Una bolsa con las células corregidas de Xabi

La orensana Paula Seoane, de 40 años, recuerda la noche en la que un equipo de científicos cruzó Madrid a la carrera con las células de su hijo en la mano. Era el 16 de marzo de 2017. Su hijo Xabi estaba ingresado en el Hospital del Niño Jesús, tras ser diagnosticado de una enfermedad genética rara que explicaba las malformaciones de corazón, oído, esófago y duodeno con las que nació y su caída de plaquetas y glóbulos rojos. Xabi necesitaba más células sanguíneas. Y los científicos que entraron por la puerta del hospital a las dos de la mañana de aquella noche llegaban con unas bolsitas cargadas con ciencia de vanguardia.

El trastorno de Xabi, llamado anemia de Fanconi, está provocado por unas mutaciones en el gen FANCA, uno de los 25.000 que todas las personas poseen en cada una de sus células. En condiciones normales, ese gen da instrucciones para arreglar daños detectados en el ADN, pero este mecanismo reparador está afectado en las personas con anemia de Fanconi. Las consecuencias habituales son malformaciones congénitas, tumores sólidos y la insuficiencia de la médula ósea. Hay unos 150 casos en España. “Cuando escuchas el diagnóstico es devastador”, explica Seoane. Xabi cumplió 8 años el pasado viernes.

El niño es uno de los cuatro primeros pacientes de una terapia experimental contra la anemia de Fanconi. La estrategia es muy sofisticada. El tejido graso que se encuentra dentro de los huesos, la médula ósea, contiene células madre precursoras de las células sanguíneas, como glóbulos rojos y plaquetas. Los científicos movilizaron esas células inmaduras a la sangre de Xabi y se las extrajeron de manera específica en el Niño Jesús. Ahí empezó la carrera contra el reloj.

Las células de Xabi viajaron desde el hospital al Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (Ciemat), al noroeste de Madrid. Allí, en un laboratorio estéril, las investigadoras Paula Río y Susana Navarro corrigieron el defecto genético de las células madre de Xabi introduciendo una versión correcta del gen mediante un virus. Al terminar, en menos de 24 horas, regresaron corriendo al hospital para devolverle sus células, ya corregidas, al niño.

Los resultados en los cuatro pacientes, publicados este lunes en la revista Nature Medicine, son esperanzadores. Las células modificadas han anidado en la médula ósea y se han expandido sustituyendo a las afectadas por las mutaciones. “En uno de los niños, las células sanas representan el 70% del total tres años después de la infusión”, explica Juan Bueren, coordinador del programa. Su equipo lleva 20 años dedicado a desarrollar esta terapia génica.

El hematólogo Julián Sevilla, investigador principal del ensayo clínico en la Fundación del Hospital del Niño Jesús, tiene los pies en el suelo. Por su consulta pasan alrededor de la quinta parte de las personas con anemia de Fanconi de España. “En algunos casos, llegamos demasiado tarde para revertir la situación”, reconoce. El ensayo se está ampliando y está quedando claro que la terapia experimental solo tiene éxito cuando la médula ósea del niño todavía tiene una cantidad suficiente de células madre. Si no, no funciona. “Sacar células madre de una médula ósea enferma es muy difícil”, lamenta Sevilla.

El médico matiza el éxito. Incluso en el mejor de los casos, con un 70% de células madre corregidas, todavía no se observa un aumento de plaquetas y glóbulos rojos. “Lo que sí podemos decir es que, clínicamente, hemos frenado el deterioro. Los niños pueden ir al cole y llevar una vida normal”, señala.

Para la madre de Xabi, ya es mucho. “Tenemos esperanza y sabemos que somos unos privilegiados, porque antes hubo muchas familias que se enfrentaron al diagnóstico sin ninguna opción”, celebra.

Gracias a la ciencia, el diagnóstico ha dejado de vivirse como una sentencia de muerte, como ocurría hace un par de décadas. La terapia de elección es un trasplante de células madre sanguíneas de un donante sano, normalmente un hermano. Si no existe este familiar compatible, muchos padres optan por tener otro bebé mediante selección de embriones en el laboratorio. En el caso de Xabi, su madre, Paula, y su padre, Javier Baltar, no tuvieron la suerte de encontrar un donante adecuado. El nuevo tratamiento experimental era su oportunidad. “Hemos abierto una puerta más para las familias”, resume Sevilla.

Hoy, Xabi es “un terremoto”, dice su madre. Las operaciones quirúrgicas para arreglar sus malformaciones congénitas fueron bien, sin grandes complicaciones. Y la nueva terapia parece estar funcionando. “Aquí está este niño intensísimo, que no nos deja descansar, pero estamos felices de verlo con vitalidad. ¡Y que nos dure!”, relataba esta misma mañana.