Raras enfermedades de superhéroe

“Yo a Isra le digo que es un mutante de los X-Men, como Cíclope. Al igual que él, lleva gafas y a veces no controla sus ojos, pero, oye… ¡tiene superpoderes!”. Israel Coronado, realizador de vídeo de 38 años, acaba de comprar por Internet todos los muñecos de la Patrulla X para sus hijos, Mateo, de 4 años, e Israel, de tres, que tiene aniridia, es decir, que carece de iris por una alteración genética.

La aniridia es una enfermedad rara. Solo la sufren una de cada 100.000 personas en el mundo. Los padres de Isra han aprendido a explicarla en términos sencillos. “El iris es como el diafragma en una cámara de fotos; sin él, el ojo no puede regular la luz que entra y se quema”, explica la madre de Isra, María Moreno, educadora infantil de 31 años. El niño siempre lleva dos gafas: unas de sol para estar fuera, con filtros especiales, y unas para dentro, ya que la aniridia tiene muchos síntomas asociados como pérdida de agudeza visual, estrabismo, cataratas, glaucoma y, en los peores casos, tumores renales y retrasos madurativos.

La familia de Isra se encuentra en el servicio de genética del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz de Madrid, donde la genetista Marta Cortón lidera una investigación para la aplicación de las nuevas técnicas de secuenciación masiva al estudio genético de la aniridia. Su trabajo consiste en mirar y remirar las mutaciones del gen PAX6 (responsable del desarrollo del globo ocular durante la gestación) de pacientes de aniridia. Y, además, busca otras mutaciones más allá de este gen que expliquen la enfermedad. Su objetivo es averiguar qué provoca esta enfermedad.

La madre de Isra y su genetista son de la misma quinta, y les une una enfermedad que ven de dos formas muy distintas. María recuerda perfectamente la primera vez que escuchó “aniridia”. Fue en el hospital, cuando ingresaron a su hijo de dos meses porque ella misma se dio cuenta de que movía descontroladamente los ojos (luego sabría que este síntoma se llama nistagmus, y que mejora inyectando botox en los músculos oculares). Desde entonces han contestado muchas veces a la pregunta “Ani… ¿qué?”. “Imagina un bebé con gafas de sol en el carrito…”, cuenta.“Todo el mundo me preguntaba”. También han sido muchas las preguntas que ha hecho ella: ¿Verá los colores? (en principio sí), ¿podrá conducir? (no), ¿jugar al fútbol? (claro, quizás no en Primera), ¿leer? (con tecnologías de aumento).

“Yo al niño le digo

La doctora Cortón no se acuerda de cuando se topó por primera vez con la aniridia. “No creo que fuese en la carrera, porque estas enfermedades no se estudian…”, dice. Lleva dos años investigándola. “Lo que hace a la aniridia especial, lo que me intriga, es que solo conocemos un gen asociado a ella, PAX6”, dice la genetista. “Pero este gen no explica todos los casos de la enfermedad”.

Lo que busca no es una cura, sino una causa. La aniridia no tiene tratamiento, aunque sí se pueden tratan sus síntomas, operando las cataratas, por ejemplo, o extirpando un tumor renal. El lento y laborioso trabajo de la genetista investiga el origen de la aniridia, ya que, dependiendo de su causa, se podría conocer la gravedad e implicaciones de la misma. “Saber a qué tipo de enfermedad te vas a enfrentar permite a los médicos prevenir a tiempo los pronósticos más graves y, a las familias, prepararse para ellos o vivir con mayor tranquilidad cuando el pronóstico es menos grave”.

