_
_
_
_

Trobat un fàrmac per pal·liar una malaltia infantil amb símptomes similars a la borratxera

Investigadors de l'Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona proven que l'acetazolamida, utilitzada per al mal d'altura, és efectiva en la deficiència de fosfomanomutasa 2, una malaltia metabòlica rara

Jessica Mouzo
Els investigadors Antonio Martínez-Monseny i Mercedes Serrano, autors de l'estudi sobre aquesta malaltia metabòlica, al Sant Joan de Déu.
Els investigadors Antonio Martínez-Monseny i Mercedes Serrano, autors de l'estudi sobre aquesta malaltia metabòlica, al Sant Joan de Déu.Hospital Sant Joan de Déu

Inestabilitat a l'hora de caminar, problemes en la parla, escassa capacitat de concentració. Podria passar per una intoxicació etílica comuna si no fos perquè els afectats acostumen a ser nens petits i l'efecte no s'esfuma amb el pas de les hores. La deficiència de fosfomanomutasa (PMM2-CDG) és una malaltia metabòlica poc freqüent que afecta uns 80 nens a tot Espanya. El cerebel d'aquests petits s'atrofia i el dany neurològic persisteix, en cert grau, per sempre. No té cura i tampoc té tractament. Però, per primera vegada, un grup d'investigadors de l'Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona han aportat llum sobre un fàrmac per pal·liar-ne els símptomes: el medicament, que ja s'utilitza per al mal d'altura o el glaucoma, tot just té un cost de dos euros i s'ha mostrat eficaç per tractar les alteracions neurològiques que provoca aquesta malaltia.

Más información
Rares malalties de superheroi
Un exoesquelet portable assajarà teràpies en nens amb atròfies musculars

Desconeguda i poc diagnosticada, aquesta malaltia està causada per un error congènit del metabolisme. Els nens que la pateixen tenen una deficiència en la glicosilació de les proteïnes. És a dir, que una mena d'antenetes de sucre que necessiten les proteïnes no es col·loquen on haurien de fer-ho. Hi ha 120 deficiències d'aquest tipus descrites però, en concret, la PMM2 és una proteïna que té com a funció enganxar aquestes antenes de sucre. Quan té una mutació, aquesta proteïna no funciona bé i provoca nombroses alteracions en l'organisme, des del ronyó, els ulls o el fetge, fins a la coagulació i el cerebel. "Quan es fan grans, tots aquests problemes s'acostumen a anar solucionant, excepte les afectacions al cerebel, que controla l'equilibri i l'atenció", explica Mercedes Serrano, neuròloga infantil del Sant Joan de Déu i autora de l'estudi, que s'ha publicat a la revista Annals of Neurology. La mortalitat ronda el 30%. 

Sense un tractament curatiu, els investigadors han descobert que l'acetazolamida, que tot just costa dos euros i s'indica per tractar el mal d'altura, la insuficiència cardíaca, l'epilèpsia o el glaucoma, també funciona per pal·liar els símptomes d'aquesta malaltia metabòlica. "En aquests nens, pel que fa al cerebel, hi ha un canal de calci en les neurones que funciona com una porta. Quan aquesta proteïna no funciona bé, hi ha una alteració en l'entrada i la sortida de calci. El que fem amb aquest tractament és regular millor aquesta zona", explica Serrano.

En aquest estudi, de fase II, els investigadors van reclutar 23 nens de tot Espanya i els van seguir durant sis mesos de tractament amb acetazolamida. D'aquests, 20 van millorar. Passats els sis mesos, a la meitat se'ls va retirar el tractament durant cinc setmanes i van evidenciar que els nens que havien continuat amb el fàrmac es mantenien estables, mentre que els que van interrompre el tractament havien empitjorat. 

Els nens tenen més plasticitat al cervell i el seu estat va millorant. Malgrat que el cerebel s'atrofia, amb el temps i els exercicis adequats superen alguns dels danys adquirits. Però no del tot. "Quan són adults, continuen tenint alguna discapacitat intel·lectual de més o menys gravetat", assenyala Serrano. Els investigadors busquen fer un estudi de fase III amb pacients d'altres països —en el registre europeu hi ha més de 500 nens amb PMM2-CDG— i continuen col·laborant amb un equip de la Universitat Autònoma de Madrid que investiguen, en ciència bàsica, alguna teràpia curativa per a aquesta malaltia.

Tu suscripción se está usando en otro dispositivo

¿Quieres añadir otro usuario a tu suscripción?

Si continúas leyendo en este dispositivo, no se podrá leer en el otro.

¿Por qué estás viendo esto?

Flecha

Tu suscripción se está usando en otro dispositivo y solo puedes acceder a EL PAÍS desde un dispositivo a la vez.

Si quieres compartir tu cuenta, cambia tu suscripción a la modalidad Premium, así podrás añadir otro usuario. Cada uno accederá con su propia cuenta de email, lo que os permitirá personalizar vuestra experiencia en EL PAÍS.

En el caso de no saber quién está usando tu cuenta, te recomendamos cambiar tu contraseña aquí.

Si decides continuar compartiendo tu cuenta, este mensaje se mostrará en tu dispositivo y en el de la otra persona que está usando tu cuenta de forma indefinida, afectando a tu experiencia de lectura. Puedes consultar aquí los términos y condiciones de la suscripción digital.

Sobre la firma

Jessica Mouzo
Jessica Mouzo es redactora de sanidad en EL PAÍS. Es licenciada en Periodismo por la Universidade de Santiago de Compostela y Máster de Periodismo BCN-NY de la Universitat de Barcelona.

Arxivat A

Recomendaciones EL PAÍS
Recomendaciones EL PAÍS
Recomendaciones EL PAÍS
_
_