El sexe entre familiars va provocar la deformitat facial dels reis espanyols dels segles XVI i XVII

Explica l'historiador Jaime Contreras que el naixement de Carles II, el 6 de novembre del 1661, va servir d'excusa a Madrid per organitzar “una gran moixiganga”, una festa popular amb estrafolàries disfresses d'animals i dimonis. “Centenars d'horoscopistes pregonaven els seus vaticinis. Contra el que molts temien, els àugurs més coneguts asseguraven que el Príncep arribaria a ser Rei. Bona part de les cartes astrals es mostraven entusiastes: Saturn era el planeta que enviava els seus principals efluvis, un astre que es trobava a l'horitzó de la cort d'Espanya, sense aspectes maliciosos”, relatava Contreras en el seu llibre Carlos II, El Hechizado. Ben aviat es va saber que els endevins estaven equivocats.

Carles II —l'últim rei dels Àustries, la branca espanyola dels Habsburg— va néixer malaltís. Va accedir al tron als quatre anys, quan era un nen amb raquitisme i epilèpsia que encara mamava del pit de la mare. El secretari del nunci apostòlic va descriure així el jove monarca quan tenia 25 anys: “El rei és més baix que alt, no mal format, lleig de rostre; té el coll llarg, la cara llarga i com encorbada cap amunt; el llavi inferior típic dels Àustries [...]. No pot redreçar el cos sinó quan camina, tret que s'arrambi a una paret, una taula o alguna altra cosa. Té el cos tan feble com la ment. De tant en tant dona senyals d'intel·ligència, de memòria i de certa vivacitat, però no ara; comunament té un aspecte lent i indiferent, maldestre i indolent, un semblant estupefacte. Es pot fer amb ell el que es vulgui, ja que manca de voluntat pròpia”.

Els científics han estudiat un arbre genealògic de 6.000 membres de 20 generacions dels Habsburg

El genetista Francisco Ceballos recorda un retrat a l'oli de Carles II amb la seva característica mandíbula sortint, pintat per Juan Carreño de Miranda cap al 1680. “No és només el prognatisme mandibular. Carles II tenia el nas molt caigut, els ulls molt caiguts, els pòmuls molt caiguts. Tenia una deficiència del maxil·lar i li queia tota la cara”, assenyala l'investigador. Ceballos és un dels 14 científics que acaben de trobar una relació directa entre aquesta deformitat facial típica dels Àustries i l'endogàmia que van practicar durant gairebé dos segles.

Els pares de Carles II, Felip IV i Mariana d'Àustria “eren oncle i neboda, però amb la consanguinitat acumulada al llarg de les generacions era com si fossin germans, com un incest”, explica Ceballos, de la Universitat de Witwatersrand, a Johannesburg (Sud-àfrica). Carles II, recorda el genetista, va ser la culminació de la diplomàcia dels Àustries, resumida en aquesta frase en llatí: Bella gerant alii, tu felix Austria nube (“Que uns altres facin guerres. Tu, feliç Àustria, casa't”). La seva estratègia per dominar bona part d'Europa eren els matrimonis entre membres emparentats de diferents famílies que regnaven, amb sexe entre cosins o fins i tot entre oncles i nebodes.

Un equip de 10 cirurgians maxil·lofacials ha diagnosticat ara el grau de deformitat facial dels Àustries gràcies a 66 retrats dels monarques, des de Felip I (1478-1506) fins a Carles II (1661-1700), que es conserven principalment al Museu del Prado i al Museu d'Història de l'Art de Viena. Els investigadors han calculat el nivell de prognatisme mandibular i de deficiència maxil·lar i han confirmat per primera vegada el que ja se sospitava: “Una associació entre la deformitat facial i l'endogàmia”. Com més parentiu hi ha entre els pares, més desfiguració. L'estudi es publica aquest dilluns a la revista especialitzada Annals of Human Biology.

Florencio Monje, president de la Societat Espanyola de Cirurgia Oral i Maxil·lofacial i de Cap i Coll, ha dirigit els diagnòstics, realitzats a partir dels retrats a l'oli i amb el suport de documents històrics. Monje recorda la descripció que va fer del rei Carles V el seu cosmògraf Alonso de Santa Cruz: “La seva pitjor lletjor era la boca, perquè tenia la dentadura tan desproporcionada amb la de dalt que les dents no es trobaven mai; de tot plegat se seguien dos danys: un era tenir la parla en gran manera dura, les seves paraules eren com bífies, i l'altre, que menjar li impliqués molt d'esforç; com que les dents no es trobaven, no podia mastegar bé”.

“La consanguinitat és una porta d'entrada per conèixer l'arquitectura genètica d'un tret”, explica Ceballos. Una persona rep dues versions de cada gen, una de la mare i una altra del pare. Aquestes dues còpies poden ser diferents, en aquest cas s'expressarà la variant dominant, i quedarà emmascarada la informació de l'altre gen, anomenat recessiu. Els resultats en els Àustries suggereixen que el prognatisme mandibular és un tret recessiu que va aflorar en els monarques perquè els matrimonis endogàmics van augmentar les probabilitats d'heretar les dues còpies igualment defectuoses.

“Els reis són un laboratori per estudiar els efectes de la consanguinitat humana”, afirma el genetista Francisco Ceballos

Ceballos i el genetista Gonzalo Álvarez, de la Universitat de Santiago de Compostel·la, fa més d'una dècada que analitzen els Àustries. El 2009, van assenyalar dos desordres genètics, la deficiència combinada d'hormones hipofisiàries i l'acidosi tubular renal distal, com a principals culpables de la pèssima salut de Carles II, incloent la seva infertilitat, que va suposar l'extinció de la dinastia. Els científics han estudiat un arbre genealògic de 6.000 membres de 20 generacions dels Habsburg. Si Felip I tenia un coeficient de consanguinitat del 0,025, el de Carles II era del 0,25, la qual cosa significa que tenia repetits el 25% dels gens, ja que havia rebut la mateixa còpia de la mare que del pare.

“Els reis són un laboratori per estudiar els efectes de la consanguinitat humana”, sosté Ceballos, que en l'actualitat estudia amb els seus col·legues els Borbó per ampliar la investigació. “El rei Alfons XIII [besavi de Felip VI] tenia un prognatisme mandibular claríssim”, assenyala Monjo, que el 2016 va publicar el llibre El rostro enfermo. 50 pinturas universales para comprender las enfermedades de la cara y cuello.

“Aquest nou treball sobre la mandíbula dels Habsburg ens suggereix un patró d'herència recessiva”, apunta la geriatra Georgina Martinón Torres, aliena a aquesta investigació i autora d'una tesi doctoral sobre la vellesa en l'obra pictòrica de Velázquez. Segons el parer d'aquesta metgessa, de l'Hospital General Universitari de Ciudad Real, ara seran necessàries anàlisis genòmiques de persones amb prognatisme per “ratificar aquest suggeriment”.