Un trabajo español, que empezó hace más de 20 años, da esperanza a los niños que nacen con una enfermedad rara que provoca fallos en el desarrollo e incrementa el riesgo de cáncer
El científico del University College de Londres ha ganado el prestigioso premio Blavatnik para jóvenes investigadores por sentar las bases para estudiar el desarrollo de tumores como un proceso evolutivo
Noruega, Suecia y Dinamarca avanzan hacia la prohibición de este tipo de enlaces con la intención de acabar con los casamientos forzados y reducir los delitos relacionados con el honor
Terry Jo Bichell sentía que nadie estaba investigando el trastorno de su pequeño, el síndrome de Angelman, así que a sus 47 años se matriculó en neurología para impulsar ensayos científicos
La llegada al mercado de muchos tratamientos innovadores se ve lastrada también por las estrategias de algunas farmacéuticas
La herramienta ofrece la posibilidad de modificar regiones mayores del genoma con menor riesgo de efectos secundarios, pero por el momento solo se ha probado en bacterias
El menor, de 12 años, es la primera persona en Europa y Estados Unidos con una sordera congénita que vuelve a oír gracias a una terapia génica: ha recobrado audición, aunque probablemente nunca podrá desarrollar el lenguaje
Un 0,4% del genoma es variable entre humanos y está relacionado con distintos caracteres físicos, con la generación de hormonas, o el sistema inmunitario
Más de 10.000 kilómetros recorridos para recibir radioterapia o una mudanza a la otra punta de España para salvar a su hijo: cinco casos evidencian las inequidades sanitarias según el lugar de residencia, en un país donde el 11% de la población tiene mal acceso a servicios hospitalarios
El estudio de varias familias con síndrome de Laron abre la posibilidad a buscar un fármaco o una dieta que pudiera imitar los efectos beneficiosos de esta mutación
Un centenar de estos úrsidos viven aislados en unas montañas del interior de China
Una cruzada científica y familiar busca contra reloj con CRISPR y ARN mensajero una terapia para la pequeña, que ha cumplido tres años tras un pronóstico fatal con solo tres meses
Un macroestudio, con miles de voluntarios pobres y de otros grupos tradicionalmente ignorados, revela 275 millones de variantes genéticas desconocidas hasta ahora
La autorización de Casgevy, una terapia eficaz contra dos enfermedades sanguíneas potencialmente letales, abre una nueva era en la medicina
El caso del macaco ‘Retro’ abre las puertas para investigar los aspectos más interesantes del cerebro humano
Aissam Dam, marroquí residente en Barcelona, es la primera persona en recibir esta terapia en Estados Unidos
El análisis genético de miles de restos humanos del Neolítico y el Mesolítico explica cómo las mutaciones que protegieron a los primeros pastores predisponen a sufrir enfermedades autoinmunes
Investigadores españoles descubren una variante genética individual que explica por qué dos hermanos con la misma cardiopatía hereditaria la sufren con una gravedad muy distinta
En 2023, una genetista ha probado que una hormona provoca los vómitos durante el embarazo. La falta de tecnología y un componente de género influyeron históricamente en la falta de investigación de enfermedades específicas de mujeres
La terapia se autoriza para su uso en pacientes con anemia de células falciformes, una dolorosa enfermedad genética de la sangre
Profesionales, sindicatos y familias denuncian que la Comunidad ha hecho un “recorte en toda regla” con la nueva norma que regula los centros preferentes para alumnos con necesidades especiales
Los descubrimientos sobre los genes que causan esta alteración neurológica podrían abrir nuevas vías para su prevención y puede que incluso la reversión de los síntomas
Sus síntomas ya fueron descritos en la antigüedad, pero no fue hasta el siglo pasado cuando los investigadores pudieron distinguir entre dos dolencias con efectos similares e identificar las causas de cada una
La ataxia espinocerebelosa de tipo 7 es una enfermedad neurodegenerativa que va apagando a quien la sufre. Una comunidad campesina de la sierra mexicana presenta la prevalencia más alta del mundo
El científico desarrolla el primer genoma médico femenino basado en la condición biológica específica para ser madres
La historia del doctor Meadow y el ‘caso Folbigg’ pone dramáticamente sobre la mesa la forma en que las enfermedades se conciben y se descartan, se descubren o se inventan
España registra el 70% de los casos de esta afección incurable en todo el mundo y más de la mitad de ellos se concentra en la comarca de la Sierra de Segura, en Jaén
El hospital público La Paz es el centro de referencia nacional en trasplantes intestinales en menores, pero su equipo clínico se ha reducido casi a la mitad en los últimos meses
La revisión del caso de la mujer que lleva 20 años en la cárcel condenada por asesinar a sus niños contempla que pudieron morir por causas naturales, como defiende la científica española Carola García de Vinuesa
El científico ha inventado una revolucionaria herramienta para modificar el genoma que ya ha salvado la vida de una niña con un cáncer muy agresivo
La sanidad pública negocia con las farmacéuticas la incorporación de dos terapias génicas con precios millonarios que ‘curan’ a los enfermos durante años
El chino He Jiankui asegura sin pruebas que curará una enfermedad rara en tres años, y para ello busca la financiación de grandes fortunas. La comunidad científica le compara con los científicos nazis y ve su regreso con terror
El científico Juan Carlos Izpisua cree que eliminar de la sangre las partículas víricas nocivas podría mejorar el curso de multitud de enfermedades y retrasar la vejez
El microbioma es barrera protectora contra patógenos externos, modula el sistema inmune y ayuda a metabolizar alimentos. Pero tiene más funciones ocultas: la comunidad científica investiga su papel en la salud y en la enfermedad
Diama nació con una enfermedad de los glóbulos rojos y solo un trasplante de médula podía curarla. Sus padres se sometieron a fecundación ‘in vitro’ para tener otro hijo que pudiera curarla, procedimiento que se aplica por primera vez en España a esta dolencia
El tratamiento con Hemgenix, recién aprobado por Estados Unidos, cuesta 3,5 millones de dólares
Sanidad impulsa un cambio en la cartera básica de servicios para reducir las grandes diferencias entre comunidades en el diagnóstico de enfermedades entre los recién nacidos
Algunos usuarios reciben noticias desagradables y determinadas compañías comparten sus datos con farmacéuticas o con las fuerzas del orden
Una hormona esencial para la reproducción resulta también beneficiosa contra los efectos mentales de esta condición en un reducido número de pacientes
Esta dolencia dermatológica, muy poco frecuente, está provocada por una mutación genética que altera el proceso por el que se forma la epidermis