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El récord de llegar a primero de FP con una enzima de menos

Rafael tiene una enfermedad rara que se trata desde hace 14 años con un fármaco experimental

Rafael con su libro de la asignatura de Técnicas de Almacén en su casa de Córdoba.
Rafael con su libro de la asignatura de Técnicas de Almacén en su casa de Córdoba.

Rafael acabó el verano pasado con la pierna derecha escayolada. "Es la tercera vez", cuenta su madre, María, que es enfermera. "Su forma de caminar es especial", explica para tanta lesión a sus 18 años cumplidos este año. Romperse la pierna tres veces no es un récord, pero este cordobés, cuyo nombre y el de su familia se ocultan para preservar su identidad, tiene varios datos que podrían ser candidatos al Guinness. Como que desde que tenía cuatro años ha recibido unas 800 inyecciones intravenosas de un fármaco, una enzima, que su cuerpo no produce y que es la que causa esa configuración especial de sus piernas, tan proclives a la lesión. Y, sobre todo, que es el primer niño del que se sabe que, teniendo alfa-manosidosis, déficit de la alfa-manosidasa, ha terminado un ciclo de formación secundaria. Y repitiendo "solo un curso", como cuenta su padre José, profesor de instituto, con orgullo.

La enfermedad produce un problema de salud "por acumulación", explica la madre de Rafael. Esa enzima (las máquinas que llevan a cabo procesos de fabricación y destrucción de proteínas, entre otras cosas) se encarga de eliminar unos residuos de otros procesos. Cuando falla, esta basura celular se acumula, e interfiere en el desarrollo de la persona, tanto el físico como el intelectual. Como es congénita, los efectos comienzan en el embrión primero y se van acumulando. "Nos dimos cuenta al año y pico, porque, en comparación con su hermano, tenía un pequeño retraso al hablar", relata el padre. "Ya de pequeño se le había detectado una inflamación del hígado", añade.

Mercedes Gil-Campos, de la Unidad de Metabolismo e Investigación Pediátrica del Hospital Reina Sofía de Córdoba explica que "la gravedad y expresión de la enfermedad parece ser variable en función del grado de deficiencia enzimática". "En los pacientes pediátricos la progresión es mucho menor", indica. "Un caso como el de Rafael es excepcional". 

En ese caso, la familia de Rafael tuvo una relativa buena suerte. Prácticamente desde el principio el médico enfiló el diagnóstico correcto. Una excepción en la mayoría de las enfermedades raras –quizá por algún rasgo del muchacho, que en las fotos de pequeño se parece mucho a su padre, aunque él afirma que su carácter es más como el de su madre–. En la asociación de afectados tienen a otros cuatro niños con la misma enfermedad localizados.

Lo habitual en estos casos es que haya pocas opciones terapéuticas. Pero Rafael consiguió entrar a los cuatro años en un ensayo clínico que consiste en inyectarle la enzima que su cuerpo no produce. Como estas moléculas con proteínas, no pueden pasar por el aparato digestivo, que las degradaría. por eso la dosis debe administrarse intravenosamente. Jordi Cruz, presidente de la asociación de afectados, y padre de una niña con la enfermedad que murió el año pasado, considera que un niño "que esté como Rafael es extraordinario". "La enfermedad tiene varios grados dependiendo de la mutación, y tener la oportunidad de un tratamiento es una noticia excepcional". 

Han pasado 14 años desde que empezó aquel tratamiento experimental, por lo que Rafael se ha tenido que pinchar, solo para recibir esta medicación (sin contar analíticas u otras pruebas) unas 800 veces. "Hemos cogido 105 aviones", dice su padre. Otras cifras que suenan a récord.

Para evitar tener que buscar una vena cada vez, al muchacho le implantaron un port a cath, un dispositivo que se conecta a una vena y se instala por debajo de la piel a la altura de la clavícula. Algunos de los pacientes que lo llevan (es habitual en cáncer, sida y otras enfermedades) aprenden a pincharse ellos solos (es como un depósito del tamaño de una moneda de dos euros con una cubierta de silicona fácil de localizar). Rafael no ha tenido que hacerlo. Son las ventajas de tener una enfermera en casa.

Aunque al principio, como parte del ensayo, estuvo año y medio yendo todas las semanas a Copenhague. La famosa sirenita no le defraudó tanto como a muchos turistas, y enseña risueño una foto al lado del monumento. Durante aquel tiempo, no perdió el curso. Se llevaba la tarea al aeropuerto y al hospital. La familia se turnaba acompañándole, y, si no podían, les sustituían miembros de "la comunidad", dice el padre, en referencia a los neocatecumenales.

El posible efecto que ha podido tener el medicamento experimental que Rafael recibe también es tenido en cuenta por la pediatra Gil-Campos. "El hecho de tener pacientes tratados en el ensayo clínico con el enzima sustitutivo desde muy pequeños, nos hace pensar que este pueda ser efectivo. Con el enzima sustitutivo se intenta limitar la progresión por efecto del tiempo. Así, algunos de estos niños tienen una calidad de vida excepcional, con mínima adaptación durante la escolarización, o realizando prácticas deportivas normalmente", afirma.

Carmen Basolas, directora de Relaciones Institucionales de Chiesi, el laboratorio que fabrica el fármaco, explica que aunque el ensayo acabó en 2014, se ha seguido suministrando a quienes lo probaron. Este año se ha aprobado para su uso en Alemania.

El muchacho tiene tan asumida su situación que cuando se le pregunta si sus amigos lo saben, no duda y contesta que sí, que saben que pertenece a la comunidad. Comparte su afición por el fútbol con el gimnasio –"voy con mis amigos, a correr y hacer de todo un poco"– y la tele. Porque el móvil lo tiene muy controlado. "Y le he pedido de salir a muchas chicas, pero me han dicho que no", cuenta sobre otras actividades a las que dedican mucho tiempo los muchachos de su edad.

Aunque este año, después de pasar a primero de FP a estudiar un ciclo formativo de Actividades Comerciales, ha tenido que hincar más los codos con no tan buenos resultados. "Solo he aprobado el inglés", dice con naturalidad. Su padre le quita importancia.  "No es obligatoria y no hay adaptación curricular". De momento han optado por elegir concentrar sus esfuerzos en algunas asignaturas, como Informática, Técnicas de Almacén y Formación y Orientación Laboral. "Y si no puede, ya habrá otra cosa", afirma el padre, que mira el futuro con tranquilidad. Cada día, un paso. Como bajar la escalera del dúplex donde viven con la pierna escayolada. "Se sienta en el suelo y lo hace sin problema. Ya está acostumbrado", dice su madre.

Los logros alcanzados no acaban con las preocupaciones de su familia. "Hay que destacar que a partir de este ciclo ya no hay adaptación curricular", lo que dificulta enormemente que chicos como Rafael sigan estudiando, dice su padre. Y la opción laboral también está muy complicada, porque no hay puestos de trabajo para ellos, y es peor todavía cuando necesitan un empleo adaptado, añade José. A Rafael, de momento, le preocupa más que después de tres lesiones su madre le prohíba jugar más al fútbol. 

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