales, aunque aún no hay previsión de ensayar en personas.

Finalmente, se está investigando con la terapia génica, lo que implica introducir un virus llamado adenoasociado que llega al cerebro y entra en las neuronas con el objetivo de producir una proteína llamada dominante negativa. “Es una terapia con mucho potencial”, resume el investigador.

A la espera de que se cristalicen estos avances médicos, los pacientes que sufren el IFF han de resignarse a los cuidados paliativos para hacer más humana su enfermedad. Y no menos importante es el apoyo y la solidaridad que reciben por todos los municipios por donde pasan Jesús Romero, José Antonio Molina, Juan Fernando Ruiz y Atilano Morales, cuatro segureños que tienen previsto llegar el próximo 3 de junio a Santiago de Compostela después de recorrer 1.300 kilómetros, en 40 etapas, a pie para visibilizar esta enfermedad.

“Sabemos que será un viaje muy complicado. Pero también sabemos que detrás de nosotros está la esperanza de muchas familias que viven día a día esa enfermedad, con esa angustia y esa soledad. Eso nos da fuerzas”, manifestaba este viernes, a su llegada a Jaén, José Antonio Molina, un enfermero que ha escogido su periodo de vacaciones para poner en el foco esta enfermedad. Todos ellos forman parte de la Asociación del Insomnio Familiar Fatal de Jaén, que busca fondos para la investigación de esta dolencia tan silenciosa como letal.