Cuando el enfermo paga la investigación de su dolencia

Lo que no cubre el interés general, económico o comercial, lo cubre el interés de los familiares. No les queda otra. Esa es la situación que envuelve a las enfermedades raras, aquellas que afectan a una persona por cada 2.000 habitantes. Los familiares de estos pacientes han aprendido que el asociacionismo es la única manera, o la mejor, de que Gobiernos, farmacéuticas e investigadores les presten atención. En la última década sobre todo, estas asociaciones han desarrollado una labor crucial no solo en recaudar fondos, sino también en hacer visibles las enfermedades raras, crear redes de apoyo a las familias que tienen un paciente de este tipo e, incluso, a hacer presión a los políticos.

Ignacio J. Molina, profesor e investigador de la Universidad de Granada y de su Centro de Investigación Biomédica. Acaba de conseguir una aportación, junto a José Luis García Pérez, de casi 120.000 euros en una convocatoria competitiva para investigar en tratamientos innovadores para pacientes con Ataxia-Telangiectasia, una enfermedad rara. Pero no lo ha conseguido de ningún ministerio, ni proyecto de la Unión Europea. Se lo ha concedido Actionfor A-T, una asociación inglesa de pacientes de esa enfermedad. En 1012, consiguió otra de algo menos de 100.000 euros de la misma procedencia. Pero no solo es dinero lo que Molina aprecia que le llegue de estas asociaciones. Aprecia, por ejemplo, que acercan los laboratorios a los pacientes. “En las enfermedades raras necesitamos cercanía a los pacientes y a sus familias, algo difícil por las propias circunstancias. Y eso es algo que nos facilitan muchos estas asociaciones”, explica Molina, quien resalta que conseguir un grupo de varias docenas de pacientes es tarea casi imposible si no se cuenta con estas redes de familiares.

Las asociaciones también tienen un frente político. En Andalucía, en septiembre de 2017, el Parlamento andaluz aprobó una proposición no de ley sobre inmunodeficiencias primarias (IDP), impulsada por una asociación de pacientes y presentada por el Partido Popular, que instaba al Gobierno (entonces del PSOE) a establecer en Andalucía el cribado neonatal de esa enfermedad. La medida suponía un gasto de 450.000 euros al año, lo que equivale al “coste de tratamiento de un año de algunos de ellos no diagnosticados al nacimiento”, según la propuesta. Sin embargo, ni el Gobierno de entonces ni el de ahora, del partido que promovió la iniciativa, han puesto en marcha la medida.

España cuenta con una Federación Española de Enfermedades Raras, Feder. Jordi Cruz preside la sección de Cataluña y es director de la Asociación de Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados (MPS): “El camino a la investigación y el conocimiento de alguna de las 7.000 patología muchas veces lo abren las familias o las asociaciones de pacientes. Al principio, se empieza a recaudar fondos con conciertos benéficos en tu pueblo o tu barrio, venta de lotería de Navidad y, afortunadamente, en algún momento llega el dinero gordo, el de alguna empresa”. Un millón de euros ha recaudado desde 2003 la asociación que preside. “Al principio se destinó todo a investigación. Al principio es difícil llamar la atención de las farmacéuticas. Cuando aparecen los resultados, ya entran las farmacéuticas porque, como suelen tener utilidad en enfermedades hermanas, empiezan a ver rentabilidad", explica Cruz. En esa fase de investigación bien encaminada y con cierto interés comercial sobre la mesa, la asociación de Cruz viró un poco el uso de su presupuesto a otra tarea fundamental: el apoyo a los enfermos y sus familias. “La mejora de las condiciones de vida y el apoyo a los enfermos y quienes le rodean es necesario y el sistema apenas cubre ese área”, explica Cruz.

Cuando aparecen los resultados, ya entran las farmacéuticas porque, como suelen tener utilidad en enfermedades hermanas, empiezan a ver rentabilidad

En la Fundación Síndrome de Dravet han conseguido recaudar en algo menos de una década entre tres y cuatro millones de euros, relata su presidente, José Ángel Aibar. Su última aportación a la investigación ha sido en especie. Han encargado a unos laboratorios estadounidenses que desarrollen unos ratones modificados genéticamente con el síndrome de Dravet. El último, dice Aibar, ha costado 35.000 euros. Un ahorro importante para el investigador que lo necesite: el ratón está a su disposición. Esta fundación diversifica, como todas, sus tareas. Cuentan con un programa de “respiro familiar” para ayudar a quienes viajan a recibir tratamiento y también están centrados en dar toda la visibilidad posible al síndrome. Para ello han creado Retodravet, un equipo solidario de deportistas que aprovecha sus participaciones deportivas para recaudar fondos y explicar sus objetivos.

Las asociaciones están conformadas por voluntarios pero su funcionamiento es muy profesional. La fundación Síndrome de Dravet, por ejemplo, tiene una directora de investigación que, por resumir, orienta todo el trabajo evitando que se pierda energía. En el caso de Ignacio J. Molina, no recibirá los casi 120.000 euros desde Inglaterra y adiós. Los recibirá, parcialmente, cada seis meses y después de justificar su actividad. Sean Kelly, director de Action for T-S, explica que su institución cuenta con un “un panel de asesoramiento médico multidisciplinario y de revisión por pares altamente calificado, además de un proceso de administración de subvenciones” premiado por sus buenas prácticas. Action for T-S ha recaudado algo más de 2,5 millones de euros en 8 años.

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