¿Se puede morir de viejo a temprana edad?
El caso de Sammy Basso, un hombre que falleció de una enfermedad genética, nos sirve de ejemplo a la hora de presentar al científico, así como al paciente, unidos en la misma persona
Vivir con Ataxia de Friedreich, un reto físico y emocional
M.C.|
La ataxia de Friedreich, un trastorno degenerativo neuromuscular de origen genético, tiene consecuencias emocionales y psicológicas para los pacientes y su entorno. La progresión de la enfermedad está asociada a un aumento de la carga física y económica de la comunidad de pacientes
Francisco Dittborn, empresario: “Yo pensaba que una enfermedad no tenía nada bueno”
Hace 12 años le diagnosticaron ELA y se embarcó en crear en Santiago el Museo Taller, un lugar que rescata el oficio de la carpintería y la impresión y que se sigue expandiendo. Lleno de vida, dice a EL PAÍS: “Aún falta”
Carta a mi hijo con discapacidad: aprendiendo de ti a vivir el presente
Todos los días me propongo ser feliz, disfrutar de lo que tengo y, sobre todo, de las personas que me quieren, pero es tan fácil perderse en las preocupaciones cotidianas y olvidar lo esencial que me dejo llevar por esos pensamientos que me quitan la paz
Su hijo fue diagnosticado con una enfermedad rara, ella estudió neurología para investigarla
Terry Jo Bichell sentía que nadie estaba investigando el trastorno de su pequeño, el síndrome de Angelman, así que a sus 47 años se matriculó en neurología para impulsar ensayos científicos
Carta a mi hijo con discapacidad: cuando llega la enfermedad, la pareja se pone patas arriba
Independientemente de los desafíos a los que pueda enfrentarse un matrimonio, como al diagnóstico de un hijo con discapacidad, hay que luchar por construir un hogar lleno de amor, fortaleza, risas y sueños compartidos
Colin Farrell crea una fundación para su hijo James, con síndrome de Angelman: “Quiero que el mundo le trate con amabilidad y respeto”
El actor posa por primera vez con el joven, a punto de cumplir 21 años, en un llamamiento para visibilizar las enfermedades raras y a quienes las sufren: “Se han ganado el derecho a la individualidad y la autonomía”
Carta a mi hijo con discapacidad: el papel de los hermanos de un niño con una enfermedad rara
Los miembros de la familia, sobre todos sus iguales, pueden llegar a ser los grandes olvidados. No se puede perder de vista que también tienen sus necesidades de atención y cariño. ¿Cómo encontrar el equilibrio?
Inquietud por los recursos en educación especial del nuevo curso: “Segregan y lastran la inclusión”
Los padres temen que el próximo año académico sus hijos con discapacidad continúen sin los medios suficientes para su desarrollo en los colegios ordinarios. Algunos ya los matriculan en centros especiales, contra su voluntad inicial
El cribado neonatal europeo busca una lucha más fuerte y justa contra las enfermedades raras
Jessica Berthereau|
Un proyecto de la UE desarrollará pruebas genéticas de detección temprana que permitan acelerar tratamientos para dolencias como la fibrosis quística o la hemofilia, que en total afectan a millones de personas en Europa
Carta a mi hijo con discapacidad: lecciones de vida que me ha enseñado tu enfermedad
Más allá de las abrumadoras preocupaciones, es importante encontrar placer en las pequeñas cosas y vivir el presente sin dejarse abrumar por un incierto futuro
Derechos Sociales pide a la Fiscalía que abra diligencias contra el Ayuntamiento de Teruel por un ‘show’ con personas con enanismo
El departamento de Bustinduy denuncia también ante el Gobierno de Aragón y solicita que abra un expediente sancionador. España aprobó en 2023 el veto de los espectáculos denigrantes para las personas con discapacidad
Por qué las terapias génicas llegan a tan pocos enfermos: precios millonarios e incertidumbre sobre su eficacia
La llegada al mercado de muchos tratamientos innovadores se ve lastrada también por las estrategias de algunas farmacéuticas
Tres niños andaluces con ataxia necesitan un ascensor en el colegio y la Junta sugiere que busquen otro centro
La familia lleva tres años esperando a que se inicie una obra autorizada en 2021 para unos alumnos con una enfermedad degenerativa y problemas de movilidad
Carta a mi hijo con discapacidad: ¿del dolor puede surgir algo bueno?
