La cantante canadiense ha sido diagnosticada con el síndrome de la persona rígida, una dolencia que afecta al sistema nervioso central y por la que se ha visto obligada a cancelar su gira europea de 2023
Los padres de la pequeña, religiosos, decidieron tener otro embarazo natural pese a saber que ambos portaban mutaciones genéticas muy graves
La compañía vasca Sherpa.ai desarrolla una plataforma de inteligencia artificial enfocada, asegura, en respetar la privacidad de los pacientes
La transparencia y el interés público deben prevalecer en la fijación del coste de los fármacos del Sistema Nacional de Salud
La sociedad del yo tiene como fin cumplir objetivos y se olvida de la importancia de las motivaciones que impulsan el cambio. A los padres nos pasa lo mismo, tendemos a llenar de objetivos a los hijos en lugar de despertar en ellos pasiones
‘Ellas cuentan’ es un proyecto solidario del Club de Malasmadres que pretende ayudar a visibilizar el desafío y la soledad de vivir con hijos en condiciones especialmente difíciles
Los pacientes demandan una mayor difusión para mejorar su visibilidad así como un aumento de la inversión en investigación
El Consejo de Ministros actualiza el baremo nacional, que llevaba dos décadas sin sufrir cambios
Un fármaco de un millón de euros intenta frenar la distrofia de Duchenne, una enfermedad que hace que se paren todos los músculos de uno de cada 5.000 varones
Un artículo científico menciona una nueva terapia que podría revolucionar los tratamientos de esta enfermedad rara, llamada epidermólisis bullosa y que en España sufren alrededor de 500 personas
La socialista sufre el Síndrome de Meige, una alteración neurológica que le cierra los párpados
El festejo había provocado la protesta entre las asociaciones en defensa de las personas con discapacidad que critican que la Comunidad de Madrid permita organizar estos espectáculos “que humillan y denigran”
No nos faltan motivos para estar enfadados, bajar los brazos o dejar de sonreír. Nadie nos culparía por ello, tenemos derechos, quizás más de los que pensamos, pero también tenemos obligaciones
La incertidumbre y la indecisión son de las peores cosas con las que lidiar cuando tienes un adolescente con una enfermedad rara. Aprender a tomar decisiones rápidas y no cuestionarlas es una gran virtud
Descubridora de una variante genética que causa lupus e impulsora de la revisión de la trágica condena de una australiana, ingresa en la institución a la que pertenecen genios como Newton y Einstein
Esta dolencia dermatológica, muy poco frecuente, está provocada por una mutación genética que altera el proceso por el que se forma la epidermis
La reutilización de conocidos fármacos para nuevas indicaciones terapéuticas coge peso como estrategia para acelerar la búsqueda de remedios contra enfermedades raras y dolencias como el cáncer o la obesidad
El caso de la peor asesina en serie del país podría convertirse en su mayor error judicial tras una investigación científica, liderada por la inmunóloga española Carola García Vinuesa
Un consorcio internacional analiza más de 60 millones de células una por una e ilumina un microuniverso que va más allá de las simples neuronas, plaquetas y glóbulos rojos
EL PAÍS celebra con Roche Farma un encuentro con la asistencia de la ministra de Sanidad, Carolina Darias, y expertos punteros en dolencias con baja prevalencia
EL PAÍS organiza con Roche Farma un encuentro con figuras punteras de la sanidad española para debatir sobre la situación en España de las dolencias con baja prevalencia
Jude Samulski es uno de los padres de las terapias génicas, unos tratamientos que experimentan un auge de inversión y ensayos por su promesa para tratar multitud de enfermedades
La científica española ingresa en la Royal Society del Reino Unido, un selecto club al que pertenecieron genios como Isaac Newton, Charles Darwin, Lise Meitner y Albert Einstein
El aumento del coste público en tratamientos oncológicos no ha revertido en una mejora terapéutica equivalente
Soy muy afortunado por seguir teniéndote a mi lado, habría pagado por ello cuando nos dieron tu diagnóstico, y, sin embargo, me vengo abajo año tras año el día de tu cumpleaños
El gasto público en tratamientos contra el cáncer se duplica en cinco años y el de terapias para enfermedades raras crece un 66%. Estas dos partidas ya suponen casi la mitad de la factura de los hospitales en fármacos
Creo que nos equivocamos cuando ponemos el foco de la ecuación en la “suerte” cuando deberíamos ponerlo en el “éxito”
Un consorcio internacional ilumina un mundo desconocido de tramos repetidos en el ADN de las personas, con información esencial sobre las enfermedades genéticas, como el cáncer
Un tratamiento experimental tiene éxito en nueve pacientes con una rara enfermedad genética
Las bases de datos que contienen los datos médicos y genómicos que facilita el diagnóstico de las enfermedades raras albergan de forma casi exclusiva datos provenientes de poblaciones de origen europeo
Existen unas 7.000 patologías poco frecuentes que afectan a aproximadamente el 7% de la población mundial. Se estima que en España, unos tres millones de personas las padecen, según FEDER
Estudiante de Políticas y Derecho y activista en redes, esta valenciana de 23 años presenta ‘De esperanza marchita’, un libro con sus reflexiones y sentimientos sobre su vida con siete enfermedades raras.
Unos 16.000 españoles viven con acondroplasia y otras displasias esqueléticas que derivan en baja estatura
Gestos como caminar o comer pueden causar dolor a quienes tienen la dolencia. Su característica más visible es que su dermis no se mantiene suficientemente adherida al cuerpo por carecer de algunas proteínas
Leadiant Biosciences ha subido de 14 céntimos a 140 euros la pastilla del tratamiento de una enfermedad rara aprovechándose del monopolio concedido por la UE
La plataforma Ephion Health lanza una solución tecnológica para realizar un seguimiento más preciso de los pacientes con distrofia de Duchenne, que pretende extender a otras dolencias
El genetista Jair Tenorio lleva años investigando la dolencia a la que ha dado nombre y que causa malformaciones, retraso y problemas inmunes
Nuevos estudios avanzan en la búsqueda de una solución para esta enfermedad neurológica hereditaria
El exportero y exentrenador de fútbol, paciente de ELA, explica cómo es convivir con la enfermedad en España, donde faltan recursos y visibilidad para una afectación neurodegenerativa que no tiene cura
Un grupo de hospitales, empresas y afectados impulsan una red para compartir conocimiento y acelerar la detección de dolencias poco frecuentes. Los colectivos de patologías minoritarias piden aprovechar los fondos europeos para optimizar los tratamientos