Francisco Santiago, presidente de la asociación Mi Princesa Rett: “Las necesidades tecnológicas más punteras y avanzadas no son un capricho para nuestras hijas”

El síndrome de Rett es una de las enfermedades genéticas más desconocidas y, según cifras de la Asociación Española de Síndrome de Rett (AESR), la sufren unas 3.000 personas en España. La han definido como un conglomerado de síntomas de parálisis cerebral, autismo, párkinson, epilepsia y trastorno de ansiedad reunidos en una misma patología que, además, afecta casi exclusivamente al sexo femenino. Una enfermedad que perjudica a casi todos los aspectos de la vida (la capacidad para hablar, caminar, comer e incluso respirar de forma normal) y cuyo sello distintivo son los constantes movimientos repetitivos de las manos.

Sin embargo, ante una descripción tan poco halagüeña, Francisco Santiago (Sevilla, 44 años), padre de Martina, militar de profesión y presidente de Mi Princesa Rett —asociación sin ánimo de lucro que trabaja en España para la mejora de las condiciones de vida de las niñas diagnosticadas—, describe su día a día de una forma mucho más optimista. “Me suelo levantar temprano cuando oigo a Martina quejarse a través del monitor de la cámara que la vigila por la noche. Bajo a su habitación, le doy un beso y ella, aun con los ojos cerrados, me dedica la primera sonrisa del día. Para mí, ese es el momento en el que sale el sol”.

PREGUNTA. ¿Cómo afronta una familia el diagnóstico de un síndrome de Rett? ¿Cómo lo afrontó su familia?

RESPUESTA. Martina tenía menos de un año cuando empezamos a sospechar que algo no iba bien; movía su cuerpo hacia delante y hacia atrás repetidamente, como si no pudiera controlarlo. Ahí comenzó un agonizante periplo de clínicas y hospitales, sin que nadie pudiese confirmarnos qué le pasaba a la niña. Nos hablaban de autismo severo o parálisis cerebral hasta que, finalmente, una neuróloga pediátrica de Badajoz, donde residimos, nos mandó realizar una prueba genética y los resultados confirmaron el diagnóstico. Si me preguntas cómo lo afronté, reconozco que en un primer momento estaba enfadado con el mundo entero; me culpaba a mí, culpaba a su madre, culpé a Dios… hasta que una mañana vi una sonrisa de Martina. Sencillamente, me miró y sonrió, y fue ahí donde me di cuenta de que mi misión en esta vida no había cambiado. Martina necesitaba que mantuviese el umbral de la felicidad lo más alto posible y así ha sido desde entonces. En nuestro caso, la mejor herramienta para el día a día es la cariñoterapia.

P. Una de las principales afectaciones relacionadas con el síndrome de Rett está relacionado con el lenguaje. ¿Qué recursos emplean con Martina para establecer una comunicación de calidad?

R. La atención a Martina, igual que la que hay que prestar a otras niñas con su misma patología, es continua. Y es precisamente ahí, en el contacto permanente, donde descubres los puentes comunicativos que puedes establecer con ella. Lógicamente, toda la comunicación es no verbal, pero una vez aprendes a interpretar sus señales te das cuenta de lo capaz que es de transmitir. Aprendes a percibir cómo se queja cuando quiere que le cambies los dibujos animados, por ejemplo, cuándo tiene hambre o sed, o cuándo está incómoda y quiere ir al baño. No obstante, existen comunicadores de mirada que son enormemente útiles no solo para poder dialogar con ella, sino también para que pueda aprender e incluso jugar a diferentes juegos básicos en el ordenador.

P. ¿De qué forma afecta el sobreesfuerzo económico que supone esta enfermedad a una familia media? ¿Encuentran ayuda en la Administración pública?

R. Sí, encontramos ayuda en la Administración, pero es muy lenta y enfocada a aspectos muy básicos. Y eso, en enfermedades raras, es poco, muy poco. En realidad, cuando entras en el mundo de la discapacidad, te das cuenta de lo caro que es ofrecerle a tu hija la mejor calidad de vida. En el caso de Martina, estamos hablando de sesiones de fisioterapia neurológica, con métodos innovadores como el Therasuit o el Innowalk, por ejemplo, que complementan los tratamientos convencionales. Las familias reclaman las mejores y más avanzadas terapias y los profesionales mejor formados para estar a la altura de lo que demandan nuestras princesas, y eso cuesta mucho dinero.

P. Más allá de las terapias, ¿desarrollan las familias estrategias que favorezcan la inclusión social de sus hijas?

R. Todas las familias hacen todo lo que está en su mano para favorecer que sus hijas formen parte activa de la sociedad en la medida de lo posible. Por nuestra parte, desde la Asociación Mi Princesa Rett trabajamos en diferentes proyectos de inclusión, ya no solamente dirigidos a personal sanitario o del mundo de la discapacidad, sino también al mundo de la educación, por ejemplo, dando a conocer el síndrome de Rett a los que serán los futuros investigadores, médicos, terapeutas o trabajadores sociales. De igual forma, llevamos a cabo jornadas para que familias en esta situación puedan compartir experiencias y vivencias, y trabajamos en actividades de ocio terapéutico que les permitan disfrutar de su tiempo libre de una forma lo más normalizada posible.

P. ¿Qué reivindican y qué acciones llevan a cabo desde la asociación que preside?

R. Martina recibió el diagnóstico el 14 de febrero de 2013. Tres meses después, el 13 de mayo, fundábamos la asociación. Después de ver la brutal ayuda recibida nos dimos cuenta de que aquello teníamos que gestionarlo de forma seria, transparente y segura para ayudar a las familias que se encontraban en nuestra misma situación. Hoy, en nuestro décimo aniversario, podemos presumir de haber levantado un Centro Avanzado Terapéutico especializado en enfermedades raras, Cromo-Somos. Además, financiamos líneas de investigación en el Hospital Sant Joan de Déu, en Barcelona; abrimos convocatorias de becas terapéuticas para sufragar al menos una terapia anual a nuestras familias; ayudamos con el SIO (sistema de Información y Orientación a familias) y el SAP (Sistema de atención psicológica)… Trabajamos muy duro para cumplir con los tres principales fines que la asociación persigue: la visibilidad del síndrome de Rett, la ayuda directa a familias y el apoyo económico a la investigación de esta enfermedad. Sin embargo, como ocurre con cualquier patología de baja prevalencia, nunca es suficiente. Una enfermedad rara necesita una atención especial dentro de la discapacidad, las necesidades tecnológicas más punteras y avanzadas no son un capricho para nuestras hijas, sino una necesidad para normalizar su comunicación, su aprendizaje e incluso su ocio, por lo que las diferentes herramientas robóticas deberían estar incluidas en cartera de servicios. También necesitamos centros terapéuticos avanzados especializados en enfermedades raras, más ayuda económica para soportar y sufragar los gastos terapéuticos y médicos que afrontamos, centros de día especializados para dar continuidad a las terapias una vez superada la edad escolar, inversión en investigación, más concienciación y más visibilidad para conseguir diagnósticos más precoces y acertados.

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