Confundimos sufrir con padecer. Sufrimos porque anticipamos problemas, que en la mayoría de los casos no ocurrirán. Alvarete, en cambio, no tiene este mal porque no anticipa ni lo bueno ni lo malo, pero sí padece los achaques propios de su enfermedad
Susana Moreira, la mujer que inspiró a Boric a empujar la ley de eutanasia: “Quiero vivir mientras pueda hacerlo con dignidad”
La chilena de 40 años padece una distrofia muscular que progresiva y violentamente la dejó sin caminar y con dolores insufribles en todas sus articulaciones
Boric, ante la madre que caminó 1.300 kilómetros por su hijo, impulsará una ley de enfermedades poco frecuentes
El presidente se reúne con Camila Gómez en La Moneda. Desde el Gobierno gestionarán que no se cobren impuestos a las donaciones recibidas que alcanzaron los 3,7 millones de dólares
Lupus y actividad física: aliados por necesidad
Miguel Ángel Gómez Ruano / Alberto Soriano Maldonado|
Durante mucho tiempo se ha contraindicado el ejercicio para personas con lupus bajo la falsa premisa de que incrementa la fatiga
Carta a mi hijo con discapacidad: un corazón lleno de esperanza frente a la esclerosis tuberosa
Esta enfermedad rara y degenerativa, que provoca el crecimiento de tumores benignos en diversos órganos del cuerpo, conmemora este 15 mayo su Día Mundial. Yo la odio, pero he dejado de luchar contra ella; en lugar de eso, he centrado toda mi atención en disfrutar del tiempo que tenemos
La caminata de 1.200 kilómetros de una madre chilena por el tratamiento de la enfermedad rara de su hijo
Camila Gómez partió desde Chiloé, en el sur del país, hasta La Moneda en Santiago para conseguir los 3,7 millones de dólares que cuesta el medicamento de Tomás, de cinco años. Con los aportes ha logrado cubrir el 70%
Hallada la causa genética de la malformación cerebral más frecuente
Una colaboración internacional identifica una mutación que multiplica el riesgo de sufrir espina bífida, que causa discapacidad de por vida, y que puede estar relacionada también con la esquizofrenia y cardiopatías
Carta a mi hijo con discapacidad: el estrés, esa especie invasora
Para combatir la sobrecarga crónica hay que conocer sus consecuencias: la paralización física y mental. Para luchar contra ellas, lo ideal es el deporte o buscar momentos para relajarse, pero esto no servirá de nada si no se combina con una actitud positiva
De siete a 435 trabajadores en seis años: el milagro de la fábrica de virus curativos
Una empresa de terapias avanzadas contra enfermedades letales, Viralgen, ha propulsado a San Sebastián hasta ser la ciudad con mayor peso de la I+D en España
Un ensayo prueba contra una enfermedad rara la tecnología de las vacunas de la covid
El estudio preliminar de la terapia de ARN mensajero frente a la acidemia propiónica muestra que es segura, pero aún hay dudas sobre su utilidad
Tlaxcala suma tres muertes por el síndrome de Guillain-Barré y 84 casos
La Secretaría de Salud del Estado reporta 64 personas dadas de alta en hospitales y 17 más que continúan internadas
Josep Dalmau, neurólogo: “Estamos descubriendo cosas asombrosas, el cerebro no deja de dar sorpresas”
El investigador, que revolucionó la especialidad al describir nuevos tipos de encefalitis autoinmunes, investiga las secuelas que estos procesos dejan en el organismo
Consejos a los padres de niños con enfermedades raras desde la experiencia: los superhéroes no existen, todo el mundo necesita descansar
Convivir con un hijo con una afección o discapacidad hace que la vida sea diferente, más compleja y exigente. Una vida de sacrificio que solo se puede sobrellevar desde el amor y la capacidad de pedir ayuda desde el principio
Años de espera y gastos para un diagnóstico: España es el único país de la UE sin especialidad de genética clínica
Pacientes y profesionales reclaman el reconocimiento a una disciplina que permitiría prevenir enfermedades congénitas y mejorar la equidad del sistema
El enorme y desconocido poder curativo de los viejos medicamentos
La reforma legislativa que prepara la UE prevé impulsar el uso para nuevas dolencias de fármacos ya aprobados. Esta vía permite acelerar la aprobación de tratamientos y ahorrar costes en la investigación
Carta a mi hijo con discapacidad: ¿Por qué la libertad y la culpa tienen que ir de la mano?
