Escandinavia pone coto a los matrimonios entre primos
Noruega, Suecia y Dinamarca avanzan hacia la prohibición de este tipo de enlaces con la intención de acabar con los casamientos forzados y reducir los delitos relacionados con el honor
Su hijo fue diagnosticado con una enfermedad rara, ella estudió neurología para investigarla
Terry Jo Bichell sentía que nadie estaba investigando el trastorno de su pequeño, el síndrome de Angelman, así que a sus 47 años se matriculó en neurología para impulsar ensayos científicos
Por qué las terapias génicas llegan a tan pocos enfermos: precios millonarios e incertidumbre sobre su eficacia
La llegada al mercado de muchos tratamientos innovadores se ve lastrada también por las estrategias de algunas farmacéuticas
Una nueva técnica abre la puerta a la edición a gran escala del ADN para curar enfermedades
La herramienta ofrece la posibilidad de modificar regiones mayores del genoma con menor riesgo de efectos secundarios, pero por el momento solo se ha probado en bacterias
Aissam, el niño que escapó de un mundo en silencio gracias a la terapia génica: “¡Estoy oyendo el teléfono!”
El menor, de 12 años, es la primera persona en Europa y Estados Unidos con una sordera congénita que vuelve a oír gracias a una terapia génica: ha recobrado audición, aunque probablemente nunca podrá desarrollar el lenguaje
¿Cómo de diferentes son los genomas de dos personas distintas?
Laia Bonjoch|
Un 0,4% del genoma es variable entre humanos y está relacionado con distintos caracteres físicos, con la generación de hormonas, o el sistema inmunitario
Cuando vivir lejos de un hospital lo condiciona todo: “Tienes que dejar el trabajo, tu vida”
Más de 10.000 kilómetros recorridos para recibir radioterapia o una mudanza a la otra punta de España para salvar a su hijo: cinco casos evidencian las inequidades sanitarias según el lugar de residencia, en un país donde el 11% de la población tiene mal acceso a servicios hospitalarios
El enigma de la rara mutación que protege del cáncer y los infartos
El estudio de varias familias con síndrome de Laron abre la posibilidad a buscar un fármaco o una dieta que pudiera imitar los efectos beneficiosos de esta mutación
Desvelado el misterio de los osos pandas marrones: su color se debe a una mutación
Un centenar de estos úrsidos viven aislados en unas montañas del interior de China
Carmen, la niña que tiene la llave para el tratamiento de enfermedades de origen genético
Una cruzada científica y familiar busca contra reloj con CRISPR y ARN mensajero una terapia para la pequeña, que ha cumplido tres años tras un pronóstico fatal con solo tres meses
El ADN de 250.000 personas ilumina el efecto más oculto de la pobreza
Un macroestudio, con miles de voluntarios pobres y de otros grupos tradicionalmente ignorados, revela 275 millones de variantes genéticas desconocidas hasta ahora
La Comisión Europea aprueba el primer tratamiento de edición genética con CRISPR
La autorización de Casgevy, una terapia eficaz contra dos enfermedades sanguíneas potencialmente letales, abre una nueva era en la medicina
La clonación da un paso más
El caso del macaco ‘Retro’ abre las puertas para investigar los aspectos más interesantes del cerebro humano
Una terapia génica devuelve la audición a un niño de 11 años con sordera congénita
Aissam Dam, marroquí residente en Barcelona, es la primera persona en recibir esta terapia en Estados Unidos
Las migraciones prehistóricas explican la predisposición de los europeos a sufrir esclerosis, alzhéimer y diabetes
El análisis genético de miles de restos humanos del Neolítico y el Mesolítico explica cómo las mutaciones que protegieron a los primeros pastores predisponen a sufrir enfermedades autoinmunes
Un modelo de corazón con células madre resuelve el enigma de una enfermedad familiar con dos caras
Investigadores españoles descubren una variante genética individual que explica por qué dos hermanos con la misma cardiopatía hereditaria la sufren con una gravedad muy distinta
‘Podcast’ | No era histeria: la enfermedad que la ciencia descartó por un sesgo machista
En 2023, una genetista ha probado que una hormona provoca los vómitos durante el embarazo. La falta de tecnología y un componente de género influyeron históricamente en la falta de investigación de enfermedades específicas de mujeres
Estados Unidos aprueba el primer tratamiento con edición genética CRISPR
La terapia se autoriza para su uso en pacientes con anemia de células falciformes, una dolorosa enfermedad genética de la sangre
Alarma por la resolución educativa 254: aumentan las ratios por clase para los alumnos autistas sin contratar más profesores
Profesionales, sindicatos y familias denuncian que la Comunidad ha hecho un “recorte en toda regla” con la nueva norma que regula los centros preferentes para alumnos con necesidades especiales
El tratamiento precoz, clave para afrontar el autismo
VITTORIA D’ALESSIO|
Los descubrimientos sobre los genes que causan esta alteración neurológica podrían abrir nuevas vías para su prevención y puede que incluso la reversión de los síntomas
Las dos diabetes: la historia de dos enfermedades que no se supieron diferenciar hasta el siglo XX
