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La edición genética repara piel de mariposa en un ensayo con ratones

La prueba usa la técnica del CRISPR para eliminar la mutación maligna de las células madre

Una niña con piel de mariposa-
Una niña con piel de mariposa- The Washington Post/Getty Images

Un ensayo publicado en Molecular Therapy ha conseguido reparar hasta un 80% de un tipo de piel de mariposa humana que se mantuvo injertada en un ratón. El trabajo utiliza la novedosa técnica del CRISPR, pero solo en una de sus posibilidades: para cortar un trozo (exón) mutado del gen col7A1, que está sobreexpresado. "Por eso es tan eficaz", dice Marcela Ríos, investigadora del CIEMAT (Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas). Si en vez de cortar hubiera habido que añadir una secuencia de ADN, la eficacia bajaría, dice la investigadora.

Piel de mariposa es el nombre común de una serie de enfermedades poco frecuentes conocidas técnicamente como epidermólisis bullosa. La denominación hace mención a las ampollas que aparecen en los afectados, que cuando se explotan causan pequeñas lesiones y retracciones que hay que estar curando (se pueden emplear hasta cuatro horas al día para ello) y que cicatrizan muy mal. Además, el deterioro de la piel, la primera protección del ser humano, puede suponer problemas añadidos de infecciones, y también puede afectar a otros órganos y causar dolencias gastrointestinales, en ojos, laringes, dientes, problemas hematológicos, sobreinfecciones generalizadas y deterioro del estado general, detalla la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder).  

Se calcula que solo en España hay unos mil afectados, y que en el mundo uno de cada 50.000 recién nacidos la desarrollará, según la asociación Debra.

La técnica probada se dirige a una de las variantes de esta enfermedad, ligada con ese gen, que fabrica el colágeno. Es muy frecuente entre los afectados de España, pero no el la única causa, advierte la investigadora. Cuando el colágeno es deficiente, las capas de la piel, dermis y epidermis, se separan, explica la investigadora, lo que causa su fragilidad. Al quitarle un trozo, la molécula cumple con su función de ligar las capas dérmicas. 

La edición genética repara piel de mariposa en un ensayo con ratones

El esquema del tratamiento

En el ensayo se tomaron células madre de la piel de un afectado (queratinocitos) y se cultivaron como se hace para tratar quemados. Luego, se injertaron en ratones modificados genéticamente para que no tuvieran respuesta inmunitaria al trasplante. Palacios cree que el hecho de que el ensayo sea mixto (células humanas en animal) facilitará que se pruebe en personas, pero, como es habitual, llama a la calma. En ellas, el proceso consistiría en ir injertando parches de piel curada.

La técnica CRISPR va a revolucionar la edición genética por su precisión, ya que permite elegir dónde se incorporan los genes que se quieran añadir y dónde se quiere cortar. Ya en estos momentos es especialmente útil para las enfermedades con un solo gen implicado, como son muchas de las raras, afirmaron este fin de semana en un congreso en Oviedo los investigadores César Nombela (actualmente rector de la Universidad Menéndez Pelayo) y Mario Fernández Fraga (Consejo Superior de Investigaciones Científicas). En su origen están los trabajos del español Francisco Mójica. Pero aún no hay tratamientos aprobados basados en ella, y hay muchas dudas sobre posibles usos poco éticos, como manipular embriones para cambiarle aspectos que no sean curativos, sino estéticos (color de pelo, por ejemplo) o por otros criterios (intentar modificar los rasgos de una etnia).

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