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Sanfilippo: la lucha contra un alzheimer con cara de niño

Esta enfermedad rara neurodegenerativa, causada por una alteración genética, provoca problemas de aprendizaje de nuevas habilidades o de adquisición de lenguaje

Día Mundial de las Enfermedades Raras
Elena, la niña con Sanfilippo B.

Acababa de leer La noche de la Usina, de Eduardo Sacheri, cuando hablé por primera vez con Marta Cienfuegos. Mientras lo hacía, me vino de inmediato a la mente un fragmento de la novela: “Pensar que la gente que uno quiere, la gente que uno necesita es, entre otras cosas, entre otras fragilidades, un corazón que late, cinco litros de sangre que van y vienen, fluidos y neuronas, todo en un equilibrio que se puede romper así de fácil. Tantas cosas tienen que funcionar bien, o muy bien, o más o menos bien, para que siga la vida”. Y desde entonces, cada vez que hablo con ella, recuerdo esas líneas, porque Marta es el ejemplo de lo frágil que es la vida. Aquella primera vez que hablamos me hizo llorar ante la pantalla del ordenador. A mí y a mi mujer, que escuchaba la conversación al lado. Y no porque ella diese pena con su discurso, sino por todo lo contrario, por la valentía, el coraje y la fortaleza que se escondían tras el relato, tras una historia cruel marcada por la enfermedad rara de su hija.

Elena nació aparentemente sana y, como siempre recuerda Marta, durante los primeros años de su vida se desarrolló también con aparente normalidad. Antes de que apareciesen los primeros síntomas de la enfermedad, que en el caso de la pequeña se retrasaron un poco más de lo habitual, sin embargo, ya tenían un diagnóstico, al que llegaron de forma casual: mucopolisacaridosis tipo III (MPS III) o enfermedad de Sanfilippo, que tiene cuatro subtipos (A,B,C y D), según la deficiencia enzimática en la degradación del heparán salfato, una especie de azúcar tóxico que al no ser eliminado acaba acumulándose y provocando la muerte de las células. “No hay forma de describir lo que se siente al recibir el diagnóstico. Es un verdadero tsunami porque de repente tu vida, en un minuto, se cae y se transforma a todos los niveles y ya no vuelve a ser igual nunca más. A partir de entonces tienes que reconstruir una vida que el diagnóstico destruyó, como si hubiese caído una bomba atómica delante de ti”, rememora.

Hablamos de una enfermedad neurodegenerativa provocada por una alteración genética cuyo avance, según explican Mar O’Callaghan y Mercè Pineda, neuropediatras del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, empieza entre los dos y los seis años con problemas de aprendizaje de nuevas habilidades o de adquisición de lenguaje. “Al mismo tiempo, hay una regresión con pérdida de habilidades adquiridas motoras, lenguaje, conocimiento, entre otros.En los años sucesivos, van apareciendo problemas de conducta (hiperquinesia, agresividad) y hacia los cinco y ocho años, padece trastorno de sueño y epilepsia. Los niños Sanfilippo acaban teniendo dificultades motoras y para la ingesta por boca. Al llegar a la adolescencia o a los primeros años de su vida adulta se encuentran en estado vegetativo”, explican.

Los niños Sanfilippo no suelen llegar vivos a la edad adulta, víctimas de una especie de alzhéimer infantil y acelerado que acaba en una desconexión completa con el medio, sin reconocer a su entorno ni a sus familiares. “Es una enfermedad cruel e insoportable”, afirma Marta Cienfuegos. Su hija Elena tiene ahora mismo 12 años y su situación “obviamente no es buena”, aunque para la edad que tiene la pequeña todavía está bastante bien, “ya que puede caminar, conecta con el mundo que la rodea, nos identifica, disfruta con muchas cosas. Perdió mucho lenguaje, eso sí, pero aún así está bastante bien para lo que suele ser esta enfermedad”.

Una vida contrarreloj

“La prevalencia de Sanfilippo es difícil de establecer ya que está infradiagnosticada”, afirma Mar O’Callaghan. Se estima que se da entorno a uno de cada 24.000 nacimientos (Países Bajos) o uno de cada 120.000 (Australia) para el tipo IIIA, siendo la frecuencia algo menor en el subtipo B e ínfimas las frecuencias para los tipos IIID y IIIC (por debajo de 1/1.000.000). “En España hay aproximadamente 70 pacientes vivos afectados por la enfermedad de SanFilippo. De ellos la mayoría son del tipo A, seguidos por el B. De MPS IIIC hay algún caso y de MPS IIID solo uno”, contabiliza la neuropediatra.

En el caso de Elena, se trata del subtipo B y lo cruel para su madre, aunque reconoce que la investigación se ha multiplicado “exponencialmente” en los últimos años, es que siendo una enfermedad en el que la causa “se conoce perfectamente, no haya la investigación proporcional y al mismo ritmo que hay en otras enfermedades comunes en las que el mecanismo no está tan claro”. Una circunstancia que se vuelve aún más cruel si cabe cuando una es neumóloga y tiene en el armario decenas de medicamentos para tratar a pacientes con epoc, una dolencia pulmonar de la que "no se conoce el mecanismo de producción con tanto detalle” como sí ocurre en otras enfermedades raras como Sanfilippo. “Es algo más que dolor. Es una injusticia tan grande… No hay palabras. En mi caso particular, siendo médico, tienes que hacerte fuerte para que eso no te afecte en el día a día en tu profesión”, reflexiona.