Sus síntomas ya fueron descritos en la antigüedad, pero no fue hasta el siglo pasado cuando los investigadores pudieron distinguir entre dos dolencias con efectos similares e identificar las causas de cada una
El viaje de un mal hereditario y sin cura de los Pirineos a las montañas de Veracruz
La ataxia espinocerebelosa de tipo 7 es una enfermedad neurodegenerativa que va apagando a quien la sufre. Una comunidad campesina de la sierra mexicana presenta la prevalencia más alta del mundo
Guillermo Antiñolo, ginecólogo y genetista: “La mujer envejece a doble velocidad por la falta de estrógenos”
El científico desarrolla el primer genoma médico femenino basado en la condición biológica específica para ser madres
De madres “asesinas” y peritos endiosados
La historia del doctor Meadow y el ‘caso Folbigg’ pone dramáticamente sobre la mesa la forma en que las enfermedades se conciben y se descartan, se descubren o se inventan
Más de 1.300 kilómetros a pie para visibilizar el insomnio familiar fatal, una enfermedad letal que impide dormir o provoca depresión
España registra el 70% de los casos de esta afección incurable en todo el mundo y más de la mitad de ellos se concentra en la comarca de la Sierra de Segura, en Jaén
Tres médicos en Madrid para atender a cientos de niños con fallo intestinal de España
El hospital público La Paz es el centro de referencia nacional en trasplantes intestinales en menores, pero su equipo clínico se ha reducido casi a la mitad en los últimos meses
“Dudas razonables” de que la australiana Kathleen Folbigg matase a sus cuatro hijos
La revisión del caso de la mujer que lleva 20 años en la cárcel condenada por asesinar a sus niños contempla que pudieron morir por causas naturales, como defiende la científica española Carola García de Vinuesa
David Liu, químico: “Podemos corregir la inmensa mayoría de los errores en el ADN que causan las enfermedades genéticas”
El científico ha inventado una revolucionaria herramienta para modificar el genoma que ya ha salvado la vida de una niña con un cáncer muy agresivo
Hemofilia: una revolución terapéutica en marcha para ‘destronar’ a la enfermedad de los reyes
La sanidad pública negocia con las farmacéuticas la incorporación de dos terapias génicas con precios millonarios que ‘curan’ a los enfermos durante años
El creador de los primeros bebés modificados genéticamente vuelve a la ciencia tras salir de la cárcel: “Hice las cosas demasiado rápido”
El chino He Jiankui asegura sin pruebas que curará una enfermedad rara en tres años, y para ello busca la financiación de grandes fortunas. La comunidad científica le compara con los científicos nazis y ve su regreso con terror
Virus ancestrales integrados en el ADN humano resucitan y promueven el envejecimiento
El científico Juan Carlos Izpisua cree que eliminar de la sangre las partículas víricas nocivas podría mejorar el curso de multitud de enfermedades y retrasar la vejez
Somos mitad humano, mitad bacteria: qué pueden hacer por nosotros los microbios que pueblan nuestro organismo
El microbioma es barrera protectora contra patógenos externos, modula el sistema inmune y ayuda a metabolizar alimentos. Pero tiene más funciones ocultas: la comunidad científica investiga su papel en la salud y en la enfermedad
Un bebé seleccionado genéticamente salva a su hermana de una grave enfermedad de la sangre
Diama nació con una enfermedad de los glóbulos rojos y solo un trasplante de médula podía curarla. Sus padres se sometieron a fecundación ‘in vitro’ para tener otro hijo que pudiera curarla, procedimiento que se aplica por primera vez en España a esta dolencia
El medicamento más caro del mundo: un nuevo fármaco para terapia génica contra la hemofilia
El tratamiento con Hemgenix, recién aprobado por Estados Unidos, cuesta 3,5 millones de dólares
El avance de las terapias génicas aumenta la presión de la industria farmacéutica sobre las pruebas del talón
Sanidad impulsa un cambio en la cartera básica de servicios para reducir las grandes diferencias entre comunidades en el diagnóstico de enfermedades entre los recién nacidos
Las sorpresas negativas de las pruebas genéticas para descubrir a tus antepasados
Algunos usuarios reciben noticias desagradables y determinadas compañías comparten sus datos con farmacéuticas o con las fuerzas del orden
Una terapia experimental mejora las habilidades cognitivas de personas con síndrome de Down
Una hormona esencial para la reproducción resulta también beneficiosa contra los efectos mentales de esta condición en un reducido número de pacientes
Ictiosis arlequín: la extraña enfermedad de la piel de pez
Esta dolencia dermatológica, muy poco frecuente, está provocada por una mutación genética que altera el proceso por el que se forma la epidermis
El riesgo de sufrir demencia se puede prevenir si se mejoran los hábitos de vida
Un estudio de universidades estadounidenses concluye que hacer ejercicio, evitar el sobrepeso, no fumar y mejorar la alimentación reduce la probabilidad de sufrir demencia, aunque el riesgo genético de una persona sea elevado
España se enfrenta al mal que lleva a uno de cada 10 enfermos a urgencias
Despega el gran plan nacional que podrá mejorar el tratamiento del cáncer, evitar reacciones mortales a medicamentos e identificar nuevas enfermedades raras