Síndrome de Williams: cuando ser sociable es más que una cualidad

Alegres, sociables y tremendamente empáticos. Son adjetivos que podrían definir un carácter que ya quisieran muchos padres para sus hijos. Sin embargo, esta descripción esconde una realidad, cuando menos, complicada, para uno de cada 7.500 niños nacidos en España. Y es que, estos rasgos son parte de los síntomas que describen un problema prácticamente desconocido por la sociedad, y que se conoce como síndrome de Williams.

Las personas que tienen este síndrome se distinguen por tener una actitud extremadamente amigable. Los niños afectados son extrovertidos, alegres y no saben lo que es comportarse con maldad. Esa ingenuidad hace que "haya que trabajar con ellos aspectos relacionados con las habilidades sociales, con el objetivo de que aprendan a resolver conflictos de la vida diaria, mejorar la comunicación verbal y no verbal y aumentar la autoestima", apunta la vocal de la junta directiva de la Asociación Síndrome Williams España Carmen Moreno.

Acompañando este aspecto conductual, existen otras "pistas" que nos indicarían que algo no va bien. Y es que, la alteración genética mencionada afecta a numerosas áreas y funciones del organismo. "Estos síntomas, que aparecen entre los 3 y 4 años de edad, se manifiestan de forma muy variable en cada caso. Sin embargo, en general, lo que se aprecia, además de unos rasgos físicos particulares, es un retraso del desarrollo a nivel general junto con debilidad muscular", asevera el neuropediatra, quien agrega que "el lenguaje también se retrasa y aparecen problemas tanto en la comprensión como la expresión. Además, si tenemos en cuenta el bajo tono muscular y las dificultades de percepción espacial, podemos entender que también se asocien problemas de coordinación motora".

En este punto, el doctor nos recuerda la importancia de cumplir con todas las revisiones de salud establecidas para niños sanos. De esta forma, se facilita una detección precoz de las desviaciones que puedan aparecer y así conseguir una intervención temprana.

La fisonomía de la cara revela la presencia del síndrome. Tal y como describe Fernández, "es más bien redondeada y con los párpados algo hinchados. También es habitual que presenten la base de la nariz plana, a la vez que la punta es más ancha de lo normal. La boca suele ser grande con un labio inferior grueso e inclinado hacia delante. También es bastante frecuente el estrabismo, que aparece casi en la mitad de los casos". Y añade: "En relación con el cuerpo, generalmente son niños con poco tono muscular y esto puede llegar a condicionar la postura con hombros caídos, por ejemplo".

Pero el síndrome también viene acompañado de ciertas fortalezas como "la gran memoria auditiva y visual, la extraordinaria sensibilidad hacia la música y una notable fluidez en la expresión lingüística, pues aunque adquieren el lenguaje tarde, con el tiempo se suele observar una gran riqueza de vocabulario", señala la vicepresidenta de la ASWE. Precisamente esta habilidad musical es la razón por la que la musicoterapia y la formación musical constituyen unos recursos muy útiles al servicio de los pacientes con Síndrome de Williams.

Al ser una modificación genética, según Teresa Martínez-Peñalver, vicepresidenta de la junta directiva de la ASWE, "el síndrome de Williams no debería calificarse como enfermedad y a las personas que lo padecen no se las debería llamar enfermos, ya que, simplemente cursan algunas dificultades clínicas que hay que vigilar y dar una respuesta médica en cada caso".

La alteración se produce en el óvulo o el espermatozoide antes de la formación del embrión. Esto significa que "se podría detectar en un diagnóstico genético preimplantacional, analizando el embrión antes de que se implante en el útero. Sin embargo, esta es una técnica que se usa de forma muy específica para detectar casos de enfermedades hereditarias graves y conocidas, por lo que no es viable su uso de forma general", aclara el experto. Por otro lado, "en la mayoría de los casos, la alteración genética tiene un origen que se llama esporádico. Esto quiere decir que no es un proceso hereditario", añade.

Un problema que dificulta el diagnóstico de este síndrome es que las consecuencias de esta pérdida cromosómica no son siempre las mismas, aunque en general, según el neuropediatra, en 3 de cada 4 casos se asocia con una alteración cardíaca: "La más frecuente consiste en un estrechamiento de la salida de la arteria aorta, la principal del corazón. Es lo que se llama estenosis aórtica supravalvular. Esto puede provocar insuficiencia cardíaca, ya que al corazón le cuesta bombear la sangre por ese estrechamiento. Es como si le hacemos un nudo a una manguera. Habrá que conseguir mucha presión para que pase el agua y esto sobrecarga el corazón excesivamente. Este tipo de estrechamientos también puede aparecer en los pulmones y los riñones, provocando hipertensión. Además, podemos encontrar niveles altos de calcio en la orina, que pueden llegar a provocar depósitos en los riñones".

La evolución de los niños con síndrome de Williams depende mucho de los problemas físicos que presenten. Debido a ello, el experto considera fundamental adelantarse a los mismos "para evitar complicaciones derivadas de unas cifras altas de tensión arterial a lo largo del tiempo. También hay que mantener un control estrecho de las alteraciones cardíacas, pulmonares y renales para vigilar que la evolución sea la adecuada y que no hay ninguna descompensación".