El síndrome de Tenorio: una enfermedad nueva con 21 pacientes conocidos
El genetista Jair Tenorio lleva años investigando la dolencia a la que ha dado nombre y que causa malformaciones, retraso y problemas inmunes
La cruel enfermedad de Huntington: hay esperanza
Nuevos estudios avanzan en la búsqueda de una solución para esta enfermedad neurológica hereditaria
Juan Carlos Unzué: “Antes de decidir sobre una muerte digna, queremos una vida digna”
El exportero y exentrenador de fútbol, paciente de ELA, explica cómo es convivir con la enfermedad en España, donde faltan recursos y visibilidad para una afectación neurodegenerativa que no tiene cura
El laberinto para diagnosticar las enfermedades raras
Un grupo de hospitales, empresas y afectados impulsan una red para compartir conocimiento y acelerar la detección de dolencias poco frecuentes. Los colectivos de patologías minoritarias piden aprovechar los fondos europeos para optimizar los tratamientos
El Ministerio de Derechos Sociales quiere prohibir los espectáculos de enanos toreros porque “denigran a personas con discapacidad”
El departamento de Ione Belarra pide la cancelación de un espectáculo previsto en Badajoz
Carta a mi hijo con discapacidad: la importancia del cariño
Me gustaría poder encontrar la fórmula para poder ofrecer afecto a granel, no solo para los niños que atiende tu psiquiatra, sino para todo el mundo, estoy convencido de que nos iría mucho mejor
Fallece en Oaxaca un paciente sospechoso de haber contraído hongo negro
El hombre, de 55 años, estaba hospitalizado por covid-19. Las autoridades sanitarias aún no están en condiciones de vincular la muerte a la infección micótica
Necrosis, cefaleas y parálisis facial: las claves de la infección por hongo negro
Especialistas de la UNAM informan de que en los últimos 15 años se han detectado en México unos 10.000 casos de esta infección micótica oportunista que tiene un índice de mortalidad del 90%
Jaime Díaz de León, sobreviviente del terrorífico hongo negro: “Me despertaba en la madrugada llorando del dolor”
El hombre, de 48 años, fue diagnosticado en febrero pasado de mucormicosis rinocerebral tras haber padecido coronavirus
‘Lo que tú nos dejas’, la obra de teatro que visibiliza a los niños que padecen fallo intestinal
Este fin de semana se podrá disfrutar de esta función en Scenikus Streaming. Dirigida por Inma Cuevas, narra la historia de una madre y su hijo. Toda la recaudación irá a NUPA, ONG española que trabaja con estas familias
Un superordenador acorta de años a minutos el diagnóstico de enfermedades raras
La mitad de los afectados por dolencias infrecuentes nunca saben qué les pasa. Un grupo de investigadores europeos busca las mutaciones culpables gracias a la informática
Muere el primer paciente sospechoso de hongo negro en México
Gregorio Avendaño Jiménez, de 34 años, falleció este lunes en un hospital del IMSS en Ciudad de México. Sus familiares han anunciado que demandarán a los doctores por negligencia
Detectado el primer caso de hongo negro en México
La infección, conocida como mucormicosis, puede provocar parálisis facial, fuertes dolores de cabeza y eventualmente la muerte
La optogenética devuelve parcialmente la vista a una persona ciega desde hacía 40 años
La terapia génica con proteínas fotosensibles se ensaya por primera vez en ojos humanos
La insólita enfermedad que acecha a la Costa da Morte
La SCA36 es una ataxia hereditaria que afecta a unas 150 personas en las comarcas coruñesas de Bergantiños, Soneira y Fisterra. La dolencia degenerativa provoca desequilibrio, afecta al habla y genera problemas auditivos y motores
El síndrome de fatiga crónica
Los lectores opinan sobre las enfermedades raras, los botellones tras el fin del estado de alarma, las patentes de las vacunas contra la covid y sobre el proceso de envejecer
Lo que aprendí en una fundación que lucha contra una enfermedad rara: “Uno para todos, todos para uno”
Gonzalo Navas-Migueloa|
Cuando metí la cabeza por primera vez en una asociación que trataba de encontrar la cura de una rarísima patología que tan solo padecían 10 niños en España pensé: “¿Quién ayuda a quién? ¿Quién soy yo?”
