Ojos negros
El iris se confunde con la pupila, lo que lejos de ser fascinante, perturba por su anomalía
Tres hermanas sufren ataxia de Friedreich, una toma medicación en Alemania y dos la esperan en Badajoz
Tamara Márquez mejora sus síntomas de esta enfermedad rara en Múnich gracias a un fármaco que Noelia y Laura imploran al Gobierno
Tener una cardiopatía congénita y hacerse mayor: el nuevo reto es prolongar la calidad de vida
A pesar de los desafíos que supone vivir con una cardiopatía congénita, y la necesidad de seguimiento continuo, ya hay pacientes que alcanzan la madurez con una vida lo más plena y autónoma posible
El medicamento más caro jamás aprobado: una terapia génica que cura la piel de mariposa y puede costar 20 millones por paciente
Un estudio pone de manifiesto los precios sin precedentes de un tratamiento recién autorizado por la EMA para tratar una rara y grave enfermedad hereditaria
El eterno retorno del ‘Kalifa’, una obra que descubre a un artista diagnosticado con una enfermedad incurable
Alejandro Fernández, un ser humano con una historia extraordinaria, vivió hasta que lo dejó la distrofia muscular. Una exposición desvela al pintor y a su obra, un grito de amor al mundo, del que siempre supo que se iría antes de tiempo
Nunca digas papá
El escritor se empeña en satisfacer a su padre o en llevarle la contraria, que viene a ser lo mismo. Hay que escribir para las madres
En busca de explicaciones al repentino aumento de la diabetes tipo 2 en niños
Knowable en español / Charlotte Huff|
Este trastorno metabólico se conocía como una enfermedad de la edad adulta. Ahora está aumentando en la infancia y adolescencia, con consecuencias preocupantes
Vídeo | Los problemas de ser albino en el verano extremo de África Occidental
Esta vulnerable comunidad se enfrenta a mayores riesgos debido a las olas de calor que azotan países como Benin
Aissam, el niño que escapó de un mundo en silencio gracias a la terapia génica: “¡Estoy oyendo el teléfono!”
El menor, de 12 años, es la primera persona en Europa y Estados Unidos con una sordera congénita que vuelve a oír gracias a una terapia génica: ha recobrado audición, aunque probablemente nunca podrá desarrollar el lenguaje
Taller de superhéroes
Ante una parada cardiorrespiratoria, si esperamos 10 minutos sin hacer nada, las posibilidades de supervivencia son cero. En España, solo el 10% de la población sabe hacer maniobras de reanimación
La Comisión Europea aprueba el primer tratamiento de edición genética con CRISPR
La autorización de Casgevy, una terapia eficaz contra dos enfermedades sanguíneas potencialmente letales, abre una nueva era en la medicina
Autopsias genéticas para desenmascarar el misterio de las muertes súbitas
El análisis molecular ‘post mortem’ puede revelar patologías cardíacas hereditarias que expliquen un deceso repentino sin causa aparente y ayudar a prevenir otros fallecimientos
Un modelo de corazón con células madre resuelve el enigma de una enfermedad familiar con dos caras
Investigadores españoles descubren una variante genética individual que explica por qué dos hermanos con la misma cardiopatía hereditaria la sufren con una gravedad muy distinta
La agencia europea recomienda autorizar el primer tratamiento de edición genética con CRISPR
La revolucionaria terapia Casgevy es eficaz contra dos enfermedades potencialmente letales: la anemia de células falciformes y la beta talasemia
Estados Unidos aprueba el primer tratamiento con edición genética CRISPR
La terapia se autoriza para su uso en pacientes con anemia de células falciformes, una dolorosa enfermedad genética de la sangre
Skysona: la terapia génica que salvó la vida a Darius y no puede ayudar a más niños europeos
La estrategia comercial de la farmacéutica Bluebird Bio, que abandonó la UE tras una disputa con Alemania por el precio de otro fármaco, deja sin tratamiento a decenas de menores que sufren una rara enfermedad hereditaria mortal
Hemofilia: una revolución terapéutica en marcha para ‘destronar’ a la enfermedad de los reyes
La sanidad pública negocia con las farmacéuticas la incorporación de dos terapias génicas con precios millonarios que ‘curan’ a los enfermos durante años
Carl Zimmer, periodista científico: “Es preocupante que esté regresando el racismo envuelto en el lenguaje de la genética”
El escritor de ‘The New York Times’ explica en su libro ‘Tiene la sonrisa de su madre’ cómo los miedos históricos y el conocimiento del ADN modelaron la idea de herencia entre generaciones
Científicos españoles resucitan proteínas de hace millones de años y las usan para corregir el albinismo en células humanas
Un estudio demuestra cómo crear nuevos sistemas de edición genética con moléculas que ya no existen en la naturaleza
Un bebé seleccionado genéticamente salva a su hermana de una grave enfermedad de la sangre
