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Día Mundial Enfermedades Raras: la lucha contrarreloj de los padres con hijos con ataxia telangiectasia

AEFAT, asociación sin ánimo de lucro que reúne a las algo más de 30 familias con hijos afectados por la ataxia telangiectasia (AT), una enfermedad genética y neurodegenerativa

Cuando llamo a Patxi Villén, su hijo mayor, Jon, de 15 años, está ingresado en la UCI en un hospital de Vitoria. Allí lleva cuatro semanas desde que una gripe A se le complicó y le atacó a los músculos y al corazón. Jon nunca había estado tan grave. Algún ingreso por neumonía, pero nunca hasta el punto de llegar a la UCI. Patxi Villén cuenta los detalles del ingreso con la preocupación y la ansiedad lógicas de una situación de este tipo, pero con la firme convicción de que la única salida es mirar hacia delante. Diez años conviviendo con la enfermedad rara, que celebra su día mundial este 28 de feberero,  que sufre su hijo y con las complicaciones asociadas, dice, enseñan a disfrutar más del presente y a no plantearse objetivos a largo plazo.

Algo a lo que también contribuye su labor como presidente de AEFAT, una asociación sin ánimo de lucro creada en 2009 y que reúne a las algo más de 30 familias con hijos afectados por la ataxia telangiectasia (AT), una enfermedad genética, neurodegenerativa y multisistémica que se manifiesta habitualmente antes de los dos años de edad, cuando los niños empiezan a tener problemas para mantener el equilibrio o para coger objetos. Hacia los nueve años ya necesitan silla de ruedas, a lo que se unen otros problemas como la dificultad en el habla, el estancamiento en el crecimiento, el envejecimiento prematuro o la inmunodeficiencia, que les hace proclives a infecciones de repetición, fundamentalmente respiratorias, y a tener una mayor predisposición a neoplasias, sobre todo leucemia y linfomas. No en vano, un 35% de los pacientes desarrolla cáncer antes de cumplir los 20 años.

“En nuestro caso nos dieron la señal de alarma en la guardería porque nosotros ni nos habíamos dado cuenta. Nos dijeron que la motricidad fina iba un poco mal, que le costaba coger objetos y que les parecía raro. A raíz de ahí, empezamos a visitar médicos hasta que un neuropediatra de Bilbao nos dio el diagnóstico”, cuenta. Para entonces habían pasado tres años desde que empezaron a tocar puertas. Solo cuando los síntomas de la enfermedad se hicieron más evidentes pudieron poner nombre a lo que le sucedía a su hijo.

El doctor Samuel Ignacio Pascual, jefe de trastornos neuromusculares y del movimiento del departamento de Pediatría Neurológica del Hospital Universitario La Paz, vio al primer paciente con AT en 1979. Desde entonces, dice, el diagnóstico ha mejorado muchísimo, sobre todo debido a la mayor concienciación de los médicos, concretamente de los neurólogos. “Hoy pensamos antes que lo que tiene un paciente puede ser AT. Y una vez que tienes la sospecha el diagnóstico es fácil desde el punto de vista bioquímico. Además, en estos momentos podemos corroborar el diagnóstico con el estudio genético, que no existía por ejemplo hace 20 años”, reflexiona.

También ha mejorado la esperanza de vida de los pacientes. Aunque no hay estadísticas oficiales, por su amplia experiencia el doctor Pascual fija esa mejoría en entre 10 o 15 años. Todo un mundo. “El conocimiento de la inmunodeficiencia asociada a la enfermedad hace que hoy en día sigamos a los pacientes mucho más de cerca, les pongamos tratamiento inmunológico cuando lo necesitan, se prescriban más claramente las vacunaciones y les realicemos chequeos mucho más frecuentes a través de los cuales podemos descubrir los tumores de forma más precoz, lo que aumenta el éxito de los tratamientos”.

Una enfermedad dura para los niños y para las familias

Cuando el doctor Samuel Ignacio Pascual vio a su primer paciente, la pediatra de Atención Primaria subespecializada en Neuropediatría Ana Lola Moreno ya llevaba dos años estudiando la carrera de medicina. Quería ser pediatra para investigar y poder curar a su hermana pequeña, Mariella, que padecía la enfermedad. Murió en 1977, justo cuando empezaba la carrera. El “diagnóstico” lo hizo otra hermana de la pediatra, Adriana, fallecida en 1970, al ver que la pequeña presentaba las mismas dificultades que ella. No es una rareza. Hay familias en la asociación con incluso tres hijos con ataxia telangiectasia, una enfermedad provocada por un desorden genético autosómico recesivo. Es decir, que la mutación que genera la AT se produce en un cromosoma no sexual y que tanto la madre como el padre deben ser portadores de la mutación en el cromosoma 11 para tener un hijo con AT. Aun así, cada pareja de portadores “solo” tiene un 25% de probabilidades en cada embarazo de tener un hijo que desarrolle la enfermedad.

“Es una enfermedad muy dura, para los niños que la sufren y para sus familias”, afirma desde la experiencia Ana Lola Moreno. Para los niños por un deterioro lento y progresivo del que además, al no afectar a nivel intelectual, “son perfectamente conscientes”. Y para las familias por las limitaciones y los condicionantes que la inmunodeficiencia asociada a la AT provoca: “son niños que tienen muchas infecciones y que con frecuencia están enfermos, sobre todo en invierno, generando muchas veces ingresos hospitalarios”.