Niños con Atrofia Muscular Espinal: “Significa mucho que nuestro hijo sea capaz de abrazarnos”
El hijo de Lola e Ismael, Víctor de seis años, padece esta enfermedad rara que produce debilidad muscular y pérdida de movimiento
“En una de mis crisis, puedo tener hasta mil orgasmos”
Síndrome de excitación sexual persistente, cuando el placer es un suplicio
Un conducto vaginal en el que no cabe un pene
Las mujeres rokitansky no pueden mantener relaciones sexuales con penetración ni tienen la menstruación
Unos padres crean una colonia para dar a conocer la enfermedad rara de su hija de 15 meses
Sayen padece el síndrome de Pallister-Killian que se manifiesta a través de múltiples anomalías congénitas y de discapacidad intelectual. El objetivo de la esencia es luchar contra la soledad que se siente al vivir con una dolencia desconocida
Sin manual de instrucciones: aprendiendo a ser padre de un niño con discapacidad
El paso de los años marchita los sueños que no llegaron a cumplirse y descubres que la realidad, aun la no soñada, merece la pena vivirla
Retinoblastoma en niños: “Aunque yo en su día pensé que sí, la vida no se acaba tras el diagnóstico”
Este tumor maligno ocular, si se detecta y trata pronto, tiene un porcentaje de supervivencia de un 95% en la población infantil
Acidemia Metilmalónica: así es crecer con una enfermedad rara
Un grupo de 20 padres y madres con niños que la padecen de toda España han creado un grupo en WhatsApp para crear una red de apoyo que les permita enfrentarse a esta patología
Enfermedades Raras: los últimos héroes
Una persona con una de estas patologías espera una media de cuatro años en obtener un diagnóstico y en un 20% de los casos transcurre más de 10 años
¿Qué es el síndrome de Phelan-McDermid y cuáles son sus síntomas?
En España apenas se conocen 200 casos y se caracteriza por ausencia de lenguaje y retraso cognitivo y psicomotor. En el 80 % de los casos, se produce también un Trastorno del Espectro del Autismo (TEA)
Carolina Darias: “La gran tarea es reforzar y ampliar las capacidades del Sistema Nacional de Salud”
La ministra de Sanidad admite que la sanidad pública “está sometida a una durísima prueba de esfuerzo” a causa de la crisis sanitaria
Una enfermedad poco común y, además, la covid
Daniel Diego sufre una epilepsia poco común que lo llevó a estar intubado dos meses en la UCI del Gregorio Marañón con todos los tratamientos posibles y poca esperanza en que saliese de allí. Lo hizo, volvió a su casa, en Vallecas, el 29 de enero
El hombre que estafó a miles de personas al simular tener 2.000 tumores acepta dos años de cárcel
Agencias|Madrid|
Paco Sanz llega a un acuerdo con la Fiscalía y reconoce haber conseguido recaudar más de 264.000 euros para su supuesto tratamiento. Entre los donantes había varios famosos
‘Vivir con un cáncer infantil’: la primera app que acompaña a las familias a lo largo de toda la enfermedad
La aplicación, elaborada en Asturias, tiene como objetivo ayudar a que padres e hijos ordenen la información nueva que reciben. Con ella, según sus creadores, se genera un cierto control sobre el proceso
Los videojuegos también ayudan a combatir enfermedades y la violencia machista
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El sector contribuye al tratamiento de patologías como el Alzheimer y la fenilcetonuria
Ser padre de un niño con discapacidad: “La vida no es aquello con lo que soñamos, sino aquello que palpamos”
Mi hijo Alvarete tiene una enfermedad rara que le provoca que le crezcan tumores por todo el cuerpo. A él, le han atacado especialmente el cerebro
‘El cumpleaños de Estela’, así es vivir con la enfermedad que afecta a menos de diez personas en España
El minidocumental que estrena EL PAÍS sigue los pasos de una paciente de alfa-manosidosis que desafía el pronóstico de esta patología ‘ultrarrara’ gracias a un nuevo tratamiento
Acromegalia: cuando el cuerpo se empeña en crecer sin estar en la edad
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El rasgo más característico es el crecimiento de manos, pies y mentón, pero también conlleva alteraciones metabólicas, del aparato locomotor y del corazón
Alain Cocq, el enfermo incurable que quería dejarse morir, vuelve a alimentarse
“Ya no me sentía capaz de llevar a cabo este combate”, dice el activista francés defensor de la ‘muerte digna’
‘wELApop’, la plataforma en la que los enfermos de ELA venden todo lo que renuncian para costear sus cuidados
En España cada año se diagnostican más de 900 casos y se calcula que el coste medio de tener la enfermedad ronda los 35.000 euros anuales
Hormigueo, calambres y frío en los pies son solo el principio
S.G.|
La enfermedad de Andrade, como muchas otras enfermedades raras, comienza con síntomas de lo más común
Niños con esclerosis tuberosa: convivir con la incertidumbre
Se estima que en España hay más de 4.000 personas afectadas por esta patología que produce la formación de masas anormales (tumores no cancerosos) en algunos órganos
Día Mundial de las Enfermedades Raras: ¿Qué es el síndrome de Moebius y cuáles son sus síntomas?
Afecta a uno de cada medio millón de niños cada año, y quienes lo sufren se caracterizan por una parálisis facial pronunciada e incluso malformaciones físicas
Cuando el enfermo paga la investigación de su dolencia
Las asociaciones de pacientes de patologías raras subvencionan los estudios científicos, ofrecen apoyo y muestran su lucha a la sociedad y a los políticos