La odisea de hacer frente a las enfermedades raras

Retrasos en el diagnóstico. Falta de información y detección precoz. Ausencia de tratamientos. Y mucha burocracia médica. Esas son solo algunas de las estaciones en el viacrucis que viven aquellas personas con alguna dolencia de baja prevalencia. “Hay demasiados ciudadanos europeos que están muriendo prematuramente por las enfermedades raras, de las cuales el 70% se detecta en la infancia… la odisea para recibir un diagnóstico dura cinco años”, afirmó Simone Boselli, director de Public Affairs de Eurordis, una alianza no gubernamental. A ello, agregó el experto, hay que añadir la desigualdad para acceder a las terapias y a un sistema de salud de calidad.

“Solo el 6% de las enfermedades raras tiene un tratamiento eficaz y autorizado en Europa. Muy pocas de ellas son realmente transformadoras o, potencialmente, implican una cura de por vida”, mencionó el experto de Eurordis durante el Foro Excepcionales Enfermedades Raras. Un reto de todos, organizado por EL PAÍS en colaboración con Roche Farma y que se celebró este jueves en Madrid. Una enfermedad se considera rara cuando afecta a menos de cinco por cada 10.000 habitantes, según la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder). “En Europa hay más de 30 millones de personas con una de estas enfermedades y tres millones de ellas están en España”, detalló Stefanos Tsamousis, director general de Roche Farma. “Es un problema de salud de primera magnitud, tanto por su dimensión poblacional como por el impacto en las personas y sus familias”, subrayó el representante de la empresa.

“Tenemos muchos retos en salud y, sin duda, las enfermedades poco frecuentes son uno de ellos”, afirmó Carolina Darias, ministra de Sanidad, en la inauguración del evento. La única forma de hacerles frente, mencionó la representante del Gobierno, es uniendo fuerzas y construyendo una red en la que colaboren y aporten información todos los integrantes de la cadena que luchan contra estos padecimientos. “Es imprescindible trabajar en red y compartir experiencias para acumular evidencia y así poder avanzar en el conocimiento”, dijo.

La ministra aprovechó el evento para adelantar que el Gobierno está trabajando en la homogenización en todo el territorio del acceso a las pruebas genéticas. Esta es una herramienta fundamental para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de las enfermedades raras. “El objetivo es disminuir la incertidumbre y ofrecer posibilidades de futuro”, abundó. Además, recordó la continua ampliación de las opciones terapéuticas disponibles, con una aprobación récord de financiación de medicamentos huérfanos (aquellos destinados a tratar las enfermedades raras) en 2021, cuando se incrementó el gasto hasta los 1.015 millones de euros, un 15% más que un año antes.

Darias destacó también el desarrollo del sistema de información Valtermed, el Registro Estatal de Enfermedades Raras, así como el programa ImpAct, que ha permitido crear una infraestructura orientada a la medicina de precisión. De igual forma, reconoció el avance de dos nuevas líneas de investigación sobre modelos celulares y animales que ha puesto en marcha el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) y que ayudarán a hacer frente a estos padecimientos. La ministra, de igual forma, hizo énfasis en la labor y el apoyo que dan las distintas asociaciones de pacientes y los profesionales, investigadores que están en la primera línea de ataque.

Inequidad en la atención

Montse Font —una paciente con atrofia muscular espinal (AME, un grupo de enfermedades genéticas que daña y mata las neuronas motoras)— expuso que además de lo complicado que es el diagnóstico de las enfermedades raras, se agrega la desigualdad de atención y acceso a medicamentos. “No es la misma atención que se recibe en Cataluña o en Valencia. Cada comunidad establece un protocolo [de atención]”, resaltó en la mesa redonda que compartió con Álvaro Villanueva, presidente de la Fundación Luchadores AVA y padre de un paciente con esclerosis tuberosa y poliquistosis renal.

Para Enrique Ruiz Escudero, consejero de Sanidad de la Comunidad de Madrid, el trabajo en red es fundamental para avanzar, primero, en el diagnóstico, y segundo, en dar respuesta a la enfermedad. “Es importante que cualquier paciente de cualquier comunidad autónoma tenga la misma accesibilidad a los tratamientos o a los diagnósticos, en su caso”, dijo al final del foro en el que participaron representantes de diversas asociaciones como Mencía de Lemus, expresidente y patrona de la Fundación Atrofia Muscular España (FundAME); Alba Ancochea, directora de Feder y Mónica Povedano, jefa de sección y coordinadora de la Unidad Funcional de Motoneurona del Hospital Bellvitge.

Entre los profesionales de la medicina estuvieron presentes Ana Camacho, neuropediatra del Hospital Universitario 12 de Octubre y presidenta de la Sociedad Española de Neurología Pediátrica (SENEP); Mercedes Martínez, jefe de sección del servicio de Rehabilitación Infantil del Hospital La Paz de Madrid; David Gómez Andrés, neuropediatra especialista en enfermedades neuromusculares Vall d’Hebrón Institut de Recerca y coordinador del grupo de expertos de enfermedades neuromusculares de la SENEP, e Ignacio Pascual, jefe del Servicio de Neurología Infantil del Hospital La Paz de Madrid.

También acudieron Caridad Pontes, gerente del Medicamento del Servei Català de la Salut; Jorge Aboal, director general de Asistencia Sanitaria del SERGAS, Servicio Gallego de Salud; Federico Plaza, director Corporate Affairs de Roche Farma, y José Luis Poveda, coordinador del Grupo de Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos de la Sociedad Española de Farmacia Hospitalaria.