‘wELApop’, la plataforma en la que los enfermos de ELA venden todo lo que renuncian para costear sus cuidados
En España cada año se diagnostican más de 900 casos y se calcula que el coste medio de tener la enfermedad ronda los 35.000 euros anuales
Hormigueo, calambres y frío en los pies son solo el principio
S.G.|
La enfermedad de Andrade, como muchas otras enfermedades raras, comienza con síntomas de lo más común
Niños con esclerosis tuberosa: convivir con la incertidumbre
Se estima que en España hay más de 4.000 personas afectadas por esta patología que produce la formación de masas anormales (tumores no cancerosos) en algunos órganos
Día Mundial de las Enfermedades Raras: ¿Qué es el síndrome de Moebius y cuáles son sus síntomas?
Afecta a uno de cada medio millón de niños cada año, y quienes lo sufren se caracterizan por una parálisis facial pronunciada e incluso malformaciones físicas
Cuando el enfermo paga la investigación de su dolencia
Las asociaciones de pacientes de patologías raras subvencionan los estudios científicos, ofrecen apoyo y muestran su lucha a la sociedad y a los políticos
La madre que planta cara a la ataxia de sus tres hijos
Marian Vaya cuenta a diario en Facebook su lucha contra la ataxia de Friedreich, una enfermedad rara que no tiene cura y con pocas líneas de investigación
L’Hospital Vall d’Hebron fa el primer triple trasplantament a Espanya a una nena de 10 anys
La pacient pateix una mutació genètica, de la qual només hi ha 10 casos al món, que provoca que els teixits s'esclerosin i els òrgans deixin de funcionar
Un triple trasplante salva la vida de una niña de 10 años con una enfermedad rara
La paciente sufre una mutación genética, de la que solo hay 10 casos en el mundo, que provoca que los órganos dejen de funcionar
La Marató recapta 9.404.256 euros contra les malalties minoritàries
Barcelona|
En aquesta edició el programa ha deixat els estudis de TV3 i ha tingut quatre platós diferents, localitzats a Reus, Tàrrega, Olot i Barcelona
La investigación de las enfermedades raras
Enfermedades raras
Alerta por el daño cerebral que provoca el fútbol
Un estudio científico concluye que los jugadores tienen el triple de riesgo de sufrir una enfermedad degenerativa en el futuro
Un corto para entender el drama de los niños con piel de mariposa, a quienes un abrazo les causa heridas
Son alrededor de 500 en España y padecen epidermólisis bullosa
Un método en la locura de las enfermedades raras
La reparación genética es el factor común que puede ayudar a los cientos de millones de personas que han tenido la mala suerte de nacer con una enfermedad rara
No olvidemos otros temas importantes
Creado por primera vez un fármaco para un único paciente: una niña con una enfermedad letal
Un equipo científico desarrolla en tiempo récord una 'tirita' genética que puede revolucionar la medicina
Trobat un fàrmac per pal·liar una malaltia infantil amb símptomes similars a la borratxera
Investigadors de l'Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona proven que l'acetazolamida, utilitzada per al mal d'altura, és efectiva en la deficiència de fosfomanomutasa 2, una malaltia metabòlica rara
Hallado un fármaco para paliar una dolencia infantil con síntomas similares a la borrachera
Investigadores del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona prueban que la acetazolamida, usada para el mal de altura, es efectiva en la deficiencia de fosfomanomutasa 2, una enfermedad metabólica rara
La vida con una enfermedad rara
José Monfort sufre desde los tres años Síndrome Hemolítico Urémico Atípico, una dolencia con 600 afectados en España que este 24 de septiembre celebra su Día Mundial
Raquel del Rosario desvela que su hijo sufre autismo: “Desde los dos años supe que era diferente”
La cantante ha contado en su blog la enfermedad del pequeño, de cinco años, para concienciar sobre esta dolencia y cómo convivir con ella
Una bolsa con las células corregidas de Xabi
Una terapia experimental extrae sangre de niños, subsana su defecto genético en el laboratorio y logra injertar de nuevo el material celular para frenar una enfermedad rara, la anemia de Fanconi
Unas lagartijas con albinismo son los primeros reptiles modificados genéticamente
Los científicos creen que estos animales servirán para investigar enfermedades humanas
