Un triple trasplante salva la vida de una niña de 10 años con una enfermedad rara
La paciente sufre una mutación genética, de la que solo hay 10 casos en el mundo, que provoca que los órganos dejen de funcionar
La paciente sufre una mutación genética, de la que solo hay 10 casos en el mundo, que provoca que los órganos dejen de funcionar
En aquesta edició el programa ha deixat els estudis de TV3 i ha tingut quatre platós diferents, localitzats a Reus, Tàrrega, Olot i Barcelona
Un estudio científico concluye que los jugadores tienen el triple de riesgo de sufrir una enfermedad degenerativa en el futuro
Son alrededor de 500 en España y padecen epidermólisis bullosa
La reparación genética es el factor común que puede ayudar a los cientos de millones de personas que han tenido la mala suerte de nacer con una enfermedad rara
Un equipo científico desarrolla en tiempo récord una 'tirita' genética que puede revolucionar la medicina
Investigadors de l'Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona proven que l'acetazolamida, utilitzada per al mal d'altura, és efectiva en la deficiència de fosfomanomutasa 2, una malaltia metabòlica rara
Investigadores del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona prueban que la acetazolamida, usada para el mal de altura, es efectiva en la deficiencia de fosfomanomutasa 2, una enfermedad metabólica rara
José Monfort sufre desde los tres años Síndrome Hemolítico Urémico Atípico, una dolencia con 600 afectados en España que este 24 de septiembre celebra su Día Mundial
La cantante ha contado en su blog la enfermedad del pequeño, de cinco años, para concienciar sobre esta dolencia y cómo convivir con ella
Una terapia experimental extrae sangre de niños, subsana su defecto genético en el laboratorio y logra injertar de nuevo el material celular para frenar una enfermedad rara, la anemia de Fanconi
Los científicos creen que estos animales servirán para investigar enfermedades humanas
Un ingeniero de software diseña una plataforma para agilizar el diagnóstico de enfermedades raras y ayudar a que otros padres y madres no pasen por lo que a él le ocurrió, hasta que su hijo fue correctamente diagnosticado
Esta técnica para tratar la encefalopatía mitocondrial gastrointestinal sustituye los trasplantes de médula ósea, mucho más agresivos
Ollie Jones de cuatro años y británico murió de una enfermedad rara. La empresa declara que siguen una política que no permite el uso de sus personajes en lápidas
Abrazar a un extraño o entablar una conversación con un completo desconocido no son comportamientos habituales, salvo si te han diagnosticado este trastorno genético
La periodista Isabel Gemio codirige un proyecto que relata la vida de siete afectados por patologías minoritarias
El pequeño, de cinco años, padece una malformación arteriovenosa cerebral
Los albinos confoman el grupo humano en mayor peligro por motivos genéticos. El día Internacional de Sensibilización sobre el Albinismo recuerda las amenazas y sufrimientos que padecen
Fernando Blanco quedará libre al haber cumplido la mitad de su condena por estafa sin que la sentencia sea firme
El abogado Alberto Martín ha avanzado que está valorando la posibilidad de presentar recurso contra la sentencia en el Tribunal Supremo
El juez reprocha que no se le den más puntos pese al "tremendo esfuerzo" que hace para obtener su brillante expediente académico con tan precaria visión
El albinismo en África es una condición marcada por las ausencias. No solo falta el color de la piel o la visión perfecta, sino el respeto y cariño a quienes lo padecen. Mafalda Soto lleva 10 años trabajando para una comunidad silenciada y maltratada a través de programas de educación y seguimiento y una crema fotoprotectora que fabrica con ellos
La prueba usa la técnica del CRISPR para eliminar la mutación maligna de las células madre
El ave nació en el mes de diciembre, pero tuvo que permanecer apartado para prevenir infecciones y evitar problemas con el resto
La familia de un joven con una enfermedad rara empezó financiando la investigación de la dolencia y acabó diseñando la forma de frenarla
Principalmente, suele afectar a mujeres en mayor proporción. El sexo femenino se considera en este caso como un factor de riesgo
Mario tiene una mutación de un gen que va alterando poco a poco el funcionamiento de sus neuronas
AEFAT, asociación sin ánimo de lucro que reúne a las algo más de 30 familias con hijos afectados por la ataxia telangiectasia (AT), una enfermedad genética y neurodegenerativa
Si tenemos un sistema capaz de mejorar y alargar la vida de los pacientes de progeria, ¿hacemos bien en privarles de esa posibilidad porque la técnica CRISPR no es aún 100% segura?
Un científico de 23 años participa en el descubrimiento de una terapia experimental para su propia enfermedad, que suele matar a los afectados en la adolescencia
El mapa más preciso del genoma humano confirma la mayor tasa de mutaciones en los espermatozoides
Las grandes verrugas de Abul Bajandar a causa de su rara enfermedad se han multiplicado. El paciente pide ser tratado en el extranjero
Una familia lleva a juicio a la Xunta por negarle al hijo el grado de discapacidad que le dio a la madre hace 30 años por la misma extraña dolencia
Nairobi celebró un desfile de moda para personas con albinismo, una verdadera fiesta de la integración para defender la dignidad de un grupo habitualmente discriminado
Testimonio en audio de tres personas que un año ganaron (o al menos así lo consideran) el mayor premio de la Loteria de Navidad