Años de espera y gastos para un diagnóstico: España es el único país de la UE sin especialidad de genética clínica

Hace 16 años, a Jacinto Navarro le falló el tobillo. Lo que podía haberse quedado en un tropezón, fue a más. Los músculos cada vez le respondían peor. En su peregrinación por especialistas médicos, ninguno daba en la tecla de lo que le pasaba. Hasta hace unos meses: su familia acudió a la sanidad privada para unas pruebas genéticas y a un especialista que le diagnosticó una mutación en el gen MAN2C1, una enfermedad rara que quizás podría haberse detectado y tratado mucho antes si España tuviera reconocida la especialidad de genética clínica.

En 2018, cuando Grecia reconoció esta especialidad multidisciplinar (en ella trabajan médicos, biólogos, químicos y farmacéuticos), España se quedó como el único país de la UE en el que no es una disciplina oficial, como traumatología, ginecología o medicina interna. Una plataforma compuesta por profesionales y pacientes lleva desde enero reivindicando su creación, lo que creen que serviría para evitar (o al menos minimizar) casos como el de Jacinto, y que serviría para dar una atención más personalizada y homogénea en todo el país.

Cristina González, portavoz de la plataforma y responsable del departamento de Genética del Hospital Universitario Infanta Sofía de Madrid, explica que llevan pidiéndolo más de tres décadas. “Pero de un tiempo a esta parte, todo está cambiando. Vivimos en una revolución tecnológica muy importante que está incrementado la capacidad de diagnóstico. Ahora mismo, se estima que los pacientes con enfermedades genéticas tardan una media de seis años en ser diagnosticados. El reconocimiento redundaría, por un lado, en incrementar la rapidez del diagnóstico y, por otro, en equiparar los servicios, porque no es lo mismo tener enfermedad genética en Madrid que en pueblo de Burgos”, explica.

Los grandes hospitales sí suelen contar con un departamento de genética, pero al no ser una especialidad como tal, no existe una formación reglada para los profesionales, que tienen que buscarse el aprendizaje por su cuenta y, a menudo, acudir a otros países para hacerlo. Ismael Ejarque, por ejemplo, hizo la especialidad en Italia, pero al no estar implantada en la sanidad pública, tan solo ejerce una tarde por semana en la privada, mientras que su jornada completa la dedica a la medicina de familia (su especialidad en España) en un centro de salud de Almàssera (Valencia).

Al no ser reconocida, los servicios que ofrecen los departamentos de genética no suelen estar incluidos en la cartera del Sistema Nacional de Salud. Depende mucho de los profesionales con los que se encuentre cada paciente si dan buena respuesta a su enfermedad, si se demora más o, incluso, si tiene que acudir a la privada. “A la clínica viene gente que no ha encontrado su diagnóstico en la pública, pero lo ideal sería que estuviera también ahí, gratis para todo el mundo”, reflexiona Ejarque.

En el ámbito de las enfermedades raras hay mucha conciencia sobre este problema. El 80% tienen base genética y a los pacientes les suele costar un tortuoso camino hasta dar con el especialista que acierte con el diagnóstico acertado. Esperan una media de cuatro años hasta obtener uno y, en el 20% de los casos, transcurren 10 o más años, según la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder). Esto retrasa también los tratamientos y empeora su calidad de vida.

Carmen Sáez, esposa de Jacinto y fundadora de la asociación Objetivo Diagnóstico, explica que llevan desde 2019 haciendo a su marido análisis de sangre para una prueba genética que nunca llegaba y que no se podían costear. “Entonces el precio era de unos 6.000 euros, pero ha ido bajando y ahora por unos 1.000 la hacen”, asegura. El médico que dio con su enfermedad le recomendó manosa, un tipo de azúcar que le ha mejorado mucho la capacidad pulmonar. Pero ya prácticamente ha perdido toda la movilidad y no puede trabajar. Seguramente si se hubiera tratado antes hoy estaría mejor”, lamenta.

La falta de la especialidad también redunda en un sobrecoste para el sistema. Macarena Alvarado, de la Plataforma Especialidad Genética, cuenta que, en su caso, los dolores de espalda le llevaron al médico de cabecera, que “no sabía qué hacer”. “Al final salieron unos quistes [llamados quistes de Tarlov] en una resonancia de no sé cuántas que me hicieron”, señala. “No pretendemos que los médicos sepan de las 8.000 enfermedades raras que hay, eso es imposible, pero sí que puedan derivar a especialistas que sepan estudiarlas”, añade.

Enfermedades raras y no raras

Más allá de las enfermedades raras, la genética clínica puede incidir positivamente “en todas las áreas de la medicina”, según González. “Cuando se dan muertes súbitas, ya sean del lactante o de adultos, suelen ser cardiopatías familiares, que si se estudiaran y trataran adecuadamente se podrían prevenir. Sucede lo mismo en enfermedades neurodegenerativas, como Parkinson o Alzheimer”, incide.

Encarna Guillén, presidenta de la Asociación Española Genética Humana, pone otros ejemplos: “Hay casos prácticos, como el diagnóstico precoz de enfermedades metabólicas en recién nacidos, donde la falta de una red de profesionales especializados en genética en el SNS [Sistema Nacional de Salud] dificulta el acceso a estos servicios, lo que puede llevar a discapacidades intelectuales importantes si no se detectan a tiempo”. También menciona la importancia de la genética durante la gestación, donde “la detección de anomalías genéticas puede influir en la decisión de continuar o no con el embarazo”. Y destaca que “en muchos tratamientos para el cáncer, se requieren perfiles genéticos precisos para adaptar la terapia”, lo que nuevamente resalta la necesidad de una especialización en genética para garantizar un tratamiento óptimo.

“Es imperativo que España avance en la regulación y la especialización en genética, médica y de laboratorio, para garantizar un acceso equitativo a los servicios y para avanzar en la aplicación de la medicina personalizada en beneficio de todos los pacientes”, sostiene Guillén.

La creación de la especialidad ha estado varias veces sobre la mesa del Ministerio de Sanidad. Un Real Decreto la aprobó en 2014, pero dos años después se derogó y no se llegó a poner en marcha. En la pasada legislatura se retomó, para reglarla junto a otras, como psiquiatría infanto-juvenil o medicina de urgencias. La primera se priorizó en el marco de un plan para potenciar la atención a la salud mental, y la segunda tiene ya su Real Decreto listo. Queda rezagada la genética clínica.

Según una portavoz del Ministerio de Sanidad, el asunto se ha retomado esta legislatura y un grupo de trabajo está elaborando el informe para poder debatirlo con las comunidades autónomas. Luego se elevaría a la Comisión de Recursos Humanos y, si hay consenso, empezaría la elaboración del nuevo Real Decreto para la creación de la especialidad, que pasaría a ser una más dentro de la formación de los residentes (médicos, biólogos, químicos o farmacéuticos, según el caso).

En definitiva, la creación de la especialidad de genética clínica, pese a las intenciones, no es ni mucho menos inminente. Quienes están en la plataforma miran con esperanza unas palabras pronunciadas este mes por la Reina Letizia, en el marco del día de las enfermedades raras, que creen que puede dar un impulso a sus demandas: “La genética clínica es medular. Si no identificamos las causas de las enfermedades raras no podremos prevenirlas”.