“No puedo competir con quien investiga la leucemia”, explica Marta Cortón

Las enfermedades raras, que celebran el 28 o 29 de febrero su Día Mundial —por ser una fecha, como ellas, excepcional—, son raras tanto para las familias como para los investigadores. Para las familias, la rareza suele empezar con un doloroso periplo de especialista en especialista hasta que alguien da con el diagnóstico correcto. “Nosotros tuvimos mucha suerte”, explica María. “Fueron dos días infernales de incertidumbre, pero solo dos”. A partir del diagnóstico, continúa la búsqueda de médicos “que al entrar en la consulta no te miren como lo haría tu vecina”. Y, una vez encontrados, hay que entrar en una dinámica de revisiones y pruebas (los enfermos de aniridia van al oftalmólogo, al neurólogo, al genetista, al oncólogo y al nefrólogo). Para acompañar en este viaje es fundamental, explica la madre de Isra, el apoyo de otros enfermos; en su caso, de la Asociación Española de Aniridia, la Federación Española de Enfermedades Raras y la ONCE. Porque lo más difícil de una enfermedad rara para quien la tiene en casa es encontrar apoyos para hacer más fácil el día a día.

Lo más difícil de una enfermedad rara para quien la tiene como trabajo es la falta de recursos. La doctora Cortón presentó unos 10 proyectos en un año y medio para conseguir financiación. Consiguió dos, uno público, del Ministerio de Economía y Competitividad, y uno privado de la Fundación Mutua Madrileña, que financia específicamente proyectos sobre las enfermedades raras que se manifiestan en la infancia. “Es muy importante que haya categorías específicas para este tipo de enfermedades porque yo no puedo competir con alguien que investiga la leucemia”, dice Cortón. “Detrás de una enfermedad que no sea rara hay muchos más intereses, de farmacéuticas, de instituciones, de las revistas científicas… El impacto es incomparable”.

Tanto la investigadora como la madre coinciden en que el primer alivio para las enfermedades raras es la visibilidad. “Si nadie sabe que existen, es como si no existiesen…”, dice la genetista. “Y mira si existen”, añade la madre sonriendo a su hijo que juega feliz a que Cíclope machaca al forzudo Lobezno con sus ojos superpoderosos.

Recaudar para niños como Andrés

Patricia Gosálvez

"En España hay cinco niños diagnosticados con lo que tiene Andrés; en el mundo no creo que haya más de 50", explica su madre, Beatriz Olona, que junto a su marido creó la Fundación Andrés Marcio, niños contra la laminopatía. Fue hace apenas un año y medio y ya han recaudado más de 60.000 euros para varios proyectos de investigación internacionales.

La laminopatía es una grave y rarísima distrofia muscular. Una enfermedad degenerativa, sin cura y con una esperanza de vida de entre 13 y 17 años. "Ante una cosa así, la única esperanza que te queda es que se investigue, que encuentren algo", dice Beatriz. "Es una situación desesperada". A su hijo Andrés, de 11 años, le diagnosticaron laminopatía a los siete, y eso tras consultar con una organización estadounidense que les remitió a otra en París. "Los primeros años los vivimos prácticamente en el hospital", dice Beatriz.

El primer paso de esta fundación con nombre de niño fue financiar con casi 30.000 euros (del bolsillo de la familia) al laboratorio parisino que diagnosticó a Andrés y que descubrió el gen responsable de la laminopatía. Ahora están desarrollando una terapia génica en ratones que podría ser aplicada de forma experimental en niños en tan solo un par de años.

Para su segundo proyecto, con el Hospital San Juan de Dios de Barcelona, la familia consiguió reunir otros 34.000 euros entre donaciones particulares, aportaciones de empresas y bancos y recaudaciones por eventos como un campeonato de jiujitsu. "Con una enfermedad tan rara como esta, o te mueves tú, o no lo hará nadie", dice Beatriz.

“Por supuesto, lo primero es encontrar una solución para nuestro hijo, pero puede que él no llegue a probar los frutos de estos proyectos... Espero que sí, pero en cualquier caso, lo que hay que hacer es luchar”, dice Beatriz. “Andrés es un luchador nato; lo tenemos que hacer por él y también para que ninguna otra familia pase por esto”.