‘El cumpleaños de Estela’, así es vivir con la enfermedad que afecta a menos de diez personas en España

Estela es una de las menos de diez personas en España que padece alfa-manosidosis, una enfermedad lisosomal considerada ‘ultrarrara’ que afecta a 1 de cada 500.000 personas. Esta patología, de origen genético, provoca la deficiencia de una enzima, la alfa-manosidasa, que participa en el proceso de descomposición de ciertos carbohidratos. Como consecuencia, estos “residuos” se acumulan en el organismo produciendo dificultad motora, discapacidad intelectual y una mayor predisposición a infecciones. Cuando Estela recibió el diagnóstico en la infancia, como su hermano Adrián, los precedentes no eran buenos. “La mayoría de estos pacientes fallecían en torno a los 20 años por infecciones”, explica Mónica López, de la Unidad de Enfermedades Sistémicas y Minoritarias de Medicina Interna del Ramón y Cajal. Ahora, cuando Estela cumple 24 años, la historia es distinta y la están escribiendo ellos mismos: gracias a un nuevo tratamiento enzimático, son capaces de andar por su propia cuenta y llevar una vida plena.

'Vivir con una enzima de menos', reportaje sobre la alfa-manosidosis

El momento en el que se diagnostica la enfermedad es clave: ”Los síntomas se pueden confundir con otras enfermedades raras, de ahí la importancia de que los médicos puedan trabajar con un equipo multidisciplinar para poder dar en la diana con el diagnóstico lo antes posible”, advierte Jordi Cruz, director de la asociación MPS Lisosomales en España. Porque, a la vista de los resultados que ofrece el tratamiento, aprobado por la Agencia Europea del Medicamento en 2018, cuanto antes se empieza con él, mejor es el pronóstico. De hecho, tanto Estela como su hermano Adrián dejaron de recibirlo durante los primeros meses de pandemia al no acudir al hospital, donde se lo administran por vía intravenosa cada semana, por miedo a contagiarse de Covid-19. “Hubo un empeoramiento claro en estos meses –recuerda la doctora López–, pero desde que lo han retomado vuelven a estar en una situación funcional”.

El camino hasta conseguir, finalmente, la aprobación de este tratamiento no ha sido nada fácil, como suele ocurrir con las enfermedades raras. “Económicamente, para una compañía farmacéutica resulta difícil investigar una enfermedad cuyo tratamiento va a servir a unas pocas personas”, asegura Cruz. De las más de 8.000 enfermedades raras en el mundo, poco más de 200 cuentan con tratamiento específico etiológico. López explica que, de todas las moléculas que se investigan, tanto para las enfermedades minoritarias como para las mayoritarias, “tan solo un 10% logran plasmarse en ensayos clínicos y solo un 5% se comercializan y, para eso, tiene que haber interés para adquirir las patentes por parte de una farmacéutica”. De ahí que muchos, como Jordi Cruz, insistan en que es importante que los pacientes se asocien y reclamen la investigación y la búsqueda de tratamiento para sus enfermedades. Porque, si se investiga lo suficiente, como en el caso de las vacunas del coronavirus, se puede conseguir un tratamiento. “Ojalá ese esfuerzo se pudiera trasladar a las enfermedades minoritarias, porque realmente requieren de un cuidado y una atención importante”, lamenta Cruz.

A pesar de esto, la médica del Ramón y Cajal encuentran razones para el optimismo: “Podemos ver la botella medio llena o medio vacía, hace veinte años no existía tratamiento para ninguna de estas enfermedades”. Y añade que hay algo a favor respecto a la investigación sobre las enfermedades minoritarias: la total predisposición de los pacientes a participar en los ensayos clínicos, algo que no ocurre con las enfermedades mayoritarias. “Aunque no saben si el tratamiento va a servir para ellos, sienten que es necesario participar para lo que pueda servir para los pacientes venideros, y eso es una enseñanza para todos”, concluye Mónica López.