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EE UU recurre a una empresa española para mejorar el diagnóstico y tratamiento de enfermedades raras

La compañía vasca Sherpa.ai desarrolla una plataforma de inteligencia artificial enfocada, asegura, en respetar la privacidad de los pacientes

Sherpa.ai
Xabi Uribe-Etxebarria, CEO de Sherpa.ai.Sherpa.ai

Una persona con una enfermedad rara espera una media de cuatro o cinco años hasta obtener un diagnóstico. Las limitaciones para compartir datos de los pacientes de todo el planeta dificultan la investigación de este tipo de patologías. Pero esto podría cambiar. Los Institutos Nacionales de la Salud (NIH) de Estados Unidos han comenzado a realizar pruebas con una plataforma desarrollada por la compañía vasca Sherpa.ai para entrenar sus algoritmos con datos de hospitales y organizaciones científicas de todo el mundo sin compartir datos personales de los pacientes.

“La inteligencia artificial puede ayudarnos a detectar lo que el ojo humano no puede ver, como patrones o biomarcadores”, afirma Xabi Uribe-Etxebarria, CEO de Sherpa.ai. Esto puede resultar especialmente útil a la hora realizar diagnósticos o mejorar el tratamiento de algunas enfermedades. De hecho, las máquinas ya han comenzado a ganar a los humanos en la predicción del riesgo de padecer patologías como el cáncer. Pero para que un algoritmo sea así de efectivo y pueda sacar sus propias conclusiones, necesita datos de pacientes, “que muchas veces son privados y confidenciales”.

La forma tradicional de que el algoritmo aprenda sería enviar estos datos a un servidor común y entrenarlo, según Uribe-Etxebarria. Pero insiste en que, de esta manera, se vulneraría la privacidad de los pacientes y no se cumpliría con la regulación actual. Es ahí precisamente donde destaca la nueva plataforma desarrollada por Sherpa.ai, que trabaja bajo el paradigma de aprendizaje federado (una técnica para entrenar un modelo de forma colaborativa sin compartir los datos) y otras tecnologías para preservar la privacidad.

El software está pensado para que el entrenamiento del algoritmo se produzca de forma local, sin que ningún dato del paciente o historial médico salga del hospital. “Imagínate que tenemos 1.000 imágenes para entrenar un algoritmo que pueda diagnosticar una enfermedad, pero resulta que provienen de 500 hospitales diferentes”, afirma Uribe-Etxebarria. De la manera tradicional, habría que pedir a esos 500 hospitales todas las imágenes, lo que podría afectar a la privacidad de los pacientes. Con la tecnología desarrollada por Sherpa.ai, “instalaríamos un software en esos 500 hospitales y funcionarían como si fuera uno, pero sin compartir esos datos”.

Diagnosticar las enfermedades raras

Uno de los principales problemas a los que se enfrentan quienes padecen enfermedades raras es el diagnóstico. Algo que, según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), se debe a múltiples causas, como el desconocimiento que rodea a estas patologías, la dificultad de acceso a la información necesaria y la localización de profesionales o centros especializados.

La investigación sobre estas patologías resulta compleja porque hay pocos datos disponibles y suelen estar en diferentes hospitales, regiones e incluso países con diferentes regulaciones. “Las personas que viven con la misma enfermedad rara suelen estar dispersas geográficamente en muchos países. Por tanto, ningún país o región puede actuar solo”, subraya la alianza Rare Diseases International.

Una investigación publicada en la revista Applied & Translational Genomics indica que, teniendo en cuenta los pocos pacientes afectados, las investigaciones sobre estas patologías deben usar registros internacionales para producir resultados significativos. Los pacientes con enfermedades raras apoyan el intercambio de datos para fomentar la investigación y mejorar la atención médica, siempre y cuando se respete su privacidad, según una encuesta realizada a más de 2.000 participantes cuyos resultados han sido publicados en la revista Orphanet Journal of Rare Diseases.

Resultados “esperanzadores”

Desde Sherpa.ai aseguran haber probado su plataforma con grandes corporaciones como Telefónica. Los resultados de su acuerdo y trabajo conjunto con los NIH se harán públicos en los próximos meses, según Uribe-Etxebarria: “Aunque todavía es muy pronto para sacar conclusiones, los primeros resultados del uso de la plataforma son muy esperanzadores”. “Vamos a ser cautos, pero trabajamos para que pueda suponer un gran avance en el tratamiento y cura de estas enfermedades”, señala. La compañía no ha especificado los detalles económicos del acuerdo por motivos de confidencialidad.

Las enfermedades raras suelen ser crónicas, progresivas y potencialmente mortales. Aunque no existe cura para la mayoría de ellas, el tratamiento y la atención médica adecuados pueden mejorar la calidad de vida de los afectados y prolongar su esperanza de vida. Aún queda mucho por hacer en la investigación en este tipo de patologías, sobre todo teniendo en cuenta que el 42,68% de las personas que las padecen en la actualidad no dispone de ningún tratamiento o si lo tiene, no es el adecuado, según la FEDER.

Las enfermedades raras afectan a hasta el 6% de la población mundial

Las enfermedades raras se caracterizan porque tienen una baja prevalencia en la población. En Estados Unidos, se considera una enfermedad rara a aquella que afecta a menos de 200.000 personas en el país, tal y como indican los NIH citando la Ley de medicamentos huérfanos. Pero esta definición puede variar de unos países a otros. Por ejemplo, en la Unión Europea sería aquella patología que afecta a menos de una persona por cada 2.000 habitantes.

Se estima que hay alrededor de 7.000 enfermedades raras conocidas que afectan a entre el 3,5% y el 5,9% de la población mundial. Así lo indica la FEDER, que calcula que unos tres millones de españoles y 30 millones de europeos padecen este tipo de patologías. En Estados Unidos, los NIH indican que estas enfermedades afectan a uno de cada 10 habitantes en el país. O lo que es lo mismo, unas 30 millones de personas.

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Sobre la firma

Isabel Rubio
Es colaboradora de las secciones de Tecnología, Ciencia y Salud de EL PAÍS. Además de seguir de cerca a Apple, Samsung y otros gigantes, prueba dispositivos y analiza el impacto de los avances tecnológicos en la sociedad. También verifica contenidos científicos en la fundación Maldita.es.

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