Por qué África es clave para impulsar el diagnóstico de enfermedades raras

Hoy se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, como cada año el último día del mes de febrero. Las enfermedades raras se llaman así porque cada una afecta a pocos individuos, pero en su conjunto afectan a entre el 4 y 6 por ciento de la población mundial. Se estima que tres millones de personas en España, 30 millones en Europa y 300 millones en todo el mundo las padecen o padecerán en algún momento de su vida.

Cada médico se enfrentará a un solo caso de esa enfermedad en toda su vida profesional, lo que expone a la familia a lo que llamamos la odisea diagnóstica, que puede prolongarse durante años. Para intentar solucionar este problema, existen bases de datos que contienen los datos médicos y genómicos de personas que facilita el diagnóstico de las enfermedades raras en todo el mundo. El problema es que albergan de forma casi exclusiva datos provenientes de poblaciones de origen europeo.

Las poblaciones africanas tienen una diversidad genética mayor que las europeas. Su mejor compresión nos ayudará a interpretar mejor el genoma de otras poblaciones a nivel mundial, lo que puede contribuir a mejorar los diagnósticos, así como a identificar nuevos genes y vías moleculares para desarrollar nuevos tratamientos en el futuro. Además, es muy probable que las enfermedades raras en África subsahariana sean diferentes de las de Europa y, por tanto, si no las caracterizamos, existe el riesgo de que la población local no se beneficie en el futuro de los nuevos tratamientos de medicina personalizada que se están desarrollando a partir de datos genéticos recogidos en Europa.

Por eso, hace seis meses, preparé la maleta para irme destino Dakar, en Senegal. Desde entonces he visitado a más de 100 familias en la Clinique de Neurologie de Fann, enviando a Barcelona otros tantos tubos con muestras de ADN para secuenciar y analizar el genoma. Mi objetivo es realizar un fenotipado profundo y análisis genómico de una cohorte de niños y adultos con enfermedades neuromusculares y neurogenéticas (ENM) en Senegal, que nos ayude a entender qué tipo de enfermedades neurológicas raras son las más frecuentes en estas poblaciones.

En Senegal, la falta de infraestructura y acceso a pruebas genéticas, pero también los factores sociales que rodean a estas enfermedades, hacen que la mayoría de casos queden sin diagnóstico. Estas carencias provocan también un asesoramiento reproductivo deficiente, lo que es especialmente preocupante en las poblaciones consanguíneas, que es característica de múltiples regiones y grupos étnicos en África Occidental, y en enfermedades como las ENM que son mayoritariamente de causa genética.

Hay muchos pacientes y familias que sufren la estigmatización de la sociedad, que no está familiarizada con este tipo de enfermedades, pero es la posibilidad de saber la causa de sus síntomas, es decir, de tener un diagnóstico de precisión, el primer paso para generar esperanza y acabar disminuyendo la brecha de la injusticia social.

Muchos de los pacientes que veo nunca han recibido una explicación detallada sobre la causa de sus síntomas, y por eso agradecen ser el foco de atención de proyectos de investigación internacional. Es la primera vez que se hacen estudios genéticos para enfermedades raras en Senegal y, por tanto, hay pacientes que tienen miedo y cierta desconfianza, por eso en la consulta explico de forma detallada la finalidad del estudio así como los beneficios que la genética puede aportar.

Tener una enfermedad rara en África es muy complejo, no solo por las dificultades diagnósticas, sino por múltiples barreras, entre las que se encuentra el transporte. La gran mayoría de familias tienen que hacer un esfuerzo económico para desplazar los pacientes a los hospitales, que en su mayoría presentan problemas de movilidad. De ahí la importancia de hacer visibles estas enfermedades y concienciar a la población sobre las necesidades especiales de estos individuos. El proyecto también contempla contribuir a la formación y el desarrollo de las capacidades de los profesionales médicos y científicos en Senegal.

En el CNAG-CRG se secuenciarán las muestras recogidas en Senegal, y los datos obtenidos se añadirán a la plataforma RD-Connect GPAP (Genome Phenome Analysis Platform). Esta herramienta desarrollada y alojada en el CNAG-CRG, en Barcelona, permite comparar datos de distintos pacientes de todo el mundo y facilita el máximo número de diagnósticos. La plataforma ya ha resuelto más de 1.000 casos hasta la fecha.

El objetivo global es acabar con la odisea diagnóstica, y conseguir que en 2027 todos los pacientes tengan un diagnóstico preciso en menos de un año desde su primera visita. Conectar a Europea con países en África Occidental es un paso esencial para llegar a esta meta ambiciosa pero factible.

Pedro Rodríguez es especialista en genómica clínica en la Unidad de Bioinfómatica del Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG-CRG) y cuenta con la financiación del programa de Becas “Junior Leader” de la Fundación “la Caixa”. También es médico especialista en neurología por el Hospital Universitario Gregorio Marañón y doctor en Neurociencias por la Universidad de Oxford.

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