El padre que quiere mejorar el diagnóstico de enfermedades raras con inteligencia artificial
Un ingeniero de software diseña una plataforma para agilizar el diagnóstico de enfermedades raras y ayudar a que otros padres y madres no pasen por lo que a él le ocurrió, hasta que su hijo fue correctamente diagnosticado
Vall d'Hebron, pionero en España en trasplante de hígado para tratar encefalopatías
Agencias|Barcelona|
Esta técnica para tratar la encefalopatía mitocondrial gastrointestinal sustituye los trasplantes de médula ósea, mucho más agresivos
Disney impide a un padre poner la imagen de Spiderman en la tumba de su hijo
Ollie Jones de cuatro años y británico murió de una enfermedad rara. La empresa declara que siguen una política que no permite el uso de sus personajes en lápidas
Síndrome de Williams: cuando ser sociable es más que una cualidad
Abrazar a un extraño o entablar una conversación con un completo desconocido no son comportamientos habituales, salvo si te han diagnosticado este trastorno genético
‘Jóvenes invisibles’, un documental sobre crecer con una enfermedad rara
La periodista Isabel Gemio codirige un proyecto que relata la vida de siete afectados por patologías minoritarias
El baile viral de un niño con su abuelo en un supermercado el día antes de su operación
El pequeño, de cinco años, padece una malformación arteriovenosa cerebral
Ser una persona con albinismo no es igual en Europa que en África
Los albinos confoman el grupo humano en mayor peligro por motivos genéticos. El día Internacional de Sensibilización sobre el Albinismo recuerda las amenazas y sufrimientos que padecen
El padre de Nadia sale en libertad provisional
Agencias|Lleida|
Fernando Blanco quedará libre al haber cumplido la mitad de su condena por estafa sin que la sentencia sea firme
EL TSJC ratifica la condena por estafa a cinco y tres años y medio de cárcel al padre y la madre de Nadia
El abogado Alberto Martín ha avanzado que está valorando la posibilidad de presentar recurso contra la sentencia en el Tribunal Supremo
La justicia obliga a la Xunta a elevar el grado de discapacidad de un chico con una enfermedad rara
El juez reprocha que no se le den más puntos pese al "tremendo esfuerzo" que hace para obtener su brillante expediente académico con tan precaria visión
Ponerse en la piel de una persona con albinismo
El albinismo en África es una condición marcada por las ausencias. No solo falta el color de la piel o la visión perfecta, sino el respeto y cariño a quienes lo padecen. Mafalda Soto lleva 10 años trabajando para una comunidad silenciada y maltratada a través de programas de educación y seguimiento y una crema fotoprotectora que fabrica con ellos
La edición genética repara piel de mariposa en un ensayo con ratones
La prueba usa la técnica del CRISPR para eliminar la mutación maligna de las células madre
El único pingüino albino en cautividad del mundo debuta en un zoo de Polonia
El ave nació en el mes de diciembre, pero tuvo que permanecer apartado para prevenir infecciones y evitar problemas con el resto
De afectados a descubridores de un tratamiento
La familia de un joven con una enfermedad rara empezó financiando la investigación de la dolencia y acabó diseñando la forma de frenarla
Verdades y mentiras sobre el alzhéimer
Principalmente, suele afectar a mujeres en mayor proporción. El sexo femenino se considera en este caso como un factor de riesgo
“Tenemos 10 años para encontrar un tratamiento para la enfermedad rara de nuestro hijo”
Mario tiene una mutación de un gen que va alterando poco a poco el funcionamiento de sus neuronas
Día Mundial Enfermedades Raras: la lucha contrarreloj de los padres con hijos con ataxia telangiectasia
AEFAT, asociación sin ánimo de lucro que reúne a las algo más de 30 familias con hijos afectados por la ataxia telangiectasia (AT), una enfermedad genética y neurodegenerativa
Respeto y empatía
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China reclama el “cese inmediato” del ataque contra Irán
El Ayuntamiento de Girona, en manos de la CUP, endurece los trámites para acceder al padrón
La jueza de la dana cuestiona el testimonio de un diputado del PP: “No es creíble que no recuerde nada del Cecopi”
‘Los pecadores’ consagra su estrellato al Oscar en los premios del mayor sindicato de Hollywood
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