El síndrome de Tenorio: una enfermedad nueva con 21 pacientes conocidos
El genetista Jair Tenorio lleva años investigando la dolencia a la que ha dado nombre y que causa malformaciones, retraso y problemas inmunes
El genetista Jair Tenorio lleva años investigando la dolencia a la que ha dado nombre y que causa malformaciones, retraso y problemas inmunes
El científico investiga las causas y las consecuencias de la inestabilidad genómica que está detrás de la mayoría de enfermedades
El científico español Óscar Fernández Capetillo descubre un mecanismo de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) gracias a una conversación trivial con un ganador del Nobel de Medicina
La covid-19, el confinamiento y el cierre de escuelas han complicado a los estudiantes con necesidades especiales su acceso a una educación de calidad. Pero estudiantes como Alan y María Fermina son ejemplos de tenacidad en las circunstancias más difíciles
Chris Nikic, de 21 años, es la primera persona con el trastorno genético que finaliza la dura prueba deportiva en el mundo
Diferentes asociaciones denuncian el abandono que han sufrido estos menores con autismo o síndrome de Down durante la pandemia
Son 15 músicos, tienen síndrome de Down y ya han dado más de 200 conciertos por el mundo junto a grandes artistas consagrados. Los Motxila 21 llevan 15 años demostrando que el amor a la música y el esfuerzo de superación te pueden llevar donde quieras
Un estudio revela la historia natural de la dolencia neurodegenerativa en personas con este trastorno genético: es más prevalente y aparece más pronto
Terry es la madre de una niña de cinco años con síndrome de Down. Para el 63% de estos padres, la situación provocada por el coronavirus supondrá un retroceso en la inclusión de sus hijos
Será la misma población pobre y vulnerable al Zika la que más sentirá los impactos de la covid-19 en Brasil
La Covid-19 ha explotado de lleno en el primer mundo. Pero existen otros mundos, por los que viajan cada año millones de turistas, que llevan toda la vida soportando enfermedades infecciosas, algunas iguales o más mortíferas que el coronavirus. Emergencias que nosotros siempre hemos olvidado
De vez en cuando el destino nos ofrece un trago de vida, nos reparte las cartas y nos invita a jugar
El niño estuvo alimentado por sonda durante meses, lo que puede provocar aversión a la comida. El gesto del pequeño podría ser un paso importante para evitarlo
Un estudio con CRISPR en personas con tumores intratables revela que la terapia es factible y segura
Los expertos señalan la falta de recursos y de formación del profesorado como los mayores obstáculos para avanzar en la integración de los alumnos con necesidades especiales en España
La tentación de buscar atajos para conseguir gloria y riqueza será cada vez más fuerte
Las pruebas realizadas por Sanidad a 511 supuestos afectados hallan solo 103 relacionados con el medicamento
El genetista George Church, de la Universidad de Harvard, pretende evitar que los usuarios tengan hijos con enfermedades hereditarias graves
Este martes es el Día Internacional de la Discapacidad. Y sí, si pudiera, ahora mismo lo haría. Eso sí, siempre que siguiera siendo exactamente la misma persona que es hoy
Un equip de genetistes i cirurgians confirma la relació entre el prognatisme mandibular i els matrimonis entre parents
Un equipo de genetistas y cirujanos confirma la relación entre el prognatismo mandibular y los matrimonios entre parientes
Un congrés a Barcelona analitza l'aplicació d'aquests tractaments en altres malalties com l'alzheimer o la fibrosi pulmonar
Un congreso en Barcelona analiza la aplicación de estos tratamientos en otras enfermedades como el alzhéimer o la fibrosis pulmonar
Camino Martínez de la Riva, la nadadora con Síndrome de Down más rápida de Europa en 100 metros libres, acaba de conseguir nueve medallas en Australia
Tras un diagnóstico clínico hay personas con condicionantes culturales y emocionales que los sanitarios deben tener en cuenta. Varios profesionales debaten sobre esta parte social de su trabajo
Un estudio revela que estas piezas dentales pueden ser de gran ayuda para regenerar otras partes dañadas del cuerpo
Un 16% de las mujeres españolas padece esta malformación que consiste en tener una hendidura parcial o total de la parte superior que le da la forma de corazón
Una terapia experimental extrae sangre de niños, subsana su defecto genético en el laboratorio y logra injertar de nuevo el material celular para frenar una enfermedad rara, la anemia de Fanconi
Fernando Blanco quedará libre al haber cumplido la mitad de su condena por estafa sin que la sentencia sea firme
El abogado Alberto Martín ha avanzado que está valorando la posibilidad de presentar recurso contra la sentencia en el Tribunal Supremo
La mitad de las federaciones autonómicas no incluyen explícitamente esta prueba en las revisiones médicas de los jugadores
El virus demuestra cómo Brasil y Venezuela han abandonado a las mujeres y sus necesidades
Inés Álvarez, presidenta del patronato de la fundación Down Madrid, defiende los derechos de este grupo y de cualquier persona con discapacidad intelectual en la región
El bebé fue sometido con éxito a un trasplante de células madre al descubrirle la enfermedad de manera muy precoz
El nadó va ser diagnosticat d'una immunodeficiència combinada greu 11 dies després de néixer mitjançant les proves de cribratge neonatal
Gracias a que fui padre dos veces antes de que llegara mi pequeña, sé que lo que hace iguales a mis hijos es que cada uno de ellos es único y diferente
Con motivo del Día Mundial, que se celebra este jueves 21 de marzo, Down España ha lanzado una campaña para concienciar a la sociedad
Agustín Matía, gerente de la Federación Down España, explica cuál es la situación de este síndrome en España y el mundo
El hospital de Fuenlabrada enseña a menores con discapacidad a superar la aprensión a las pruebas médicas