Carola García de Vinuesa, inmunóloga: “¿Qué enfermedades son tan graves como para modificar el ADN de tu niño para que no las tenga?”

La científica española ingresa en la Royal Society del Reino Unido, un selecto club al que pertenecieron genios como Isaac Newton, Charles Darwin, Lise Meitner y Albert Einstein

La inmunóloga española Carola García de Vinuesa, nuevo miembro de la Royal Society del Reino Unido.
La inmunóloga española Carola García de Vinuesa, nuevo miembro de la Royal Society del Reino Unido.James Walsh / Universidad Nacional Australiana

Algunos de los mejores científicos de la historia, los elegidos para pertenecer a la Royal Society del Reino Unido, han sucumbido a los nervios a la hora de firmar con pluma y tinta indeleble en su mítico libro de miembros, inaugurado en 1665 y rubricado por genios como Isaac Newton, Charles Darwin, Lise Meitner, Albert Einstein y Rita Levi-Montalcini. Sus páginas están llenas de borrones provocados por manos temblorosas. La inmunóloga española Carola García de Vinuesa ha sido invitada este martes a incorporarse a este club de sabios, la institución científica más antigua del mundo. El próximo 15 de julio, estampará su firma en el imponente libro del siglo XVII, en una ceremonia con pompa y boato en Londres. “Me parece un sueño, no me lo termino de creer”, reconoce por videoconferencia la investigadora, nacida en Cádiz hace 52 años y criada en Madrid.

García de Vinuesa ha sido noticia en este periódico dos veces en los últimos días. La inmunóloga anunció el 27 de abril el hallazgo en una niña de una mutación genética que ilumina las causas del enigmático lupus, una enfermedad que afecta a millones de personas en el mundo. Dos días después, García de Vinuesa explicó su trabajo para intentar liberar a Kathleen Folbigg, una mujer encarcelada en Australia en 2003 como asesina en serie de sus cuatro hijos. Según las investigaciones de la española y otros científicos, los niños, con mutaciones en su ADN, fallecieron por causas naturales. El caso es un escándalo en Australia, pero Folbigg sigue en prisión.

La inmunóloga española, sin embargo, es más conocida en la comunidad científica por sus anteriores trabajos. Su equipo descubrió en 2009 y 2011 dos familias de células humanas: los linfocitos T foliculares cooperadores y los reguladores. Son dos tipos de glóbulos blancos que controlan la producción de anticuerpos, las defensas del organismo ante sustancias extrañas, como los virus y las bacterias. García de Vinuesa es un referente internacional en la investigación de enfermedades autoinmunes, en las que el sistema inmunitario ataca por error a las células sanas del cuerpo humano.

Tras más de dos décadas en la Universidad Nacional Australiana, en Camberra, la inmunóloga se incorporó el año pasado al Instituto Francis Crick, en Londres. Ninguna mujer española ha firmado hasta ahora en el libro de la Royal Society. El 15 de julio lo harán dos: Carola García de Vinuesa e Irene Miguel-Aliaga, una genetista barcelonesa del Imperial College de Londres. También ingresará como miembro el neurocientífico madrileño Oscar Marín, del King’s College de Londres. En los archivos de la institución científica más antigua del mundo solo constan otros cinco españoles en tiempos modernos: Santiago Ramón y Cajal y Severo Ochoa, ganadores del Nobel de Medicina en 1906 y 1959, respectivamente; y los tres miembros vivos: el químico Avelino Corma y los genetistas Antonio García Bellido y Ginés Morata.

Pregunta. Identificar mutaciones raras no beneficia solo a las personas que las tienen, como ha demostrado usted con el caso de la niña española Gabriela Piqueras, enferma de lupus.

