El exportero y exentrenador de fútbol, paciente de ELA, explica cómo es convivir con la enfermedad en España, donde faltan recursos y visibilidad para una afectación neurodegenerativa que no tiene cura
Un grupo de hospitales, empresas y afectados impulsan una red para compartir conocimiento y acelerar la detección de dolencias poco frecuentes. Los colectivos de patologías minoritarias piden aprovechar los fondos europeos para optimizar los tratamientos
El departamento de Ione Belarra pide la cancelación de un espectáculo previsto en Badajoz
Me gustaría poder encontrar la fórmula para poder ofrecer afecto a granel, no solo para los niños que atiende tu psiquiatra, sino para todo el mundo, estoy convencido de que nos iría mucho mejor
El hombre, de 55 años, estaba hospitalizado por covid-19. Las autoridades sanitarias aún no están en condiciones de vincular la muerte a la infección micótica
Especialistas de la UNAM informan de que en los últimos 15 años se han detectado en México unos 10.000 casos de esta infección micótica oportunista que tiene un índice de mortalidad del 90%
El hombre, de 48 años, fue diagnosticado en febrero pasado de mucormicosis rinocerebral tras haber padecido coronavirus
Este fin de semana se podrá disfrutar de esta función en Scenikus Streaming. Dirigida por Inma Cuevas, narra la historia de una madre y su hijo. Toda la recaudación irá a NUPA, ONG española que trabaja con estas familias
La mitad de los afectados por dolencias infrecuentes nunca saben qué les pasa. Un grupo de investigadores europeos busca las mutaciones culpables gracias a la informática
Gregorio Avendaño Jiménez, de 34 años, falleció este lunes en un hospital del IMSS en Ciudad de México. Sus familiares han anunciado que demandarán a los doctores por negligencia
La infección, conocida como mucormicosis, puede provocar parálisis facial, fuertes dolores de cabeza y eventualmente la muerte
La terapia génica con proteínas fotosensibles se ensaya por primera vez en ojos humanos
La SCA36 es una ataxia hereditaria que afecta a unas 150 personas en las comarcas coruñesas de Bergantiños, Soneira y Fisterra. La dolencia degenerativa provoca desequilibrio, afecta al habla y genera problemas auditivos y motores
Los lectores opinan sobre las enfermedades raras, los botellones tras el fin del estado de alarma, las patentes de las vacunas contra la covid y sobre el proceso de envejecer
Cuando metí la cabeza por primera vez en una asociación que trataba de encontrar la cura de una rarísima patología que tan solo padecían 10 niños en España pensé: “¿Quién ayuda a quién? ¿Quién soy yo?”
El hijo de Lola e Ismael, Víctor de seis años, padece esta enfermedad rara que produce debilidad muscular y pérdida de movimiento
Síndrome de excitación sexual persistente, cuando el placer es un suplicio
Las mujeres rokitansky no pueden mantener relaciones sexuales con penetración ni tienen la menstruación
Sayen padece el síndrome de Pallister-Killian que se manifiesta a través de múltiples anomalías congénitas y de discapacidad intelectual. El objetivo de la esencia es luchar contra la soledad que se siente al vivir con una dolencia desconocida
El paso de los años marchita los sueños que no llegaron a cumplirse y descubres que la realidad, aun la no soñada, merece la pena vivirla
Este tumor maligno ocular, si se detecta y trata pronto, tiene un porcentaje de supervivencia de un 95% en la población infantil
Un grupo de 20 padres y madres con niños que la padecen de toda España han creado un grupo en WhatsApp para crear una red de apoyo que les permita enfrentarse a esta patología
En España apenas se conocen 200 casos y se caracteriza por ausencia de lenguaje y retraso cognitivo y psicomotor. En el 80 % de los casos, se produce también un Trastorno del Espectro del Autismo (TEA)
Una persona con una de estas patologías espera una media de cuatro años en obtener un diagnóstico y en un 20% de los casos transcurre más de 10 años
La ministra de Sanidad admite que la sanidad pública “está sometida a una durísima prueba de esfuerzo” a causa de la crisis sanitaria
Daniel Diego sufre una epilepsia poco común que lo llevó a estar intubado dos meses en la UCI del Gregorio Marañón con todos los tratamientos posibles y poca esperanza en que saliese de allí. Lo hizo, volvió a su casa, en Vallecas, el 29 de enero
Paco Sanz llega a un acuerdo con la Fiscalía y reconoce haber conseguido recaudar más de 264.000 euros para su supuesto tratamiento. Entre los donantes había varios famosos
La aplicación, elaborada en Asturias, tiene como objetivo ayudar a que padres e hijos ordenen la información nueva que reciben. Con ella, según sus creadores, se genera un cierto control sobre el proceso
El sector contribuye al tratamiento de patologías como el Alzheimer y la fenilcetonuria
Mi hijo Alvarete tiene una enfermedad rara que le provoca que le crezcan tumores por todo el cuerpo. A él, le han atacado especialmente el cerebro
El minidocumental que estrena EL PAÍS sigue los pasos de una paciente de alfa-manosidosis que desafía el pronóstico de esta patología ‘ultrarrara’ gracias a un nuevo tratamiento
El rasgo más característico es el crecimiento de manos, pies y mentón, pero también conlleva alteraciones metabólicas, del aparato locomotor y del corazón
“Ya no me sentía capaz de llevar a cabo este combate”, dice el activista francés defensor de la ‘muerte digna’
En España cada año se diagnostican más de 900 casos y se calcula que el coste medio de tener la enfermedad ronda los 35.000 euros anuales
La enfermedad de Andrade, como muchas otras enfermedades raras, comienza con síntomas de lo más común
Se estima que en España hay más de 4.000 personas afectadas por esta patología que produce la formación de masas anormales (tumores no cancerosos) en algunos órganos
Afecta a uno de cada medio millón de niños cada año, y quienes lo sufren se caracterizan por una parálisis facial pronunciada e incluso malformaciones físicas
Las asociaciones de pacientes de patologías raras subvencionan los estudios científicos, ofrecen apoyo y muestran su lucha a la sociedad y a los políticos
Marian Vaya cuenta a diario en Facebook su lucha contra la ataxia de Friedreich, una enfermedad rara que no tiene cura y con pocas líneas de investigación
La pacient pateix una mutació genètica, de la qual només hi ha 10 casos al món, que provoca que els teixits s'esclerosin i els òrgans deixin de funcionar