La beta talasemia dependiente de transfusiones (TDT) es una enfermedad genética grave que requiere transfusiones de sangre periódicas para sobrevivir. El alotrasplante de células madre es una opción curativa, pero su viabilidad está condicionada a encontrar donantes compatibles, además de conllevar riesgos. Vertex apoya a pacientes, cuidadores y profesionales sanitarios en la búsqueda de un futuro más esperanzador para quienes conviven con esta patología
La vida media en los países occidentales se duplicó en el siglo XX de los 40 años a los ochenta, pero la vida máxima de nuestra especie es 122 años y no se ha movido de ahí
Su ADN extendido tendría una longitud de unos cien metros, 50 veces más que el de los humanos
El menor, de 12 años, es la primera persona en Europa y Estados Unidos con una sordera congénita que vuelve a oír gracias a una terapia génica: ha recobrado audición, aunque probablemente nunca podrá desarrollar el lenguaje
El Principado ha desarrollado una red de ‘granjas demo’, donde investigadores, productores y empresas pueden ensayar la aplicación de las nuevas tecnologías al campo
Solo uno de cada 13 solicitantes logra entrar en el grado estrella, pero no paran de surgir nuevos títulos vinculados a la ciencia y la tecnología sanitaria
Los próximos tratamientos oncológicos costarán más de un millón de euros por paciente. Nuestras sociedades deberán decidir si merece la pena pagarlos, advierte el investigador
Un estudio ha usado inteligencia artificial para averiguar por qué algunas personas tienen una mejor respuesta a los agonistas del GLP-1
Raquel Marín, neurocientífica y catedrática de Fisiología, explica cómo algunos de los beneficios de practicar deportes colectivos son hereditarios. Seguimos las historias de éxito de dos jugadoras adolescentes, una con el básquet en los genes y otra con un entorno que la apoya en su camino
Camila Gómez partió desde Chiloé, en el sur del país, hasta La Moneda en Santiago para conseguir los 3,7 millones de dólares que cuesta el medicamento de Tomás, de cinco años. Con los aportes ha logrado cubrir el 70%
El filósofo estadounidense aborda en ‘Contra la perfección’ los desafíos del diseño genético y defiende que “convertir la paternidad en una extensión del consumismo choca con el amor incondicional”
La empresa que controla Google crea una farmacéutica para descubrir nuevos medicamentos en la mitad de tiempo
El biólogo Alfonso Martínez Arias defiende en un provocador libro que los genes no definen la singularidad de una persona, con ejemplos como el de Karen Keegan, que tiene dos genomas
La presidenta de la Asociación Mundial de Psiquiatría advierte de la influencia de las pantallas entre los jóvenes: “Pueden aprender muchas cosas positivas, pero también comportamientos destructivos”
La fuerza de la respuesta inmunológica depende del sexo en todos los mamíferos. Los machos tienen un sistema inmune más débil y son más susceptibles a las infecciones, las hembras lo tienen más poderoso
La científica del CSIC acaba de publicar un libro sobre los efectos beneficiosos que tiene el ejercicio sobre la salud cerebral y los mecanismos genéticos que se activan al realizar una cantidad adecuada de actividad física
Un estudio con miles de pacientes detalla que prácticamente todas las personas con dos copias del gen APOE4 desarrollan biomarcadores asociados a la demencia. Dos de cada 100 personas llevan esta variante
Una colaboración internacional identifica una mutación que multiplica el riesgo de sufrir espina bífida, que causa discapacidad de por vida, y que puede estar relacionada también con la esquizofrenia y cardiopatías
Un grupo de investigadores muestra que los tumores pueden aparecer solo por cambios epigenéticos sin mutaciones permanentes en el ADN
El equipo del médico Sergiu Pasca, de la Universidad de Stanford (EE UU), quiere probar cuanto antes esta prometedora estrategia en niños
Los dos primeros receptores de corazones porcinos murieron semanas después de sus intervenciones
El estudio preliminar de la terapia de ARN mensajero frente a la acidemia propiónica muestra que es segura, pero aún hay dudas sobre su utilidad
Ante una parada cardiorrespiratoria, si esperamos 10 minutos sin hacer nada, las posibilidades de supervivencia son cero. En España, solo el 10% de la población sabe hacer maniobras de reanimación
Un equipo de Estados Unidos demuestra una técnica que permite editar el genoma a un nivel sin precedentes
Un artículo publicado en la revista ‘Science’ pide más regulación para un tipo de pruebas que, por ahora, no sirven para mejorar la salud de los pacientes
El Gobierno da la orden de paralizar el censo penitenciario de ADN después de la exclusiva de EL PAÍS que documentó estas prácticas
Pacientes y profesionales reclaman el reconocimiento a una disciplina que permitiría prevenir enfermedades congénitas y mejorar la equidad del sistema
Un estudio realizado en 18 países destaca la confianza de la población española en la ciencia por encima de la media europea
Maria Branyas, la persona más anciana del mundo, participa en un estudio científico para conocer qué hay detrás de su longevidad. Los investigadores apuntan a una genética privilegiada y a unos hábitos positivos
Después de descubrir cientos de genes implicados, la ciencia ha empezado a revelar las reglas de los procesos que dan forma a los rasgos faciales
Un centenar de estos úrsidos viven aislados en unas montañas del interior de China
Nuestra creatividad es un misterio como la inteligencia artificial. Ambas encuentran nexos entre cosas dispares, pero no tenemos la menor idea de cómo lo hacen
Experimentos con ratones y células humanas muestran que en la sensación táctil interviene un nuevo elemento desconocido hasta ahora
Un tratamiento experimental logra inactivar un gen del colesterol malo de forma perdurable en ratones, sin modificar su ADN
Un estudio muestra que un solo cambio genético pudo hacer que, desde hace 25 millones de años, el linaje de los simios no tengan rabo
Una cruzada científica y familiar busca contra reloj con CRISPR y ARN mensajero una terapia para la pequeña, que ha cumplido tres años tras un pronóstico fatal con solo tres meses
El análisis genético de miles de muestras de ADN antiguo encuentra cuatro casos de raras alteraciones cromosómicas en yacimientos de Navarra
Laboratorios franceses, alemanes y catalanes analizan genéticamente las heces del mamífero y confirman la mayor travesía registrada en esta especie
Un macroestudio, con miles de voluntarios pobres y de otros grupos tradicionalmente ignorados, revela 275 millones de variantes genéticas desconocidas hasta ahora
La autorización de Casgevy, una terapia eficaz contra dos enfermedades sanguíneas potencialmente letales, abre una nueva era en la medicina