Respuesta. Estas mutaciones iluminan vías que probablemente van a ser relevantes para la mayor parte de los pacientes. El mejor ejemplo es el del colesterol. Joseph Goldstein ganó el Premio Nobel de Medicina tras descubrir unas mutaciones rarísimas, que solo tienen uno de cada 500 pacientes, con una hipercolesterolemia muy rara, muy grave. Al descubrir estas mutaciones en el receptor LDL se dio cuenta de que eso era importante para el metabolismo del colesterol y para la aterosclerosis. Y con eso Pfizer desarrolló las estatinas, que ahora se dan a todos los pacientes con riesgo cardiovascular, tengan o no tengan la mutación. La mutación de Gabriela en el gen TLR7 nos ha dicho que esta vía causa lupus en humanos. Con esta prueba definitiva se pueden desarrollar terapias que, esperamos, puedan ayudar a mucha gente.

P. El fundador de la empresa Genomic Prediction, Stephen Hsu, afirma que “el sexo es para la recreación y la ciencia es para la procreación”, en el sentido de que no hay que dejar la reproducción humana en manos de la lotería genética del sexo, sino dirigirla en el laboratorio, modificando el ADN de los embriones con la revolucionaria técnica de edición genética CRISPR. ¿Usted qué opina?

R. Es un tema cargado de problemas bioéticos. Yo no tengo ningún problema en utilizar el diagnóstico genético preimplantacional para poder elegir un embrión que no tenga la mutación que lleva la familia [esta técnica se utiliza en la reproducción asistida para descartar embriones con anomalías genéticas]. Sin embargo, por mucho que queramos, el CRISPR y estas técnicas de edición genética siguen cometiendo errores. No te puedes arriesgar a tener un error en una célula reproductiva, porque ese error va a transmitirse a las generaciones del futuro. ¿Y dónde pones la línea? ¿Qué está justificado cambiar y qué no? En un libro que me encantó, Contra la perfección, el filósofo estadounidense Michael Sandel se pregunta quiénes somos nosotros y quiénes son los padres para decidir qué genes son buenos para sus hijos. Se haría todo sin consentimiento infantil y se llegaría al borde de la eugenesia. ¿Qué enfermedades son suficientemente graves para decidir que no quieres que tu niño tenga esto o que quieres que tenga lo otro?

La evolución va seleccionando características que favorecen la supervivencia. Es muy osado empezar a jugar con eso

P. ¿Está en contra de modificar la línea germinal humana [cambios genéticos realizados en óvulos, en espermatozoides o en los propios embriones cuando son solo una célula, que son heredables y se transmiten a las siguientes generaciones]?

R. Hoy por hoy, sí. Yo creo que de momento hay bastante consenso internacional en que, para fines reproductivos, no se debería utilizar CRISPR. Desde luego no hasta que sea una técnica absolutamente sin riesgo de error. Y todavía no estamos ahí. E incluso si estuviera libre de error, ¿hay alguna ventaja en corregir una mutación en un embrión frente a elegir un embrión que no tenga la mutación? Salvo rarísimas excepciones, no, no la hay.

P. El entonces decano de la Escuela Médica de Harvard, George Daley, propuso en 2018 una especie de hoja de ruta con “potenciales aplicaciones” de la edición genética de embriones. Afirmó que lo obvio sería empezar por enfermedades devastadoras, pero también mencionaba en el extremo menos necesario las “mejoras” genéticas, como actuar sobre el gen MSTN para aumentar la masa muscular. Ya se hace en animales de granja para producir más carne.

R. Pero eso es eugenesia. Yo creo que, de momento, no hay ninguna ventaja en corregir unas mutaciones asociadas a una enfermedad grave en vez de seleccionar un embrión que no tenga esa mutación. ¿Y dónde pondrías la línea? ¿Qué es una enfermedad para unos y para otros? Tendríamos a los padres poniendo unas expectativas enormes en sus hijos para que sean perfectos. ¿A los niños les gustaría nacer así, con sus padres habiendo elegido que tengan esto y lo otro y esperando que sea un deportista fantástico? Lo bonito de la humanidad es la diversidad. Ya lo dicen las teorías de Darwin: la evolución va seleccionando características que favorecen la supervivencia. Es muy osado empezar a jugar con eso.

