Guille tiene dos años y ocho meses y vive con el síndrome Desanto Shinawi, una extraña patología diagnosticada en un centenar de personas en todo el mundo
Si algo he aprendido estos años es que los obstáculos nos hacen crecer, de una manera sin duda dolorosa pero muy efectiva si somos capaces de adaptarnos al nuevo entorno
Khalifa se subió a una patera para sacar a su hija de Argelia e intentar salvarla de una enfermedad incurable. Tras intentarlo todo, la niña ha fallecido en Sevilla
Ana Mourelo, Vanesa Pérez y María Doussinague tienen hijos con una enfermedad rara, autismo severo y síndrome de Down, respectivamente. A pesar de que han recibido críticas por exponerles, a ellas estas plataformas les proporcionan consuelo y poder visibilizar y concienciar sobre las afecciones de sus pequeños
Tras años nadando a contracorriente, sin querer creas mecanismos de autoprotección y hablas de la enfermedad rara de tu hijo desde que nació, 16 años ya, con la más absoluta tranquilidad
La industria abandona los tratamientos para los niños burbuja por falta de rentabilidad. Alguien deberá financiarlos
El padre de la menor y el Estado uruguayo litigan por un tratamiento para la acondroplasia que cuesta 32.000 dólares al mes y que la justicia obligó al ministerio a costear
A diferencia de esta pareja, la mayoría de las familias elige dar un hogar a un pequeño que esté sano
Ver la vida de mi hijo, sin duda complicada, y su reacción ante ella me ayuda a no comparar y a no quejarme. Las soluciones aparecen con el tiempo, por lo que no debemos desanimarnos ni arrojar la toalla a las primeras de cambio
Esta enfermedad rara se caracteriza por la pérdida progresiva de las capacidades motoras y verbales y, en la mayoría de los casos, la padecen niñas. Más centros terapéuticos y más ayuda económica para las familias son algunas de las reclamaciones de esta organización que cumple su 10º aniversario
Los lectores escriben sobre la necesidad de investigar las enfermedades raras, el ‘caso Rubiales’, la estrategia del PP de cara a la investidura y el difícil acceso de los jóvenes a la vivienda
Xavier Marcé, comisionado de Cultura del Ayuntamiento, relevará a Rosa Alarcón en el cargo cuando haga efectiva su renuncia
Cuando sufrimos agrandamos y agradecemos cualquier muestra de cariño que se tenga con nosotros, ya que entendemos que es la forma que tienen quienes nos rodean de decirnos todo sin necesidad de decir nada
Yvonne Greenstreet, directora ejecutiva de Alnylam Pharmaceuticals, cree que estamos ante una nueva generación de medicamentos que escribirán “nuevos capítulos en los libros de texto de medicina”
El viaje que hice a la final de la Eurocopa en 2008 fue el último que hice sin saber tu diagnóstico y fui feliz. Cada vez que suena la canción de Coldplay, me recuerda al inicio de tu enfermedad, y todavía hoy tengo que cambiar de emisora
Las hermanas Cayetana y Celia, de 12 años, comparten una misma mutación genética, pero solo una de ellas sufre una enfermedad ultrarrara que convierte el músculo en placas óseas
Al principio no acepté tu diagnóstico ni sus consecuencias. Hoy he de reconocer que cuando digo que he aceptado tu destino no soy del todo sincero, ya que aún me queda un reducto de rebeldía
La investigación de Carola García de Vinuesa logró establecer una “duda razonable” sobre las sentencias al sugerir que las muertes están ligadas a raras anormalidades congénitas
Puede parecer una utopía, pero me encantaría que algunos de aquellos que te ayudan no lo hicieran por compasión, cariño o, incluso, amor, sino que lo hicieran por amistad. De esta manera, su relación contigo crecería
Nuevos ensayos revelan que el Adakveo, de Novartis, no es eficaz y tiene efectos secundarios “graves”
Siento una inmensa pena al ver la indiferencia con la que pueden llegar a tratarte, fruto del miedo y el desconocimiento. Me duele primero por ellos, pero también por ti y por los que te rodeamos, que podemos llegar a sentirnos abandonados por el entorno
La enfermedad de un niño captura el tiempo y la dedicación de sus padres, lo que puede tener consecuencias en el resto de menores del hogar, como estar más irritables y tender al aislamiento
El hospital público La Paz es el centro de referencia nacional en trasplantes intestinales en menores, pero su equipo clínico se ha reducido casi a la mitad en los últimos meses
La Comisión Europea presenta la mayor reforma regulatoria de la salud de su historia en la búsqueda de un equilibrio entre medicinas seguras y baratas en toda la UE y una industria capaz de competir globalmente
El gerente y deportista Juan Luis Muñoz Escassi ha conseguido recaudar 500.000 euros para una quincena de causas sociales a través de dos centenares de pruebas deportivas con su #RetoPichón
El Senado ha aprobado este miércoles el proyecto de ley que incluye la medida de veto de los espectáculos denigrantes para las personas con discapacidad
Un consorcio internacional logra mapas personalizados del epigenoma, el “bibliotecario” que elige qué leer en el manual de instrucciones de las células
El científico ha inventado una revolucionaria herramienta para modificar el genoma que ya ha salvado la vida de una niña con un cáncer muy agresivo
El periodista habla sobre un futuro aún incierto que no oscuro como paciente de la enfermedad de Stargardt
En España, el tejido asociativo en torno a las enfermedades raras trata de que los afectados no se sientan ayunos de atención y que aumente la investigación. Pero estas dolencias consiguen escasa atención fuera de su día
Tres familias explican los efectos de una nueva instrucción que disminuye el número de sesiones semanales de terapia
Un documental cuenta la historia de Marta Huertas para dar a conocer una enfermedad rara que en el mundo afecta a una persona de cada 250.000 al año
La autocompasión es como el canto de las sirenas, te hechiza y no te deja ver más allá. Además, difícilmente encontrarás a alguien con las agallas de decirte a la cara que dejes de darte pena a ti mismo y que tires para adelante
Una grieta en la normativa europea sobre enfermedades raras permite a una farmacéutica multiplicar el precio del tratamiento, cuya efectividad ha sido demostrada con fondos públicos
El periodista y escritor presentó ayer en La Central de Barcelona ‘El príncipe y la muerte’, arropado por amigos y colegas de la profesión
La Comisión presentará en marzo el desarrollo de la nueva estrategia que prevé acortar de 10 a 8 años la entrada de los genéricos y acelerará la aprobación de nuevas terapias por la EMA
Los nuevos tratamientos de edición genética se aprobarán este año y pueden llegar a costar tres millones de euros por paciente. Urnov, pionero en este campo, cree que es necesario “repensar” el sistema actual de desarrollo de medicamentos
La mayoría de dolencias de origen genético no tiene cura o tratamiento específico, al menos de momento, pero en la investigación está la clave. El diagnóstico es fundamental para los pacientes. En el país de África occidental, sin embargo, obtener uno para poder acceder a terapia no es tarea fácil, aunque ahora ya no es imposible
El neurólogo español Pedro Rodríguez impulsa la secuenciación de ADN en el país africano para identificar y combatir las enfermedades raras y paliar las desigualdades que castigan a los pacientes del continente
El chino He Jiankui asegura sin pruebas que curará una enfermedad rara en tres años, y para ello busca la financiación de grandes fortunas. La comunidad científica le compara con los científicos nazis y ve su regreso con terror