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¿Qué es la Piel de Mariposa?

El gasto en materiales de cura que tiene una familia con una persona afectada por este tipo de enfermedad oscila entre los 200 y 2.000 euros mensuales

¿Qué es la Piel de Mariposa?

La Asociación DEBRA-PIEL DE MARIPOSA, que reúne a los afectados de Epidermólisis bullosa en España (DEBRA España) consiguió en 2015 que el Ministerio de Sanidad y las Comunidades Autónomas acordasen financiar íntegramente el material de cura necesario para los afectados de Piel de Mariposa (o Epidermólisis Bullosa) de toda España. Un logro del que se deberían estar beneficiando las cerca de 1.000 personas que padecen esta enfermedad, tipificada como Enfermedad Rara (ER), en España.

Con la firma de este acuerdo, los afectados por esta enfermedad podrían retirar de los centros sanitarios y de forma totalmente gratuita todo el material de cura como apósitos, vendajes, productos desinfectantes, cremas y productos de fijación de apósitos, imprescindibles para el tratamiento de su enfermedad. Sin embargo, y según declara la Asociación, hoy en día “existen familias que se encuentran con dificultades para acceder a estas ayudas”. El gasto en materiales de cura que tiene una familia con una persona afectada por este tipo de enfermedad oscila entre los 200 y 2.000 euros mensuales.

A la anterior reivindicación, la Asociación quiere sumar otras necesidades no cubiertas aún como es el caso de fisioterapia, complementos alimenticios, apoyo psicológico y productos de estética, entre otros, “tratamientos” imprescindibles que los afectados necesitan para mejorar su estado de salud y bienestar. Además, reclaman monitores de apoyo para la escolarización y valoraciones correctas de la Ley de Dependencia y Certificado de Discapacidad.

Rafael Jiménez, catedrático del Departamento de Genética de la Universidad de Granada, indica que la Piel de Mariposa, también conocida como piel de cristal, “es un conjunto de enfermedades raras, cuyo origen genético es multifactorial. Se han identificado al menos una veintena de genes implicados en distintas formas de EB. Todos ellos son autosómicos (no son enfermedades ligadas al sexo). Los alelos mutados de esos genes suelen ser recesivos. En estos casos, los heterocigotos son portadores del alelo causante de la enfermedad, pueden transmitirlo los hijos, pero no la padecen. En otras ocasiones, las mutaciones implicadas son dominantes, de manera que una persona con un solo alelo mutado padecerá la enfermedad. La mayoría de los genes implicados codifican proteínas estructurales de la piel, tales como el colágeno o la queratina, proteínas de la matriz extracelular y proteínas de adhesión celular”.

Detección precoz

Sobre la posibilidad de realizar una detección precoz de la misma, Rafael Jiménez señala que, a corto plazo, el tratamiento de los pacientes de Piel de Mariposa es fundamentalmente paliativo (vendajes y aplicaciones tópicas) y no se vislumbra un tratamiento genético cercano. Jiménez manifiesta que “en el caso de las formas autosómicas dominantes, el tratamiento genético es imposible, pues las mutaciones no se heredan, sino que aparecen de novo. En el caso de las formas recesivas, es posible detectar la existencia de casos familiares, en los que eventualmente podría determinarse por análisis de ADN el tipo de mutación y el gen causante, pero los procedimientos para llevar a cabo un proceso de terapia génica no están todavía suficientemente desarrollados. Sí sería posible, en estos casos, realizar un diagnóstico prenatal, aunque, igualmente, no son procedimientos habituales y a disposición de la sanidad pública en general”.

En relación a las investigaciones que se llevan a cabo para mejorar la calidad de vida de estos pacientes, a mediados de este año se anunció el inicio de un ensayo clínico, realizado por los doctores Raúl de Lucas, en el Hospital Universitario La Paz de Madrid, y María José Escámez (CIBERER/CIEMAT/UC3M/IIS-FJD), que consistirá en la administración intravenosa de células madre mesenquimales obtenidas de biopsia de la médula ósea de un donante emparentado, es decir, de la madre o del padre fundamentalmente. Un estudio que, según apunta el doctor Raúl de Lucas, está previsto que se inicie a lo largo de este último trimestre o a principios del 2018 una vez “se aprueben los protocolos para garantizar la seguridad”.

