¿Se puede morir de viejo a temprana edad?

Hace unos días murió Sammy Basso a los 28 años. Murió de viejo, o lo que es lo mismo, murió de progeria, una enfermedad rara conocida como síndrome de Hutchinson-Gilford en honor a Jonathan Hutchinson, médico inglés que la descubrió en 1886, y también al cirujano Hastings Gilford quien —a principios del siglo XX— la estudió a fondo para describirla como un trastorno progresivo que desarrollan algunas personas a partir de los dos años de vida y que los hace envejecer de manera prematura.

Una persona con progeria presenta características peculiares como son el crecimiento desmedido de la cabeza, así como la pérdida del cabello; la nariz fina y curvada y los párpados carecen de pestañas, además de no cerrar del todo. Además, los problemas de huesos, la rigidez en las articulaciones y la degeneración celular convierten en una condena su corta vida.

Porque la vida media de una persona con progeria es de quince años. Lo que sucede es que hay personas que viven más de la cuenta con dicha enfermedad. El caso de Basso es un ejemplo y la respuesta se encuentra en el código genético. La enfermedad se debe a la mutación en un gen, el mismo que codifica la proteína lamin A, de tal manera que, con la mutación, la proteína se degrada convirtiéndose en progerina.

Esto significa que la enfermedad es irreversible, pero también podemos pensar que Sammy Basso logró alargar su vida con la terapia genética experimental que él mismo descubrió junto a Carlos López Otín, catedrático en el área de bioquímica y biología molecular en el departamento de bioquímica de la Universidad de Oviedo. Se conocieron cuando Sammy acudió a una de sus charlas y López Otín le instó para que estudiase biología y juntos encontrasen una cura o, por lo menos, la manera de retrasar el envejecimiento celular.

En una carrera contrarreloj, dedicado a contribuir a todo lo que fuese mejorar la calidad de vida de los enfermos con progeria, Basso se prestó a pasar por quirófano para ser operado de la válvula aórtica, convirtiéndose en el primer paciente de progeria al que se le iba a realizar una intervención quirúrgica de este calado. Con ello, Basso alargó su tiempo de vida y a su vez, se prestó al estudio de su sistema vascular, sirviendo así como modelo para futuras intervenciones quirúrgicas en pacientes con su misma enfermedad.

La información que facilitó a la ciencia fue de gran valor para estudiar el origen, así como el desarrollo de la enfermedad y sus efectos en las arterias. La cardiopatía arteriosclerótica, afección común que sufren los enfermos de progeria, puede ser estudiada hoy gracias a él. Por todo esto, el caso de Sammy es único y nos sirve de ejemplo a la hora de presentar al científico, así como al paciente, unidos en la misma persona.

Logró vivir 28 años, pero no fue el enfermo de progeria más longevo del mundo, tal y como dicen las informaciones. Existe el caso de un hombre de 45 años con la citada enfermedad; se trata del primer paciente con este síndrome que ha sobrevivido hasta la cuarta década.

El hacha de piedra es una sección donde Montero Glez, con voluntad de prosa, ejerce su asedio particular a la realidad científica para manifestar que ciencia y arte son formas complementarias de conocimiento.