La premio nobel de literatura y el talón

Uno de los recuerdos de mi infancia es que en cualquier casa te encontrabas unos libros de bolsillo con un llamativo reno en una esquina. Una de las autoras de referencia de aquella colección era la escritora Pearl S. Buck. A pesar de ser estadounidense, la mayoría de sus obras estaban ambientadas en China, donde la autora vivió toda su infancia y juventud. Las novelas de Pearl S. Buck eran como una ventana al exotismo de la sociedad asiática en la España de los años sesenta y setenta, quizás de ahí el éxito de obras como Viento del este, viento del oeste o La estirpe del dragón. Pearl S. Buck ganó el Premio Nobel de Literatura en el año 1938 y, como aspecto menos conocido, hizo una gran aportación a la ciencia.

En su novela autobiográfica titulada La niña que nunca creció cuenta la historia de Carol, su primera hija. A los tres meses llamaba la atención por sus hermosos ojos azules y su mirada profunda… Sin embargo, un día sus ojos azules dejaron de tener esa mirada inteligente y su cerebro dejó de desarrollarse, sufriendo una deficiencia psíquica severa durante toda su vida, y, además, desprendía un curioso olor, desagradable, como de ratón. En su momento, ningún médico le pudo decir a la autora qué le pasaba a su hija, pero ella dejó escrita una detallada descripción de una enfermedad metabólica que sería caracterizada años después, la fenilcetonuria.

La solución al problema se la debemos a dos niños noruegos, los hermanos Liv y Dag Egeland. Hijos de una familia acomodada, fueron bebés aparentemente normales hasta que en un momento temprano su desarrollo se paró. Liv, la hermana mayor, anduvo a los 16 meses, pero el pequeño Dag, tres años menor, nunca fue capaz de ponerse de pie ni de sostenerse por sí mismo, y murió a los seis años teniendo la inteligencia de un bebé de pocos meses y desprendiendo un extraño olor. Esta circunstancia desesperó a los padres, que buscaron respuestas. Harry, el padre de los niños, era dentista y durante sus estudios había sido alumno del doctor Asbjörn Fölling, un reputado médico interesado en el estudio del metabolismo. Le contó el problema de sus dos hijos y cómo le intrigaba el hecho de que pudiera haber relación entre el extraño olor y el severo retraso en el desarrollo que manifestaban. El doctor se interesó en el caso. Empezó a hacer análisis a los fluidos biológicos de los niños… y encontró algo raro en su orina. Al realizar un análisis típico para la presencia de cetonas (indicativo de diabetes o de estar siguiendo una dieta baja en carbohidratos), la reacción con cloruro de hierro daba un color verde vivo en vez del esperado rojo. Repasando sus libros de química descubrió que ese color se debe a la presencia de ácido fenilpirúvico en la orina, una molécula que no tendría que estar ahí. Sin embargo, había resuelto parte del problema. Uno de los productos de degradación de esta molécula era el ácido fenilacético, responsable del desagradable olor.

Fölling realizó este mismo análisis en un asilo infantil de Oslo y descubrió que de los 430 ingresados, 8 presentaban esta misma particularidad en su orina. Bautizó este trastorno como imbecillitas phenylpyruvica, aunque años después el genetista inglés Lionel Penrose le puso el nombre actual de fenilcetonuria o PKU. Realmente los niños tenían una enfermedad genética que hacía que un aminoácido (las piezas que forman las proteínas) no se procesara de forma correcta, de manera que se acumulaba un producto tóxico, que a la larga es el responsable del daño neuronal y del resto de síntomas. La enfermedad no tiene tratamiento, pero si es diagnosticada en el nacimiento, con una dieta adecuada se puede evitar la acumulación de este producto y llevar vida normal. Aunque para ellos fue tarde. Dag murió a los seis años de neumonía. Harry, el padre, falleció a los 46 debido al asma y a otros problemas agravados por la excesiva carga de trabajo para costear el cuidado de sus hijos. La madre de los niños, Borgny, cuidó de su hija Liv hasta que esta murió a los 51 años. La descripción de la enfermedad hecha por Fölling fue publicada originalmente en noruego y en alemán. Años después sus trabajos se publicaron en inglés. A finales de los años cincuenta, durante un test rutinario en una institución mental en Nueva Jersey donde acudía la hija de Pearl S. Buck fue diagnosticada de esta enfermedad. Hoy se identifica en el nacimiento mediante un test rutinario, la prueba del talón.

J.M. Mulet es bioquímico y divulgador.