El I+D+I de las enfermedades raras: investigación, diagnóstico e inclusión

Lucía tenía sólo ocho años cuando le diagnosticaron ataxia, una de las denominadas enfermedades raras (ER). Cuando el médico informó a sus padres sobre la enfermedad y la evolución que tendría en los próximos años, la pequeña ya llevaba casi seis años entrando y saliendo de la consulta de diferentes especialistas, buscando una explicación a una serie de trastornos que habían comenzado en el mismo momento que empezó a dar sus primeros pasos.

Lucía es una de los tres millones de personas que en nuestro país padecen una ER. Por eso, en el Día Mundial de las Enfermedades Raras que se celebra hoy bajo el lema “La investigación es nuestra esperanza”, pacientes, familiares, investigadores y asociaciones, piden un incremento de los recursos destinados al estudio de estas patologías, que rebajen los tiempos de su diagnóstico que, en la actualidad, ronda los cinco años y, también, conseguir un mayor apoyo social.

Según indica la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), se consideran tales, aquellas enfermedades que tienen una baja incidencia en la población. Concretamente, cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes. En la actualidad, existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial.

Además, las enfermedades raras son, en su mayor parte, crónicas y degenerativas. De hecho, FEDER afirma que “el 65% de estas patologías son graves e invalidantes y muchas se caracterizan porque se inician de manera precoz en la vida del paciente, presentando dolores crónicos, desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual, y discapacidad en la autonomía”. Asimismo, prosigue FEDER, “en aproximadamente la mitad de los casos, el pronóstico vital está en juego, ya que a las enfermedades raras se les puede atribuir el 35% de las muerte antes de un año, del 10% entre 1 y 5 años, y el 12% entre los 5 y 15 años”.

Santiago Rodríguez de Córdoba, investigador del Consejos Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) en el Centro de Investigaciones Biológicas, señala que “los dos principales inconvenientes a los que se enfrentan las personas que padecen una ER son: la dificultad en su diagnóstico y que una vez diagnosticada, el problema se transforma en otro más grave, la inexistencia de tratamientos eficaces que actúen contra la enfermedad, lo que lleva a estos enfermos y a su familiares a encontrarse en una situación de dependencia”.

Unos problemas, los de diagnóstico y tratamiento de las ER, que se extienden tanto a los investigadores como al personal asistencial que trabajan en su estudio e investigación. Según Rodríguez de Córdoba, “para los médicos es un reto poder diagnosticar de forma rápida la enfermedad a la que se están enfrentando, pero es una tarea muy compleja, puesto que los síntomas de este tipo de enfermedades suelen ser similares a los que están presentes en enfermedades más comunes”. Además, comenta Rodríguez de Córdoba que, “frecuentemente, la enfermedad rara no “da la cara” hasta que no se han probado tratamientos para enfermedades más frecuentes y no se han obtenido buenos resultados”.

Una opinión que coincide con la manifestada por Pablo Lapunzina, director científico del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), quien destaca que “la baja frecuencia y la falta de conocimientos específicos de los médicos e investigadores repercuten en el diagnóstico precoz de los afectados. El tiempo medio que tarda el Sistema Nacional de Salud (SNS) en llegar al diagnóstico de una ER es aproximadamente de cinco años. La ausencia de un Plan Nacional de Medicina Genómica (o de precisión o de Medicina Personalizada) y la ausencia de Centros de Medicina Genómica bien dotados de infraestructuras de diagnóstico y personal, son en parte responsables de este retraso”. Una situación a la que según, Lapunzina, se une la escasez de recursos en la investigación de las enfermedades raras y en la formación de profesionales. Por este motivo, Lapunzina reivindica que “es necesario poner en marcha una atención al paciente con un enfoque multidisciplinar y sociosanitario. Las instituciones deben coordinarse entre ellas para mejorar la atención de las enfermedades raras”.

En los Presupuestos Generales del Estado de 2016, desaparecieron las partidas destinadas al Fondo de Cohesión Sanitaria, un fondo creado en 2001, que sirvió durante años para financiar los tratamientos en los Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) nacionales enfocados, entre otros, al tratamiento y seguimiento de algunas enfermedades poco frecuentes.

Recientemente, FEDER presentó de manera oficial a la Ministra de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, Dolors Montserrat, y al Secretario General de Sanidad, José Javier Castrodeza, su hoja de ruta para 2017, así como sus prioridades en materia de investigación en el marco de la campaña por el Día Mundial de las Enfermedades Raras.

A la falta de inversiones para el tratamiento y seguimiento de las ER, se suma el hecho de que España era hasta hace escasos meses el único país de la UE que no había reconocido y establecido una especialización en Genética Clínica. Una circunstancia que ha supuesto un retraso en el avance en el diagnóstico de las enfermedades raras. “No obstante, a pesar de este retraso histórico y único de nuestro país en esta materia, muchos de los grandes hospitales de referencia que forman parte de los Institutos de Investigación Sanitaria, cuentan con profesionales, bien formados y acreditados en el extranjero o bien especialistas de otras áreas con amplia experiencia acumulada en genética”, declara Lapunzina.

Por su parte, Antonio Yusta Izquierdo, jefe de Neurología del Hospital Universitario de Guadalajara y miembro del equipo interdisciplinar de la entidad Convives con Espasticidad (un trastorno que está presente en todas las ER que produzcan una lesión en la llamada vía piramidal), sostiene que “lo más importante para dar impulso en el diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades raras, es potenciar la investigación para que se puedan detectar, incluso antes del nacimiento. Con la investigación genética y molecular se podrán encontrar tratamiento específicos para cada una de las enfermedades”.

Además, las personas que padecen ER no se enfrentan solo a la falta de tratamientos sino también al aislamiento social que supone padecer este tipo de enfermedades. Yusta Izquierdo apunta que “los pacientes y sus familias sienten una gran impotencia y soledad. Esta impotencia también se traslada a los médicos que cuidan a estos pacientes, por la incapacidad, en muchas ocasiones, de parar la evolución de la enfermedad. Sin embargo, aunque no hay cura, sí que se pueden tratar los síntomas para mejorar la calidad de vida del paciente y de sus familias”. Y advierte que, “más que aislamiento social, lo que se produce es una falta de inclusión social. Es fundamental buscar mecanismos para que los cuidadores principales puedan tener periodos de “descanso” para ellos, con apoyo de instituciones públicas donde se puedan tratar específicamente los síntomas de estas personas, con una estructura similar a la de los hospitales de día”.

Un apoyo para las personas con ER y sus familiares que pasa, como afirma FEDER, por “fomentar el movimiento asociativo, poner en contacto a los pacientes y familiares con otras personas en la misma situación y brindar un apoyo continuo que haga que se sientan arropados en todo momento”