P. El pediatra británico Roy Meadow afirmaba que “una muerte súbita es una tragedia, dos son sospechosas y tres es asesinato hasta que se demuestre lo contrario”.

R. En 2003, cuando encarcelaron a Kathleen Folbigg [acusada de matar a sus cuatro bebés, uno tras otro], ya se había desmentido la teoría. Se había demostrado que no había ninguna base estadística. Meadow dijo que la probabilidad [de que fueran muertes naturales] era una entre 73 millones y no era verdad. Si tienes una mutación dominante, es una entre dos posibilidades en cada niño. Con cuatro niños sería una entre 16 posibilidades. Decir que es una entre 73 millones es no entender la genética.

P. Se perdió la clase de los experimentos con guisantes del monje Gregor Mendel.

R. Justo. Y, de hecho, cada vez que hay una muerte es mucho más probable que haya una segunda. Y si ha habido dos es más probable que haya una tercera. Lo malo es que [el pediatra Roy Meadow] ya había hecho daño a muchas mujeres, ya habían encarcelado a varias. Luego las sentencias se empezaron a cuestionar y todas las mujeres a las que se metió en la cárcel en el Reino Unido por la ley de Meadow —Angela Cannings, Sally Clark y Donna Anthony— ya han sido liberadas, pero Kathleen sigue en la cárcel.

Si eliminas todas las enfermedades que llevan consigo discapacidad mental en una etnia y no en otra, se podrá ver por primera vez una base genética del racismo

P. Es tremendo meter en la cárcel a una madre después de la muerte natural de su niño.

R. Es terrible. A Kathleen nunca la debieron meter en la cárcel. Utilizaron frases sacadas de contexto de sus diarios y ahora las han revisado psicólogos y psiquiatras expertos y han dicho que no había nada inculpatorio, sino que reflejaban que era una muy buena madre. Ha sido trágico, terrorífico.

P. ¿Por qué sigue en la cárcel Kathleen Folbigg?

R. Nosotros decimos que hay más de un 99% de certeza de que una mutación haya sido la responsable de la muerte de sus niñas. Yo creo que no saben muy bien qué hacer con el caso. Ha habido muchos jueces involucrados. Y el fiscal general del Estado australiano de Nueva Gales del Sur lo tiene difícil, porque ha estado en este caso durante muchos años y muchos de estos errores legales se han cometido durante este tiempo. La ciencia es muy clara. 150 científicos eminentes han pedido el perdón, incluidos tres ganadores del Premio Nobel.

P. A usted le preocupa que un menor entendimiento de la variación genómica entre poblaciones humanas provoque una mayor desigualdad.

R. A mí el libro Contra la perfección, de Michael Sandel, me hizo pensar muchísimo. Me preocupa que todos estos avances tecnológicos hagan que puedas erradicar ciertas enfermedades genéticas raras en determinadas poblaciones del mundo occidental, mientras que hay países en vías en desarrollo donde no se pueden plantear económicamente el diagnóstico genético preimplantacional. Hay una discriminación. Todo el mundo ha dicho que no hay nada genético diferente entre una raza y otra en temas de capacidad intelectual. Lo que plantea el filósofo Michael Sandel es que, si eliminas todas las enfermedades que llevan consigo discapacidad mental en una etnia y no en otra, se podrá ver por primera vez una base genética del racismo. Hay que intentar que la ciencia sea cada vez más igualitaria, intentar que todos los países tengan acceso a estas tecnologías. Hay que intentar ir al mismo paso en Occidente y en otros países, para no dejarlos atrás en una revolución que puede cambiar el balance de estas enfermedades.

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Sobre la firma

Manuel Ansede

Manuel Ansede es periodista científico y antes fue médico de animales. Es cofundador de Materia, la sección de Ciencia de EL PAÍS. Licenciado en Veterinaria en la Universidad Complutense de Madrid, hizo el Máster en Periodismo y Comunicación de la Ciencia, Tecnología, Medioambiente y Salud en la Universidad Carlos III

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