Poder decidir cuidarte y pasar tiempo contigo es la mayor muestra de libertad que existe. ¿Cuántos desearían poder hacer lo mismo con sus seres queridos y no pueden por diferentes motivos?
Carmen, la niña que tiene la llave para el tratamiento de enfermedades de origen genético
Una cruzada científica y familiar busca contra reloj con CRISPR y ARN mensajero una terapia para la pequeña, que ha cumplido tres años tras un pronóstico fatal con solo tres meses
Céline Dion contará cómo es vivir con su enfermedad neurológica en un documental: “No permitiré que me defina”
La cantante reveló hace un año que ha sido diagnosticada con el llamado síndrome de la persona rígida, una dolencia rara y autoinmune que le provoca espasmos con los que le cuesta caminar y cantar
Niños en cuidados paliativos: “El sistema no está concienciado de que los menores se mueren”
Padres de Sevilla demandan a la Junta de Andalucía que amplíe a 24 horas todos los días de la semana la atención pediátrica especializada que precisan sus hijos con enfermedades raras crónicas
Carta a mi hijo con discapacidad: el primer golpe llega sin avisar
Es complicado enfrentarse a la realidad cuando esta dista tanto de lo que soñabas. Tener un hijo enfermo es una de las peores cosas que pueden ocurrirte, no hay nada que lo compense, es una herida en el alma imposible de cicatrizar
AstraZeneca se instalará en el edificio Estel, la antigua sede de Telefónica en Barcelona
La farmacéutica trasladará la sede en 2025 al enorme edificio de la avenida de Roma, que lleva más de una década vacío, en 2025
Fundación la Caixa destina 7,5 millones a estudiar enfermedades raras en el Hospital Sant Joan de Déu
El Hospital de Esplugues de Llobregat es uno de los centros que más atiende a niños con efermedades minoritarias
Joseph Conrad fue víctima de la dolencia que se conoce como “gota”
La vida de Conrad fue un continuo sufrimiento debido a los dichosos cristales de ácido úrico que le impidieron escribir de forma permanente, por lo cual tuvo que recurrir al dictado de algunas de sus obras
Carta a mi hijo con discapacidad: en las miradas de niños tan especiales como tú se esconde un universo de palabras
Tu enfermedad forma parte de tu vida, la condiciona y ha cambiado tu camino, pero no define quién eres. El mundo está lleno de gente que anda detrás de metas efímeras, mientras tú, sin embargo, te centras solo en lo relevante: amar
La Fiscalía investiga si el presidente de Portugal favoreció el tratamiento a dos niñas brasileñas
Marcelo Rebelo de Sousa asegura que gestionó el correo sobre el caso que le envió su hijo como todas las peticiones de ayuda que recibe. A las pequeñas se les administró un fármaco que cuesta dos millones de euros
Tres planes asequibles para proteger al bolsillo antes de las fiestas
Disfruta del arte y de los productos navideños este fin de semana la Open Night de Poblenou y el mercadillo solidario de la fundación Villavecchia