Tras el diagnóstico, la vida de Marta, como la de tantos otros padres cuyos hijos son víctimas de enfermedades similares, se convirtió en una carrera contrarreloj, en una lucha contra el tiempo y contra unos tiempos, los de la investigación y la industria farmacéutica, que nunca coinciden con los de unos padres que ven a sus hijos avanzar hacia el abismo. “En el momento en el que tomas las riendas de la situación y te recompones, te dices que tienes que luchar porque seguro que en algún sitio del mundo tiene que haber investigación para esto. Y la hay, descubres que la hay, pero es difícil que llegue a los humanos porque es una enfermedad rara que no resulta rentable”, afirma.

Esa realidad, sin embargo, no desalienta a unos padres cuando lo que está en juego es la vida de sus hijos. La prueba es que muchos de ellos dediquen parte de su vida a recaudar fondos para la investigación. En el caso de Marta, la lucha tomó forma de asociación, la Fundación Sanfilippo B , tras conocer de mano de otra asociación española, Stop Sanfilippo, que una multinacional farmacéutica, si se conseguía la financiación, tenía en sus manos la posibilidad de abrir un ensayo de terapia génica para curar el gen alterado. “Eso hizo que decidiéramos no tirar la toalla. Nuestra sorpresa fue la reacción de la gente, que en Asturias nos ayudó un montón, miles de personas recaudando dinero. Así fue como nosotros y otras 15 fundaciones de todo el mundo dimos dinero a esta empresa farmacéutica”, cuenta.

La terapia génica como gran esperanza

Recientemente hablaba con Carlos M. Guevara, responsable de la Plataforma Raras pero no Invisibles. Este biólogo me explicaba que lo que más le sorprende de las familias es su solidaridad, esa lucha diaria sabiendo que posiblemente los avances científicos no llegarán a tiempo para sus familiares. “Ese saber que estás trabajando para el futuro, para otra generación de personas con tu enfermedad, es un acto de generosidad enorme”, me dijo. Y yo no pude dejar de pensar en Marta Cienfuegos, que días antes, en conversación telefónica, me decía: “No sé cuando llegará la cura, pero de lo que estoy completamente segura es de que la va a haber, por eso trabajamos tan duro. Lo que no sé es si esa cura llegará para Elena. Al menos el ensayo llegó y ojalá mi hija forme parte de la cura”.

El ensayo al que se refiere Marta lo comenzó Elena en Estados Unidos, pero tuvo que parar durante seis meses por diversas circunstancias. Un tiempo muy largo en los que la pequeña perdió habilidades a causa de una enfermedad que no se detiene si no haces nada contra ella. Desde hace apenas un mes, ha retomado el tratamiento en Barcelona, en el Hospital Sant Joan de Déu, una terapia enzimática que, como afirma Mar O’Callaghan, “hoy por hoy no es curativa, ya que lo único que hace es paliar síntomas o enlentecer el curso progresivo de la enfermedad”. Según la neuropediatra el único tratamiento “potencialmente curativo” es la terapia génica en edades precoces de la enfermedad. Actualmente se llevan a cabo dos ensayos en humanos para la enfermedad de Sanfilippo. Uno en EE UU y otro en Francia, que consisten “en la administración de adenovirus portadores del gen no mutado por vía endovenosa en uno de ellos y por vía intracerebral en el otro”.

El de EE UU es el que se está llevando a cabo con los fondos recaudados por decenas de familias en todo el mundo, entre ellas la de Elena. Apenas lleva seis meses, pero los primeros resultados son alentadores, ya que según les han contado los científicos los niños que forman parte del ensayo “toleran bien” el tratamiento y en apenas un mes “la cantidad de azúcar tóxico en la sangre se vio disminuida en unos porcentajes muy altos”. A esos datos se agarran las familias. A ellos y a los resultados vistos en ratones en las pruebas de terapia génica llevadas a cabo en laboratorios: Los ratones vuelven a moverse con habilidad y se revierten los síntomas. Es espectacular la mejoría que tienen. La duda es qué va a pasar en los niños, pero desde luego el preámbulo es muy bueno, por eso los padres estamos esperanzados y como locos buscando la financiación”, afirma antes de reconocer, con lo mucho que cuesta, que “cuanto más pequeños sean los niños y menos síntomas tengan, más fácil será que la terapia revierta la enfermedad”. Y Elena ya tiene 12 años.

El 13 de febrero, en su página de Facebook, la asociación Stop Sanfilippo anunciaba la muerte de Hugo, un niño madrileño de 14 años, la última víctima de esta cruel enfermedad. Unos meses antes, en septiembre, Iker, de 11 años, fallecía en Bilbao. En su nombre, y en el de tantos otros, muchos padres y familiares siguen luchando para encontrar una cura, para que esta lista de nombres deje de ampliarse. Marta se agarra al mensaje optimista que siempre pregona, consciente de que seguramente, sin la Sanfilippo de por medio, “no habría disfrutado estos años con Elena de la misma forma y con la misma intensidad”. Un mensaje que no escapa del realismo de su día a día: “Sufro como todo ser humano y tengo mis días bajos y difíciles, pero centrarse en el presente y en las cosas buenas es una forma terapéutica de conseguir llevar esto”. Al final, como ella misma dice, “siempre hay muchas cosas por las que disfrutar”. También por las que seguir luchando y peleando. Ninguna tan grande como la vida de un hijo.

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