Así es crecer con la enfermedad de piel de mariposa

Lucía mostró síntomas de la enfermedad de Piel de Mariposa nada más nacer. “Mi parto fue natural. Pero en cuanto la limpiaron, se dieron cuenta de que algo pasaba, la piel se le cayó”, explica su madre, Belén Buela, por teléfono. Según relata esta progenitora, el primer año de vida de la pequeña fue muy complicado: “Nadie tenía claro el diagnóstico. Yo era joven y tenía mucho miedo. Aunque es cierto que con el paso del tiempo y teniendo ya un nombre que describe lo que le ocurre a tu hija llega la hora de aprender a vivir con ello. Todo el mundo quiere tener un hijo perfecto, pero es lo que nos ha tocado. Y en estos 14 años hemos ido luchando día a día juntos -la madre tiene dos hijas más- para que la vida de Lucía fuera lo más normal posible”.

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¿Qué es la Piel de Mariposa?

La enfermedad de Piel de Mariposa o Epidermólisis Ampollosa hereditaria (EA), que este 25 de octubre celebra su jornada internacional de concienciación, forma parte de un grupo de enfermedades genéticas que tienen en común la existencia de una extrema fragilidad de la piel y mucosas (originándose ampollas en la inmensa mayoría). Su diagnóstico es devastador (al menos en las formas graves) no solo para los afectados, sino también para las familias. Afortunadamente su prevalencia es baja, incluyéndose dentro del grupo de las enfermedades raras (que son aquellas con una frecuencia menor a 1 caso por cada 2.000 personas). Según los últimos datos de DEBRA Internacional, se estima que la incidencia de la enfermedad en todos sus tipos es de 15 a 19 nacidos afectados por cada millón de nacimientos. La prevalencia estimada es de 10 personas afectadas por cada millón de habitantes, lo que quiere decir que, según datos de 2016, en España viven aproximadamente 500 personas con la enfermedad. La Piel de Mariposa es degenerativa y no tiene cura.

“Lucía tiene afectado el 70% de su cuerpo. Cada día quitamos el vendaje, vemos que nuevas heridas hay, limpiamos las heridas, y volvemos a poner las vendas. Es difícil”, añade Buela. Lucía va al mismo colegio desde pequeña. “Allí, ya con tres años, les contamos a sus compañeros lo que le pasaba. Creo que al segundo día. Y fue increíble ver cómo absorben la información niños tan pequeños”, sostiene.

A pesar de esto, en la vida de la menor ha habido de todo: gente que ha sido comprensiva y gente que ha tenido miedo, que le ha rechazado porque no saben o no entienden la enfermedad. “Y no es contagiosa, visibilizar esta patología da información, permite que los niños y niñas como mi hija tengan una mejor calidad de vida, que vivan más felices”, incide la progenitora.

La ahora adolescente tiene necesidades que a otros compañeros de su edad ni siquiera se les pasa por la mente. “Le cuesta subir escaleras, tiene necesidades que otros ignoran, necesita ayuda. Yo creo que lo que están aprendiendo sus compañeros no se estudia en ningún libro de texto. Y es un aprendizaje que llevarán siempre consigo”.

“Siempre he intentado que fuera libre a la hora de tomar sus decisiones. Por ejemplo, hace cuatro años me dijo que quería bailar. Me quedé parada. Y alegó: ‘Si me hago heridas durmiendo, porque no voy a hacérmelas con algo que me apasiona. Y me pareció un gran argumento. Hablé con una profesora y ahora baila. Nunca se ha aprovechado de su situación. Al revés, le encanta ir al colegio, hace sus deberes perfectamente. Intento que sea ella la que valore sus propias limitaciones”, continúa.

Cómo toda adolescente Lucía, que estudia 3º de ESO, ahora empieza a cuestionarse más cosas, como las relaciones con los chicos, con los demás, ser más independiente o autónoma. “Yo intento darle toda la libertad que puedo, pero al final, cuando sale con amigas siempre tengo que estar cerca por si pasa algo. Yo por ejemplo he ido a todas las excursiones del cole, ataviada con el maletín de cura. Recuerdo que el apoyo de sus compañeros era tal que cuando le sucedía algo a Lucía en estos eventos, eran los niños los que venían a por el maletín, eran parte de su vida, le apoyaban totalmente”. argumenta Buela. “No puede curarse sola, es muy complicado, ella colabora mucho, pero no puede sola. Y tengo que estar cerca. Y es muy difícil para una joven que cuando está con sus amigas, su madre esté ahí”, prosigue.

DEBRA es una asociación que acoge a familias y personas con esta enfermedad. Cuentan con enfermeros y psicólogos que ayudan a las familias desde el nacimiento. “El apoyo, la comprensión y la información son fundamentales en una enfermedad que hoy no tiene cura. Existen estudios experimentales, pero la investigación en enfermedades raras es muy lenta. Tengo esperanza de que la cura llegue. Hasta entonces, lo que pido es que se mejore la calidad de vida de los afectados, la calidad de vida de mi hija”, concluye.