Enfermedades raras

Un equipo científico desarrolla en tiempo récord una 'tirita' genética que puede revolucionar la medicina

Investigadors de l'Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona proven que l'acetazolamida, utilitzada per al mal d'altura, és efectiva en la deficiència de fosfomanomutasa 2, una malaltia metabòlica rara

Investigadores del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona prueban que la acetazolamida, usada para el mal de altura, es efectiva en la deficiencia de fosfomanomutasa 2, una enfermedad metabólica rara

José Monfort sufre desde los tres años Síndrome Hemolítico Urémico Atípico, una dolencia con 600 afectados en España que este 24 de septiembre celebra su Día Mundial

La cantante ha contado en su blog la enfermedad del pequeño, de cinco años, para concienciar sobre esta dolencia y cómo convivir con ella

Una terapia experimental extrae sangre de niños, subsana su defecto genético en el laboratorio y logra injertar de nuevo el material celular para frenar una enfermedad rara, la anemia de Fanconi

Los científicos creen que estos animales servirán para investigar enfermedades humanas

Un ingeniero de software diseña una plataforma para agilizar el diagnóstico de enfermedades raras y ayudar a que otros padres y madres no pasen por lo que a él le ocurrió, hasta que su hijo fue correctamente diagnosticado

Esta técnica para tratar la encefalopatía mitocondrial gastrointestinal sustituye los trasplantes de médula ósea, mucho más agresivos

Ollie Jones de cuatro años y británico murió de una enfermedad rara. La empresa declara que siguen una política que no permite el uso de sus personajes en lápidas

Abrazar a un extraño o entablar una conversación con un completo desconocido no son comportamientos habituales, salvo si te han diagnosticado este trastorno genético

La periodista Isabel Gemio codirige un proyecto que relata la vida de siete afectados por patologías minoritarias

El pequeño, de cinco años, padece una malformación arteriovenosa cerebral

Los albinos confoman el grupo humano en mayor peligro por motivos genéticos. El día Internacional de Sensibilización sobre el Albinismo recuerda las amenazas y sufrimientos que padecen

Fernando Blanco quedará libre al haber cumplido la mitad de su condena por estafa sin que la sentencia sea firme

El abogado Alberto Martín ha avanzado que está valorando la posibilidad de presentar recurso contra la sentencia en el Tribunal Supremo

El juez reprocha que no se le den más puntos pese al "tremendo esfuerzo" que hace para obtener su brillante expediente académico con tan precaria visión

El albinismo en África es una condición marcada por las ausencias. No solo falta el color de la piel o la visión perfecta, sino el respeto y cariño a quienes lo padecen. Mafalda Soto lleva 10 años trabajando para una comunidad silenciada y maltratada a través de programas de educación y seguimiento y una crema fotoprotectora que fabrica con ellos

La prueba usa la técnica del CRISPR para eliminar la mutación maligna de las células madre

El ave nació en el mes de diciembre, pero tuvo que permanecer apartado para prevenir infecciones y evitar problemas con el resto

La familia de un joven con una enfermedad rara empezó financiando la investigación de la dolencia y acabó diseñando la forma de frenarla

Principalmente, suele afectar a mujeres en mayor proporción. El sexo femenino se considera en este caso como un factor de riesgo

Mario tiene una mutación de un gen que va alterando poco a poco el funcionamiento de sus neuronas

AEFAT, asociación sin ánimo de lucro que reúne a las algo más de 30 familias con hijos afectados por la ataxia telangiectasia (AT), una enfermedad genética y neurodegenerativa

Un científico de 23 años participa en el descubrimiento de una terapia experimental para su propia enfermedad, que suele matar a los afectados en la adolescencia

El mapa más preciso del genoma humano confirma la mayor tasa de mutaciones en los espermatozoides

Las grandes verrugas de Abul Bajandar a causa de su rara enfermedad se han multiplicado. El paciente pide ser tratado en el extranjero

Una familia lleva a juicio a la Xunta por negarle al hijo el grado de discapacidad que le dio a la madre hace 30 años por la misma extraña dolencia

Nairobi celebró un desfile de moda para personas con albinismo, una verdadera fiesta de la integración para defender la dignidad de un grupo habitualmente discriminado

Testimonio en audio de tres personas que un año ganaron (o al menos así lo consideran) el mayor premio de la Loteria de Navidad

La comunicadora, en paro a pesar de su Premio Ondas, ilustra en un libro su vida con Gustavo, su hijo aquejado de una enfermedad degenerativa incurable

Un informe policial sobre sus andanzas revela que parte de los 350.000 euros que recaudó en donaciones altruistas la gastó en viajes y en un crucero

Un grupo de mujeres dona sus antiguas máquinas de coser, que les sirvieron para salir adelante tras la Guerra Civil, para que albinas de Mozambique puedan contar su historia y ganen su autonomía

Rohingyas, gitanos, albinos... Algunos menores lo tienen más difícil solo por pertenecer a una minoría. Estas son sus historias, este es su futuro

La Audiencia de Lleida confirma que Fernando Blanco y Margarida Garau utilizaron la enfermedad de su hija para recaudar cientos de miles de euros y emplearlos en fines particulares

Belén Buela es la madre de esta joven de 14 años. La menor tiene afectado el 70% de su cuerpo, pero, a pesar de las dificultades y curas diarias, vive feliz