Hallada la causa de una enfermedad neurológica que sólo afecta a niñas

Los científicos han conseguido desvelar por primera vez cómo un defecto genético se traduce en que una proteína (la cromatina) se pliegue mal tridimensionalmente y produzca una enfermedad humana. Se trata del síndrome de Rett, una dolencia neurológica devastadora en el que las niñas afectadas (una de cada 15.000 en EE UU) empiezan por mostrar desórdenes de comportamiento similares al autismo.

Los científicos, del Laboratorio Nacional Lawrence Berkely de Estados Unidos, trabajaron sobre el conocimiento de que detrás del síndrome de Rett se halla un gen defectuoso del cromosoma X. Sin embargo, este gen no se relacionaba ni de lejos con el cerebro o con el sistema nervioso, lo que suponía una incógnita para los investigadores.

Lo que han conseguido demostrar es que este defecto genético se traduce (a través de la proteína correspondiente al gen) en un plegamiento también defectuoso de la cromatina, el material del que están hechos los cromosomas. Esta mutación de la cromatima se traduce a su vez en que se silencien algunos genes, lo que produce los síntomas de la enfermedad. El mecanismo es sumamente complicado y distinto del más habitual en enfermedades de origen genético.