El ‘juego’ de desenmascarar lo invisible

Para hablar con claridad de enfermedades raras hay que contar que, entre otras cosas, en Europa se han identificado 6.417 patologías de este tipo, pero tan solo el 20% se han investigado o están en proceso de estudio. O que, en España, donde más de tres millones de personas las sufren, el diagnóstico de más de la mitad de los pacientes no llega hasta pasados seis años.

Poner sobre la mesa estas realidades es el objetivo de Desenmascarar las raras, una campaña de concienciación lanzada por la empresa farmacéutica Sobi y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). “El reto es acercar estas patologías a la sociedad para que los ciudadanos conozcan todos los condicionantes que supone convivir con una enfermedad rara y que trabajemos juntos para cambiar esta realidad”, explica Beatriz Perales, directora de Acceso al Mercado y Relaciones Institucionales de Sobi Iberia.

El reto es acercar estas patologías a la sociedad para que los ciudadanos conozcan todos los condicionantes que supone convivir con una enfermedad rara y que trabajemos juntos para cambiar esta realidad

Beatriz Perales, directora de Acceso al Mercado y Relaciones Institucionales de Sobi Iberia

Un desafío complejo y con múltiples aristas. En el mundo de las enfermedades raras, aspectos como el diagnóstico temprano, la suficiente investigación y la no discriminación de sus pacientes no están aún garantizados. O el acceso a los tratamientos, uno de los principales escollos en la actualidad. “Es un reto enorme. Hoy, solo el 6% de estas patologías tienen un tratamiento farmacológico, lo que genera desigualdades y realidades muy diferentes entre los pacientes”, explica Juan Carrión, presidente de FEDER. “Este acceso no solo depende de un diagnóstico previo, sino también de una clara falta de equidad, ya que no todos los tratamientos disponibles están al alcance de quienes los necesitan”.

La importancia de arrojar luz

La campaña y la colaboración entre Sobi y FEDER nace, según Perales, de la necesidad de desenmascarar todas las dimensiones, incluso las más desconocidas, de las enfermedades raras: “Coincidimos en la necesidad de hablar de estos retos, en definitiva, de desenmascararlos. En ocasiones, estas enfermedades no presentan sintomatología física y eso, en cierto modo, las oculta. Y en el caso de que sea evidente, también oculta una realidad que pocas veces se comparte”.

Subrayar, por ejemplo, el hecho de que el 70% de las enfermedades raras empiezan en la infancia. Y que solo un 6% de ellas tienen tratamiento. “La campaña está muy alineada con el Día Mundial de las Enfermedades raras de este año [28 de febrero], que pone el foco en las personas y en sus historias, aportando una visión normalizada de las mismas y recordando algo que siempre decimos: las raras son las enfermedades, no las personas que conviven con ellas”, señala Carrión.

Es un reto enorme. Hoy, solo el 6% de estas enfermedades tienen un tratamiento farmacológico, lo que genera desigualdades y realidades muy diferentes entre los pacientes

Juan Carrión, presidente de FEDER

Durante la campaña, Sobi y FEDER pondrán máscaras a disposición de todos aquellos que quieran apoyar la iniciativa para desvelar la realidad de las enfermedades raras. “Queremos que sean los propios ciudadanos los que usen la máscara para que trasladen este mensaje y colaboren en su desenmascaramiento”, afirma Perales. Y añade: “Hablar de enfermedades raras significa hablar de muchas barreras, físicas y emocionales. De ahí que el manifiesto y las historias personales que difundimos en la campaña incidan en la necesidad de inclusión social, por ejemplo de los jóvenes a nivel educativo, laboral o de entorno cercano”.

A la iniciativa se puede sumar cualquier institución o particular. En el primer caso, basta con organizar un acto con la lectura del manifiesto y retratarse con alguna de las máscaras de la campaña. Por otra parte, los particulares que deseen sumarse a la acción deberán hacerse una foto con la máscara y subirla a las redes sociales junto a un mensaje de ánimo para aquellos que padecen estas patologías.

“Es fundamental que los pacientes puedan expresar su realidad y así convertirse en artífices de su propio cambio”, reflexiona Carrión. Realidades como la de Juan Miguel, que convive el síndrome de Melkersson-Rosenthal, una enfermedad que tan solo afecta el 0,08% de la población general, según SciELO España. O Marta, que padece ataxia de Friedreich, una patología hereditaria que afecta a los músculos y el corazón. “Para quienes conviven con una enfermedad poco frecuente, este tipo de campañas son muy ilusionantes ya que les permite ver su realidad representada y darse cuenta de que son muchas las personas que están a su lado”.

Los cuidadores, también vulnerables

Las primeras personas que están al lado de los pacientes de enfermedades raras, quienes los acompañan, son sus propias familias, que dedican de media un 20% de sus ingresos a abordar la enfermedad. “La investigación en enfermedades raras sigue siendo insuficiente. De los miles de patologías minoritarias que existen, apenas el 20% están siendo estudiadas”, denuncia Carrión. Este déficit provoca “grandes lagunas de conocimiento”: “Ignoramos el origen de la mayoría de estas enfermedades, su pronóstico y cómo enfrentarlas de manera efectiva”, reconoce el experto. Un reto que, además de sanitario, es también social: “Hay que hablar de la situación de vulnerabilidad que genera convivir con una enfermedad rara, tanto para las personas que la tienen como para su familia y entorno. Y de las muchas necesidades a nivel social, educativo, laboral o familiar que esto conlleva”, tercia Perales.

Carrión entiende que desenmascarar las enfermedades raras pasa por dar pasos firmes como sociedad y entender que las personas que las sufren son una ocasión para avanzar, para progresar en derechos y libertados. “Las enfermedades raras son una oportunidad para continuar trabajando por una ciudadanía más justa y equitativa a nivel social, educativo y laboral”, cierra el presidente de FEDER.