Un trasplante de células hepáticas corrige los fallos del ciclo de la urea
La acumulación de compuestos de nitrógeno en el cerebro causa discapacidad y muerte
La acumulación de compuestos de nitrógeno en el cerebro causa discapacidad y muerte
El síndrome de Prader Willi es una patología congénita con discapacidad intelectual asociada a numerosos síntomas Es una de las miles de enfermedades minoritarias, de las que hoy se celebra el Día Mundial
L'hospital Sant Joan de Déu de Barcelona engega un institut pediàtric per investigar aquestes malalties
L'Isra té anirídia, que només pateixen una de cada 100.000 persones. El futur de molts nens com ell depèn de projectes d'investigació que costa finançar
El hospital Sant Joan de Déu de Barcelona pone en marcha un instituto pediátrico para investigar estas dolencias
Isra tiene aniridia, que solo sufren una de cada 100.000 personas. El futuro de muchos niños como él depende de proyectos de investigación que cuesta financiar
El organismo critica también el retraso en la llegada de nuevos fármacos para el cáncer
Su objetivo este año es dar visibilidad a estas dolencias poco frecuentes que sufren en el País Vasco cerca de 150.000 personas
Los afectados denuncian que la UE ha aprobado 81 y solo disponen de 47
Itxaso se compromete a "no jugar al choque entre guipuzcoanos" si resulta elegido diputado general de Gipuzkoa
La molécula ‘se cuela’ aprovechando la necesidad de hierro de las neuronas
El 20% de los 82 fármacos autorizados en 2014 eran para las dolencias menos frecuentes
Una farmacéutica gallega produce, junto a dos compañeras tanzanas, el primer ungüento solar para la población albina hecho en África
"Solo la investigación científica puede hacer que progresemos", afirma en su visita a Lisboa
La venta de 4.000 ejemplares servirá para ayudar a niños con síndrome de Sanfilippo
El reto del cubo de agua recauda 376.000 euros en España en un mes, frente al millón de Italia Los pacientes de la enfermedad rara celebran la "visibilidad" ganada a través de redes sociales
Dos brigadistas de la Diputación de Valencia empiezan el Camino Solidario por estas dolencias Alfonso Rus y el presidente del colectivo de afectados han estado en el acto de inicio en Valencia
Son dolencias que afectan a menos de cinco personas por 100.000 habitantes en la UE
El cantante de Mali lucha con su fundación contra el estigma de los negros sin pigmentos Los enfermos sufren en varios países de África mutilaciones, asesinatos y discriminación La estrella trata de salvar la vida de una cría con cáncer de piel
La Fundación WOP, que apoya la investigación de enfermedades raras, organiza el concierto
Egarsat y Asepeyo anuncian que “se ajustarán” a las directrices de Empleo
La mujer pidió a los familiares fotos de los pequeños para recaudar dinero mediante rifas y donaciones que nunca se recibió
Los cambios en el Hospital Carlos III liquidan según el autor la atención integral que venía prestando a los pacientes de este mal
Repaso visual por los proyectos que el creativo Jorge Martínez ha realizado con varias organizaciones
Hacemos un recorrido por las propuestas para ONG que ha realizado Jorge Martínez en los últimos años
Fernando Alonso colaboró con una gorra dedicada y el Atlético de Madrid con un balón firmado por sus jugadores
J. M padece síndrome de Tourette, una enfermedad rara que implica tics motores y vocales
Los afectados por dolencias poco frecuentes impulsan la investigación La genética abre una vía al diagnóstico y la cura
Europa reconoce como medicamento huérfano el fármaco de un laboratorio valenciano La molécula aún debe de pasar por distintas etapas antes de demostrar su eficacia
El encuentro, este sábado, girará en torno a una partida de 'League of Legend'
Los científicos buscan dinero en plataformas de financiación colectiva y particulares El gasto público en investigación cae un 7,4%, un retroceso a los niveles de 2007
Científicos y afectados por el síndrome de Lowe se unen para desentrañar esta rara enfermedad El proyecto 'I lowe you' consigue recaudar 45.000 euros con una página de micromecenazgo El impulsor del estudio: “En un año se ha recopilado más información que en los 60 anteriores"
El centro especial de Kabanga, en Tanzania, es paraíso y fortificación a un tiempo Allí donde centenares de albinos sobreviven, se forman y se protegen del acoso que sufren La fotógrafa Ana Palacios convivió con ellos
Cuatro de los 29 pacientes afectados por el síndrome y sus familias cuentan su lucha diaria contra la enfermedad
La recaudación del encuentro se destinará a los afectados por enfermedades raras y Cáritas