La incertidumbre de vivir con una enfermedad rara entre las raras: “Nadie nos sabe decir cómo va a evolucionar”

En toda España no debe de haber ni una docena de personas con la patología que padece Guille. Sus descubridores lo bautizaron como síndrome Desanto Shinawi y es una enfermedad rara entre las raras. Una de esas que ni la mayoría de los médicos conocen. Y, como suele suceder en estas ocasiones, sus padres han tenido que pelear para llegar a un diagnóstico y para procurarle la atención adecuada, que incluye fisioterapia y logopedia para estimular un desarrollo psicomotor que va muy por detrás de los niños de su edad (dos años y ocho meses).

Todo empezó por lo que parecía un retraso en el crecimiento cuando Guille todavía no había cumplido un año. Y eso fue lo que le diagnosticaron varios médicos en el Hospital de la Paz de Madrid. Varios, porque rara vez les veía el mismo, cuenta Laura, su madre. Eso, a pesar de que cuando le trató por primera vez el neurólogo que le diagnosticó, se lo notó en la cara, nada más verlo. “No sé cuál es, pero este niño tiene un síndrome genético”, dijo Alberto Fernández-Jaén, jefe del departamento de neurología infantil del Hospital Universitario Quironsalud de Madrid.

Lo que lo delataba era, además de su pequeño tamaño, “la frente abombada, nariz chica, la forma de sus orejas y las manos y pies infladitos”, según lo describe su madre. Las características del síndrome son retraso en el desarrollo, hipotonía, retraso del habla, discapacidad intelectual leve a moderada, comportamiento anormal y rasgos faciales dimórficos. Quienes están acostumbrados a tratar con niños con este tipo de trastornos los identifican rápido. Cristina Corral, la fisioterapeuta a la que acudió, también detectó al vuelo un síndrome (sin especificar cuál) antes de que tuviera su diagnóstico definitivo.

Pero como ocurre con dolencias que se salen tanto de la norma, para otros profesionales pasan desapercibidas. Este es el gran problema de las enfermedades raras: los pacientes esperan una media de cuatro años hasta obtener un diagnóstico y, en el 20% de los casos, transcurren 10 o más años, según la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder). Todo este lapso es un tiempo perdido en tratamientos y rehabilitación que pueden influir decisivamente en la vida y el desarrollo de la persona afectada.

Guille no tardó tanto. Cuando sus padres vieron que no daban con lo que le pasaba a su hijo, acudieron a Fernández-Jaén. El diagnóstico llegó el pasado mayo, cuando Guille tenía poco más de dos años y sus padres llevaban casi uno y medio de incertidumbre. “Las pruebas costaban 2.200 euros, pero estaba claro que si me lo tenía que quitar de comer lo iba a hacer para saber qué le pasaba a mi niño”, relata Laura. “Tenía ya dos años y no decía ni una palabra. Además, sufría episodios de bronquiolitis constantes, respiraba como un bulldog francés. Yo como madre me preguntaba cómo nadie notaba que le pasaba algo”, continúa.

Cuando le diagnosticaron el síndrome, sus padres buscaron ayuda por todos lados, otros padres en los que encontrar apoyo, pero no encontraron nada. El único lugar donde tratan específicamente la enfermedad es en San Luis (Estados Unidos), donde están los médicos que lo descubrieron hace poco más de una década. En España, que sepan, solo hay unos siete casos identificados y Fernández-Jaén calcula que en todo el mundo no hay más de un centenar, aunque reconoce que puede haber más que no se hayan publicado en ninguna revista científica y muchos más sin diagnóstico.

El médico justifica la importancia de dar cuanto antes con la enfermedad: “Es vital, en primer lugar, porque evitas pruebas innecesarias, que le supone a la familia estar peregrinando entre centros y especialistas y un gran sufrimiento. En segundo, puedes poner en marcha un programa de estimulación y logopedia concreto, porque sabes cuáles son los problemas que van a afectar al niño”.

Buena progresión

Desde que comenzó a trabajar con Guille, el pasado abril, Corral, su fisioterapeuta, ha visto una enorme progresión: “El trabajo se ha centrado en el equilibrio y los problemas respiratorios. Ahora se puede mover de forma independiente, algo que no habría creído posible cuando empezamos, antes del verano”.

Corral, especializada en fisioterapia neurológica y respiratoria, está acostumbrada a tratar con padres que suelen demandar soluciones rápidas. Pero no las hay en estos casos. “Yo prefiero plantear cuál puede ser el peor escenario. Yo sabía que Guille iba a caminar, pero no sabía si lo iba a hacer sin apoyo, pensaba que igual requeriría un andador, que finalmente no ha necesitado”. Pero no todos los niños corren la suerte de Guille, porque no todos los padres pueden permitirse una fisio a domicilio y las listas de espera en atención temprana a veces se demoran durante años. “La salud de tu hijo no debería estar condicionada por la economía”, reflexiona.

Daniel de Vicente, de la junta directiva de Feder, sabe que es frecuente que los padres acaben recurriendo a la privada. “Aunque en la pública cada vez hay más medios diagnósticos, se suelen retrasar y acaban pagando, porque la demora siempre va a provocar empeoramiento de la patología; incluso en los casos que no hay tratamiento, el soporte puede mejorar mucho la calidad de vida del paciente y su entorno, a nivel físico y psicológico”, explica.

El pronóstico de Guille es esperanzador. Anda y va hablando. “Dice palabras sueltas y muchas onomatopeyas de animales, que le gustan mucho; no frases, no como debería para su edad, pero va avanzando”, relata Laura. Sus mayores problemas se centran en el sistema cardiorrespiratorio. Este mismo mes ya ha estado unos días ingresado por bronquiolitis. “Y nadie nos sabe decir cómo puede evolucionar esto, ni si van a surgir nuevos problemas. Es la incertidumbre en la que vivimos. Y no se sabrá si no se investiga más”, reclama su madre.