Análisis genético ultrarrápido para bebés con enfermedades raras

No siempre es fácil diagnosticar la enfermedad que sufre un recién nacido que, inmediatamente después de nacer, tiene que ser ingresado en una unidad de cuidados intensivos. Hasta un tercio de los bebés hospitalizados en estos servicios tienen enfermedades genéticas, pero puede ser complicado dar con ella. Y sin saber cual es la patología, difícilmente se puede administrar el tratamiento adecuado, lo que es especialmente grave en pacientes cuya situación es muy delicada y hay que tomar decisiones rápidas sobre la terapia adecuada a administrar.

A estos casos se dirige un estudio publicado en Science Translational Medicine. Investigadores del Hospital Infantil Mercy, en Kansas (EE UU), han empleado una tecnología que permite la secuenciación completa del genoma de los pacientes a partir de una muestra de sangre en 50 horas, un plazo bastante más corto que el que ofrecen los equipos convencionales (varias semanas).

Hasta un tercio de los bebés hospitalizados en las unidades de cuidados intensivos tienen enfermedades genéticas

Los científicos usaron un equipo de secuenciación de alta velocidad para rastrear el ADN de los pacientes. Dos programas informáticos desarrollados por el propio hospital sirvieron para interpretar toda la información obtenida e identificar las enfermedades que padecían. Analizaron a cuatro niños gravemente enfermos ingresados en el centro estadounidense. De ellos, en tres casos se identificó la patología que sufrían, lo que permitió a los doctores darles la opción terapéutica más adecuada. Uno padecía una rara malformación cardíaca, otro una forma muy poco frecuente de epilepsia y el tercero una enfermedad mortal de la piel. Pese a ello, de los cuatro niños, solo uno sigue vivo.

De momento, las plataformas informáticas desarrolladas por el equipo de medicina genómica del hospital infantil Mercy permiten identificar 600 enfermedades, aunque ya se han marcado el objetivo de alcanzar las 3.500 patologías monogénicas (causadas por un único gen) conocidas hasta el momento que se podrían rastrear. 

Según Stephen Kingsmore, director del Centro de Medicina Genómica Pediátrica en Mercy con la interpretación del  genoma en dos días, "los médicos pueden hacer un uso práctico de los resultados de diagnóstico para adaptar los tratamientos a los lactantes y los niños de forma rápida". Llegar a un diagnóstico preciso rápidamente, añade, "puede ayudar a acortar la hospitalización y reducir los costos y el estrés a las familias".

De momento, la plataforma desarrollada en EE UU permite diagnosticar 600 enfermedades infantiles

Las enfermedades genéticas representan el 15% de las hospitalizaciones infantiles. Existen tratamientos disponibles para más de 500 enfermedades genéticas y, en cerca de 70 de ellas, como la enfermedad de Pompe y la enfermedad de Krabbe, la iniciación de la terapia en los recién nacidos puede ayudar a prevenir discapacidades y enfermedades.