El sistema fracasa con las enfermedades raras

El avance de la medicina depende de la industria farmacéutica. Las universidades y los centros públicos de investigación vislumbran formas creativas e innovadoras de abordar las enfermedades humanas, pero es la industria quien decide por cuál de esos caminos dirigir su apabullante poderío para desarrollar fármacos que le permitan rentabilizar sus inversiones. Este es el sistema que los ciudadanos de los países democráticos hemos consagrado con nuestro voto. Muchas veces funciona bien —esta es justo la forma en que se han desarrollado las vacunas de la covid—, pero otras no tanto, o no en absoluto. Echemos un vistazo a las enfermedades raras.

El problema de las enfermedades raras es que son raras, justamente. Una dolencia que solo afecta a uno de cada 200.000 niños tiene enormes dificultades a la hora de atraer la inversión necesaria para desarrollar tratamientos, y ello también disuade a los investigadores públicos, que no pueden perder 10 o 20 años en obtener un tratamiento candidato que luego no va a ningún lado por falta de interés de los departamentos financieros de la Big Pharma (las multinacionales farmacéuticas). El sistema que hemos concebido está fracasando con las enfermedades raras. No funciona.

Tomemos el caso de los niños burbuja. La ADA-SCID es una inmunodeficiencia grave causada por una mutación en el gen ADA. Esta alteración genética perturba el metabolismo esencial que necesitan las células para manufacturar ADN y, por tanto, para replicarse. Puesto que cualquier respuesta inmunológica eficaz requiere que proliferen los linfocitos, o células defensivas de la sangre, la ADA-SCID arruina las defensas del cuerpo contra virus y bacterias, y condena al niño a vivir en una burbuja estéril para no morir de cualquier infección trivial.

Por increíble que parezca, existe un tratamiento eficaz para estos niños burbuja, pero no está disponible. Se llama Strimvelis, y fue una de las primeras terapias génicas aprobadas por la Agencia Europea del Medicamento, en 2016. No se trata de una simple pastilla que te tomas en el desayuno. Strimvelis consiste en células madre de la médula ósea del propio niño —la factoría donde nacen las células de la sangre— que han sido curadas con una copia correcta del gen ADA. Siguiendo al milímetro el guion esbozado en el primer párrafo, el tratamiento fue desarrollado por científicos del Instituto San Rafael Telethon de Milán, que luego lo licenció a la farmacéutica GSK para su comercialización. No ha salido bien. Los niños burbuja son tan pocos que GSK o pudo rentabilizar Strimvelis, así que se lo vendió a Orchard Therapeutics, otra compañía londinense. Y Orchard renunció a producirlo el año pasado. Esto nos deja con un fármaco que salva vidas, pero que no puede fabricarse. La ciencia ha funcionado, pero el sistema les ha fallado a los niños burbuja.

Hay otros dos tratamientos contra enfermedades raras que han seguido un destino similar, y nada garantiza que las investigaciones actuales con el sistema de edición genómica CRISPR vayan a tener mejor suerte. De momento, el propio Instituto San Rafael de Milán ha anunciado su intención de producir él mismo el Strimvelis. Es una iniciativa loable, pero alguien tendrá que financiarla a fondo perdido. ¿Quién? ¿El alcalde de Milán? ¿Roma? ¿O Bruselas?