“Tenemos 10 años para encontrar un tratamiento para la enfermedad rara de nuestro hijo”

Todo el jardincillo de la casa donde vive Mario en Málaga está cubierto de césped artificial. Es la pista por la que gatea a toda velocidad, jugando con su hermano Alejandro, dos años mayor. Todo normal si no fuera porque el niño tiene tres años y medio, y no ha conseguido caminar. "Una vez, hará unos dos meses, dio un par de pasos, pero no ha vuelto a hacerlo", cuenta su padre, que también se llama Alejandro, un responsable de marketing de 43 años que ahora no trabaja para poder cuidar de su hijo. "Estoy conciliando", dice con orgullo no disimulado. 

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Maribel, la madre, tiene 42 años, es oncóloga en el hospital Clínico de Málaga, e intenta poner realismo, que no pesimismo, a las explicaciones de su marido, que se entusiasma al hablar de la "valentía, sentido del humor y fortaleza" de su hijo. "Nos dimos cuenta de que algo pasaba porque no llegaba a los hitos de su desarrollo a tiempo. A los ocho meses no se sentaba", cuenta.

A los nueve meses empezaron con las pruebas. "Fuimos por lo privado a ver a un neurólogo, pero nos aconsejó ir a una unidad de atención temprana". Entonces la familia empezó un periplo, que es habitual entre las que tienen a uno de sus miembros con una enfermedad rara -en España hay unos tres millones de personas con una de estas afecciones, y este jueves se celebra su día-. Pruebas de imagen, punción lumbar... Hasta que se decidieron por un análisis genético, también en un laboratorio privado que Maribel conocía por su trabajo como médica, que les "hizo precio" (unos mil euros) y les dio el diagnóstico: mutación del gen KIF1A. "Esa prueba debería ofrecerse antes en la sanidad pública a todos los niños en cuanto aparece un problema. No debe ser al final del proceso. Ya no es tan cara", dice Maribel del que es uno de los objetivos que se plantean al dar visibilidad a su situación.

Su caso es tan raro que hace ocho meses, cuando les dieron el diagnóstico, fueron el primero en España (hay unos 200 conocidos en el mundo), y ellos mismos han ido a registrar la enfermedad en el Instituto de Salud Carlos III y en la Federación de Asociaciones de Enfermedades Raras (Feder). Desde entonces, han localizado a otro niño en Huelva con la misma mutación, que no es hereditaria, sino de novo (se produce durante la formación de los gametos). "Seguro que hay muchos más casos no diagnosticados confundidos con una parálisis cerebral u otras enfermedades", dice Maribel.

Este gen codifica una proteína que, como explica Alejandro, actúa en el transporte de señales dentro de las neuronas. "La médica nos dijo que nos imagináramos a un señor cargando con un piedra enorme". Con la anomalía, ese proceso se frena, la piedra no llega, o llega tarde o se queda en el camino obstaculizando la llegada de otras señales, y la actividad de la neurona se altera. En el caso de Mario, le produce hipotonía muscular (por eso no consigue mantenerse en pie) y tiene afectado el nervio óptico (esto fue, de hecho, una de las claves para el diagnóstico), aunque de momento su visión es buena. Además, sus capacidades intelectuales, "aunque inferiores a un niño de su edad, son aceptables", dice la madre. "Pero ha repetido guardería", comenta el padre con humor, quien explica que lo han hecho para que se afiance antes de pasar a Infantil, sobre todo para ver si aprende a controlar los esfínteres, "que es su mayor problema para socializar ahora".

La patología tiene un punto incierto: su evolución. "Al principio, cuando nos dieron el diagnóstico, nos afectó, pero pensamos que solo había que acostumbrarse. Pero más tarde estábamos de compras, y Maribel vio en el móvil que era degenerativa. Estuvimos tres días hundidos", cuenta el padre. No se sabe cuánto tiempo estará evolucionando positivamente el niño ni qué llegará a hacer –"ya no creemos que consiga andar", admite Maribel–, ni cuándo empezará a perder lo ganado. Mientras tanto, "lo tenemos reventado de actividades", dice el padre. "Es el primer niño de su grupo de equinoterapia que se pone al galope, y le encanta. También nada ya bastante bien, con solo unos pequeños manguitos. Lo que sea para fortalecer esa musculatura". En el jardín, una especie de barras paralelas con pequeños obstáculos intenta animar a Mario a ejercitarse. "Es su pista americana particular", explica el padre, pero el niño, claramente, prefiere tirarse con su hermano por el tobogán.

La familia vive el día a día. No saben cómo va a ser el futuro. "La ventana que tenemos para encontrar un tratamiento es de cinco a diez años", dice Alejandro. Calculan que entonces el deterioro habrá avanzado mucho. Su esperanza está puesta en la edición genética. "De una enfermedad que se sabe que la causa un solo gen y qué proteína fabrica, no debería ser tan difícil encontrar un remedio". Ellos pertenecen a la Fundación KIF1A, la única que hay en el mundo y que tiene como investigadora principal a Wendy Chung, de la Universidad de Columbia (Nueva York). "Cuando nos dieron el diagnóstico, nos facilitaron un póster con datos de la enfermedad, como los que se presentan en los congresos. Al pie estaba su nombre. La escribimos esa misma noche, y al día siguiente nos contestó. Es nuestra referencia", relata Maribel. También tienen un grupo de Facebook para recaudar fondos.

Este verano planean ir todos a Nueva York al primer encuentro mundial de afectados. Con dos motivos. El primero, conocer a otros padres y apoyarse; el segundo, que Chung les tome muestras a todos. "Con las actividades de la fundación ya hemos conseguido un ratón avatar [que tiene la misma mutación] para investigar. El otro día vimos un vídeo y ahí estaba, arrastrando las patitas y cagadillo", cuenta el padre. Ahora, Chung quiere reunir casos para empezar ensayos clínicos, bien administrando la proteína que les falta, bien corrigiendo el gen defectuoso. Esa es su esperanza a medio plazo. En el corto, un golpe en la boca que se ha dado el niño con el camión de bomberos de juguete que comparten los hermanos se lleva toda la atención.