Este trastorno metabólico se conocía como una enfermedad de la edad adulta. Ahora está aumentando en la infancia y adolescencia, con consecuencias preocupantes
Esta vulnerable comunidad se enfrenta a mayores riesgos debido a las olas de calor que azotan países como Benin
El menor, de 12 años, es la primera persona en Europa y Estados Unidos con una sordera congénita que vuelve a oír gracias a una terapia génica: ha recobrado audición, aunque probablemente nunca podrá desarrollar el lenguaje
Ante una parada cardiorrespiratoria, si esperamos 10 minutos sin hacer nada, las posibilidades de supervivencia son cero. En España, solo el 10% de la población sabe hacer maniobras de reanimación
La autorización de Casgevy, una terapia eficaz contra dos enfermedades sanguíneas potencialmente letales, abre una nueva era en la medicina
El análisis molecular ‘post mortem’ puede revelar patologías cardíacas hereditarias que expliquen un deceso repentino sin causa aparente y ayudar a prevenir otros fallecimientos
Investigadores españoles descubren una variante genética individual que explica por qué dos hermanos con la misma cardiopatía hereditaria la sufren con una gravedad muy distinta
La revolucionaria terapia Casgevy es eficaz contra dos enfermedades potencialmente letales: la anemia de células falciformes y la beta talasemia
La terapia se autoriza para su uso en pacientes con anemia de células falciformes, una dolorosa enfermedad genética de la sangre
La estrategia comercial de la farmacéutica Bluebird Bio, que abandonó la UE tras una disputa con Alemania por el precio de otro fármaco, deja sin tratamiento a decenas de menores que sufren una rara enfermedad hereditaria mortal
La sanidad pública negocia con las farmacéuticas la incorporación de dos terapias génicas con precios millonarios que ‘curan’ a los enfermos durante años
El escritor de ‘The New York Times’ explica en su libro ‘Tiene la sonrisa de su madre’ cómo los miedos históricos y el conocimiento del ADN modelaron la idea de herencia entre generaciones
Un estudio demuestra cómo crear nuevos sistemas de edición genética con moléculas que ya no existen en la naturaleza
Diama nació con una enfermedad de los glóbulos rojos y solo un trasplante de médula podía curarla. Sus padres se sometieron a fecundación ‘in vitro’ para tener otro hijo que pudiera curarla, procedimiento que se aplica por primera vez en España a esta dolencia
Algunos usuarios reciben noticias desagradables y determinadas compañías comparten sus datos con farmacéuticas o con las fuerzas del orden
Nuevos estudios avanzan en la búsqueda de una solución para esta enfermedad neurológica hereditaria
La solución del enigma de las señales extraterrestres y la revolución médica contra las enfermedades hereditarias son algunos de los descubrimientos del año 2020
Un equipo de genetistas y cirujanos confirma la relación entre el prognatismo mandibular y los matrimonios entre parientes
Los científicos creen que estos animales servirán para investigar enfermedades humanas
Los albinos confoman el grupo humano en mayor peligro por motivos genéticos. El día Internacional de Sensibilización sobre el Albinismo recuerda las amenazas y sufrimientos que padecen
El albinismo en África es una condición marcada por las ausencias. No solo falta el color de la piel o la visión perfecta, sino el respeto y cariño a quienes lo padecen. Mafalda Soto lleva 10 años trabajando para una comunidad silenciada y maltratada a través de programas de educación y seguimiento y una crema fotoprotectora que fabrica con ellos
La prueba usa la técnica del CRISPR para eliminar la mutación maligna de las células madre
El ave nació en el mes de diciembre, pero tuvo que permanecer apartado para prevenir infecciones y evitar problemas con el resto
Nairobi celebró un desfile de moda para personas con albinismo, una verdadera fiesta de la integración para defender la dignidad de un grupo habitualmente discriminado
Un nuevo estudio desbarata un dogma de la biología al encontrar transmisión genética de este orgánulo celular por vía masculina
Un grupo de mujeres dona sus antiguas máquinas de coser, que les sirvieron para salir adelante tras la Guerra Civil, para que albinas de Mozambique puedan contar su historia y ganen su autonomía
Rohingyas, gitanos, albinos... Algunos menores lo tienen más difícil solo por pertenecer a una minoría. Estas son sus historias, este es su futuro
Belén Buela es la madre de esta joven de 14 años. La menor tiene afectado el 70% de su cuerpo, pero, a pesar de las dificultades y curas diarias, vive feliz
Conocidos rostros del cine o la música se suman a una campaña para concienciar sobre esta enfermedad
De sus ocho hijos, tres le salieron albinos a Mafanta Cissé y ahora la vida le ha regalado tres nietos con la misma alteración genética. Esta es la historia de un clan que ha superado el miedo y las burlas infantiles y vive en armonía con sus vecinos
Es corriente escuchar historias negativas sobre el albinismo en África, relatos de personas perseguidas e incluso asesinadas por brujería. Sin embargo, aquí, en este rincón de Bissau, este clan es querido y respetado
La impunidad asociada a este tipo de delitos "instiga el homicidio", denuncia Amnistía Internacional en un nuevo informe
La creencia de que los huesos de niños albinos dan buena suerte está causando asesinatos en Mozambique. El miedo y el estigma empuja a estos menores y a sus madres a vivir en aislamiento
Los niños albinos de Mozambique corren el riesgo de ser asesinados y desmembrados porque la superstición dice que sus huesos traen prosperidad
La ayuda, que se aplica a otras 109 enfermedades graves, cubría solo la estancia en el hospital
Un tratamiento que modifica los glóbulos blancos para tratar la leucemia se convirtió en 2017 en la primera terapia génica comercial en EEUU. El CRISPR sigue avanzando
Un grupo de 17 niños y niñas toma las riendas de la redacción de EL PAÍS. Estos son sus relatos
El menor recibió un trasplante de su tejido, inoculado con un virus para corregir la enfermedad genética
El gasto en materiales de cura que tiene una familia con una persona afectada por este tipo de enfermedad oscila entre los 200 y 2.000 euros mensuales
Los hospitales La Paz de Madrid y San Joan de Déu de Barcelona acogen los primeros equipos especializados en esta enfermedad rara