Sobre la posibilidad de realizar una detección precoz de la misma, Rafael Jiménez señala que, a corto plazo, el tratamiento de los pacientes de Piel de Mariposa es fundamentalmente paliativo (vendajes y aplicaciones tópicas)

De Lucas explica que las células madres mesenquimales son adecuadas para el tratamiento de alguna de las sintomatologías que desarrollan los pacientes que tienen este tipo de ER. “Son una células que no expresan HLA, es decir, que no tienen la marca que hace que nuestras defensas las identifiquen como extrañas y produzcan un rechazo. Se toleran mucho mejor y se van a depositar en el tejido inflamado ayudando a su reparación. Este tipo de células se utilizan, explica De Lucas, “en niños con enfermedad inflamatoria intestinal o con tumores que han necesitado cirugías muy radicales para reparar los tejidos”. Por qué las podemos utilizarlas en Epidermólisis bullosa. Porque, según prosigue De Lucas, “las erosiones, las lesiones en la boca o en el esófago que padecen estos pacientes son tan importantes que la única manera que tenemos de llegar es a través de la vía sistémica, introduciendo este tipo de células en aquellas zonas en las que hay una inflamación”.

Raúl de Lucas destaca que “los resultados preliminares de este estudio apoyan el que estos pacientes mejoran su sintomatología. Es verdad que no es una mejoría definitiva, pero también debemos aprender el ritmo de infusión de las células; a lo mejor, infundiendo una vez al año puedes tener controlado al paciente. Todos estos datos irán contrastándose a partir de que podamos empezar ya a trabajar en el ensayo. Hay que contrastar las evidencias. Ahora tenemos “luz verde”, el estudio, una financiación que es discreta y ganas de mejorar la vida de estos pacientes”.

Además, también se están estudiando otro tipo de estrategias terapéuticas para la mejora de estos pacientes como es el trasplante de piel bioingenierizado. A este respecto, De Lucas afirma que “se trata de piel genéticamente modificada que se cultiva y, a través de una serie de procedimientos, se consigue que exprese colágeno. Esta piel se puede trasplantar directamente sobre heridas que no cicatrizan, zonas en las que salen ampollas de manera constante, etc”. De Lucas señala que hace tan solo unas semanas tuvo lugar la reunión más importante de Epidermólisis ampollosa de Europa, celebrada en Salzburgo. En ella, apunta Raúl De Lucas, “uno de los investigadores más reconocidos en esta materia, el doctor Di Lucca, presentó un paciente con una Epidermólisis juntural al que se la había trasplantado piel genéticamente modificada. Actualmente disfruta de una vida más o menos normal. Estamos viviendo un adelanto del futuro. Hallazgos que van a determinar de alguna manera el tratamiento de estos pacientes tanto a nivel tópico, trasplantando esa piel y cerrando heridas que llevan años y años sin cerrar, como a nivel sistémico, aliviando de alguna manera la sintomatología que desarrollan estos pacientes”.

Una enfermedad que afecta a la persona y a su entorno

Una enfermedad, la de Piel de Mariposa, que según DEBRA-PIEL DE MARIPOSA afecta no solo a quien la padece sino también a su entorno. Al afectado porque, según indica la Asociación, “la duración de las curas que deben realizarse diariamente son de 2 a 4 horas, lo que dificulta que estos niños puedan relacionarse, jugar o apuntarse a actividades extraescolares. Una circunstancia que provoca el aislamiento social al que está sometido quien la padece, ya que repercute en la forma en que los afectados se relacionan con sus iguales. Los niños no pueden jugar en el recreo a fútbol, o a cualquier otra actividad que pueda provocarles heridas. Además, conforme pasa el tiempo van apareciendo complicaciones que hace que los familiares se encuentren continuamente con retos nuevos que abordar. Es muy importante trabajar estas situaciones tanto a nivel psicológico como social, en la familia y en el colegio, para promover y mejorar la integración de los afectados”.

Para las familias, las repercusiones de la enfermedad también existen y son realmente graves. DEBRA España apunta que en este ámbito, “la conciliación familiar y laboral es muy complicada. Hay familias en las que uno de los padres ha tenido que dejar de trabajar para poder centrarse en el cuidado del niño/a. Eso repercute en la economía familiar, teniendo en cuenta el incremento de gastos que supone la compra de los materiales de cura que desde la Administración no se costean. Además, las continuas citas médicas provocan una elevada tasa de ausencia en el colegio y en el trabajo de los padres. Aún no existen políticas sociales que realmente hagan posible una conciliación familiar real. Desde la Asociación estamos luchando y se está empezando a trabajar para que las personas con Piel de Mariposa estén incluidas en las ayudas de Prestación por Cuidados de Hijos con Cáncer o Enfermedad Grave, que la Administración concede a algunos enfermos”.

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