Más cerca de un tratamiento para la distrofia miotónica

La distrofia miotónica es una de tantas enfermedades huérfanas, aquellas que carecen de medicamentos para tratarlas. Los afectados por este grave trastorno muscular hereditario son tan pocos, en torno a uno por cada 8.000 personas, que no resulta atractivo para la industria farmacéutica investigar y desarrollar un fármaco. Aunque si todo va bien, esta situación puede cambiar en unos años. Una empresa surgida de la Universidad de Valencia, Valentia Biopharma, ha conseguido para un fármaco en desarrollo contra la enfermedad (denominado de momento VLT015) la consideración de medicamento huérfano por parte de la Comisión Europea, una designación que concede beneficios económicos y permite acortar las etapas de cara a la aprobación de la molécula.

El fármaco se encuentra aún en un estadio muy inicial de desarrollo. Se ha demostrado eficaz en ensayos con moscas de experimentación (la famosa drosóphila melanogaster), en cultivos de células de personas afectadas por la enfermedad y en ratones modificados genéticamente para padecer este tipo de distrofia. En estos ensayos se ha observado mejoras en las alteraciones moleculares típicas de la enfermedad así como una disminución de la miotonía (la incapacidad de relajar los músculos una vez contraídos que provoca la enfermedad), según comenta María Carmen Álvarez, directora técnica de Valentia Biopharma.

Sin embargo aún queda mucho camino por delante para determinar si el fármaco puede servir para tratar a estos pacientes. Álvarez comenta que por lo menos faltan dos años de desarrollo preclínico con ensayos en ratones y perros para comprobar que la molécula no es tóxica y no presenta efectos secundarios adversos. Una vez validada la seguridad, comenzarán los ensayos en humanos, que se desarrollarán a lo largo de otros “dos o tres años más seguro”, apunta la directora técnica del laboratorio.

En teoría, el fármaco valdría para tratar a pacientes afectados de las dos modalidades de la enfermedad, tanto el tipo 1 (causado por una mutación en el gen DMPK) como el tipo 2 (en el gen ZNF9). La evolución de la enfermedad es lenta y puede presentarse en cualquier etapa de la vida. Los síntomas más graves que provoca son la reducción del músculo esquelético, la dificultad de su relajación (miotonía), problemas en la conducción del impulso cardíaco que deriva en paradas cardíacas y alteraciones respiratorias.