Diama nació con una enfermedad de los glóbulos rojos y solo un trasplante de médula podía curarla. Sus padres se sometieron a fecundación ‘in vitro’ para tener otro hijo que pudiera curarla, procedimiento que se aplica por primera vez en España a esta dolencia
Las sorpresas negativas de las pruebas genéticas para descubrir a tus antepasados
Algunos usuarios reciben noticias desagradables y determinadas compañías comparten sus datos con farmacéuticas o con las fuerzas del orden
La cruel enfermedad de Huntington: hay esperanza
Nuevos estudios avanzan en la búsqueda de una solución para esta enfermedad neurológica hereditaria
Más allá de la vacuna: los grandes avances científicos del año que pasaron desapercibidos por la covid
La solución del enigma de las señales extraterrestres y la revolución médica contra las enfermedades hereditarias son algunos de los descubrimientos del año 2020
El sexo entre familiares provocó la deformidad facial de los reyes españoles de los siglos XVI y XVII
Un equipo de genetistas y cirujanos confirma la relación entre el prognatismo mandibular y los matrimonios entre parientes
Unas lagartijas con albinismo son los primeros reptiles modificados genéticamente
Los científicos creen que estos animales servirán para investigar enfermedades humanas
Ser una persona con albinismo no es igual en Europa que en África
Los albinos confoman el grupo humano en mayor peligro por motivos genéticos. El día Internacional de Sensibilización sobre el Albinismo recuerda las amenazas y sufrimientos que padecen
Ponerse en la piel de una persona con albinismo
El albinismo en África es una condición marcada por las ausencias. No solo falta el color de la piel o la visión perfecta, sino el respeto y cariño a quienes lo padecen. Mafalda Soto lleva 10 años trabajando para una comunidad silenciada y maltratada a través de programas de educación y seguimiento y una crema fotoprotectora que fabrica con ellos
La edición genética repara piel de mariposa en un ensayo con ratones
La prueba usa la técnica del CRISPR para eliminar la mutación maligna de las células madre
El único pingüino albino en cautividad del mundo debuta en un zoo de Polonia
El ave nació en el mes de diciembre, pero tuvo que permanecer apartado para prevenir infecciones y evitar problemas con el resto
Kenia elige a Miss y Míster Albino
Nairobi celebró un desfile de moda para personas con albinismo, una verdadera fiesta de la integración para defender la dignidad de un grupo habitualmente discriminado
Documentados 17 casos inéditos de herencia de ADN mitocondrial paterno
Un nuevo estudio desbarata un dogma de la biología al encontrar transmisión genética de este orgánulo celular por vía masculina
Agujas que se clavan y no duelen
Un grupo de mujeres dona sus antiguas máquinas de coser, que les sirvieron para salir adelante tras la Guerra Civil, para que albinas de Mozambique puedan contar su historia y ganen su autonomía
Perseguidos por nacer
Madrid|
Rohingyas, gitanos, albinos... Algunos menores lo tienen más difícil solo por pertenecer a una minoría. Estas son sus historias, este es su futuro
Así es crecer con la enfermedad de piel de mariposa
Belén Buela es la madre de esta joven de 14 años. La menor tiene afectado el 70% de su cuerpo, pero, a pesar de las dificultades y curas diarias, vive feliz
#Yovendomicuerpo: los famosos se desnudan por la piel de mariposa
Conocidos rostros del cine o la música se suman a una campaña para concienciar sobre esta enfermedad
Una familia en blanco y negro
De sus ocho hijos, tres le salieron albinos a Mafanta Cissé y ahora la vida le ha regalado tres nietos con la misma alteración genética. Esta es la historia de un clan que ha superado el miedo y las burlas infantiles y vive en armonía con sus vecinos
Os presentamos a la familia Darramé
Es corriente escuchar historias negativas sobre el albinismo en África, relatos de personas perseguidas e incluso asesinadas por brujería. Sin embargo, aquí, en este rincón de Bissau, este clan es querido y respetado
Los albinos de Malaui se enfrentan a un repunte de violencia
La impunidad asociada a este tipo de delitos "instiga el homicidio", denuncia Amnistía Internacional en un nuevo informe
Supersticiones que matan: el tráfico de huesos de albino
La creencia de que los huesos de niños albinos dan buena suerte está causando asesinatos en Mozambique. El miedo y el estigma empuja a estos menores y a sus madres a vivir en aislamiento
Perseguidos
Los niños albinos de Mozambique corren el riesgo de ser asesinados y desmembrados porque la superstición dice que sus huesos traen prosperidad
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Jeannette Jara resiente la distancia del expresidente Frei: “Yo trabajé muy duro por la campaña de él”
Un juez ordena eliminar un diálogo de la película ‘Noviembre’, sobre el Palacio de Justicia
La Asociación de Bancos de México confirma que las entidades señaladas de narcolavado por Estados Unidos “ya no operan”
La RAE marca una defensa cerrada de su independencia
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