Sin embargo y pese a ello, y sin querer restar un ápice de gravedad a la enfermedad, desde la asociación uno solo recibe mensajes de optimismo y de esperanza. “Son verdaderos campeones, son familias muy unidas que luchan por conseguir una solución, que no desfallecen, que derrochan optimismo. Hay gente magnífica, son unos padres fantásticos que se apoyan mucho entre ellos y que han hecho un trabajo enorme para que la enfermedad se conozca y conseguir fondos para su investigación”, concede Ana Lola Moreno, hoy miembro del Comité Científico de AEFAT.

La prueba fehaciente es Patxi, su presidente. Reconoce que el diagnóstico fue “un golpe, un bajón, una angustia”. Superado el duelo, dice, en la familia se dieron cuenta de que no podían seguir toda la vida lamentándose: “Estas enfermedades te enseñan que hay que vivir el presente y disfrutar de los años que estamos pasando con Jon. O lo ves desde ese lado positivo, entre comillas, o apaga y vámonos. Es que no hay otra forma. Tanto para ti como padre como para los propios niños, porque si yo quiero transmitir a mi hijo felicidad, positividad y alegría tengo que estar bien”, apunta.

Recaudar fondos para la investigación

Conscientes de que no pueden exigir investigación a la industria farmacéutica (“las empresas farmacéuticas no son hermanas de la caridad, hay que ser realistas, y la investigación es muy costosa”, concede Ana Lola), desde Aefat se han volcado en la recaudación de fondos para financiar investigaciones en busca de un tratamiento para los niños con AT. Empezaron con una recolecta de tapones, con la que pusieron en marcha el primer proyecto de investigación, en el que invirtieron 120.000€ durante tres años. Desde hace seis años organizan en Vitoria un festival de Folk, el Aitzina Folk (aitzina significa “adelante” en euskera), que comenzó siendo de un fin de semana y ya se alarga durante un mes. Y más recientemente han empezado a correr maratones con los niños.

El CEO de la aseguradora Zúrich los vio en el maratón de Barcelona, patrocinado por la propia entidad, y en el mismo podio les ofreció su colaboración. Desde entonces varios niños de la asociación con AT corren cada año, empujados en sus sillas por corredores solidarios, los cuatro maratones organizados por la entidad en España (Barcelona, Sevilla, Málaga y San Sebastián), y la aseguradora aporta anualmente 20.000 euros a Aefat para la investigación.

“Para los chavales es un subidón de adrenalina, ya no solo el maratón, sino todo lo que conlleva: el viaje, estar en el hotel con los corredores, la comida que hacemos luego, el juntarse con otros chavales de la asociación… Es una actividad muy buena tanto para dar visibilidad a la enfermedad como para que los chavales disfruten. Al final, si quieres que la gente conozca la enfermedad y se movilice con ella hay que moverse para darla a conocer”, afirma Patxi.

Y lo están consiguiendo. Prueba de ello es el estudio, financiado por AEFAT, que está llevando a cabo el doctor en Biología Borja Sáez junto con el doctor Felipe Prósper, director del área de Terapia Celular, en la Clínica Universidad de Navarra para poner freno a la inmunodeficiencia, una de las principales complicaciones de la AT. “No estamos hablando del aspecto neurodegenerativo, pero sí de mejorar la calidad de vida de los pacientes y de sus familias, porque al final viven siempre muy limitados ya que la inmunodeficiencia es lo que lleva muchas veces a estos chicos a tener visitas constantes a los hospitales, ingresos y muchas veces la que acaba siendo la causa del fallecimiento”, avisa. Pese a ello, es un paso importante.

El estudio, de momento llevado a cabo en animales, apuesta por un trasplante de médula ósea, como el que se hace con la leucemia, pero prescindiendo de la quimioterapia, que en pacientes con AT conlleva más riesgos que beneficios. “El proyecto se basa en el desarrollo de ciertas tecnologías que nos permitan vehiculizar de forma muy específica una toxina para que elimine solo aquellas células necesarias para permitir que el trasplante injerte sin afectar al resto del sistema inmune del paciente. Esto significa que durante el tiempo en el que los niños con ataxia estén sometidos al trasplante no tendrían ningún efecto secundario (como los asociados a las quimio) y una vez realizado el injerto tendrían un nuevo sistema inmune totalmente competente y sin la mutación que es la que causa la enfermedad, de forma que un catarro o una gripe dejarían de ser casos de extrema delicadeza”, explica.

No es la única investigación en marcha. En el Hospital La Paz alrededor de una decena de niños con AT participan en un estudio internacional basado en la utilización de corticoesteroides. Debido a que la dosis de corticoides necesaria para la AT produciría muchos efectos secundarios, los investigadores han diseñado una nueva modalidad de tratamiento que consiste en introducir el corticoide por vía sanguínea únicamente en los glóbulos rojos. “El glóbulo rojo va liberando el corticoide de una forma mucho más lenta, de forma que con una dosis de corticoide 100 veces menor a la que pondríamos por vía oral tenemos tratamiento durante un mes, con más beneficios y sin producir efectos adversos”, afirma el doctor Pascual.

Los resultados del estudio a nivel global aún no se conocen, pero la impresión que tiene el doctor es que los niños tratados mejoran durante las 3-4 primeras semanas tras la infusión y después se mantienen. “No hemos visto deterioro en ninguno de los niños es más de dos años de tratamiento y esto es bastante esperanzador, ya que aunque no hablamos de curar la enfermedad, sí que nos permite tener muchas esperanzas de estabilizar y de mejorar, aunque sea un poco, a los pacientes a la espera de un tratamiento definitivo, que seguro que llegará”.

¿Eres igual de optimista?, le pregunto a Patxi Villén. “La esperanza no la perdemos nunca, sino no estaríamos aquí”, responde con la misma naturalidad y la misma ausencia de dramatismo con la que cuenta la enfermedad de su hijo.

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