Una plataforma 2.0 per a metges i pacients de malalties rares

Just avui, dia mundial de les malalties minoritàries, la Sheyna fa nou anys. “Casualitats de la vida”, somriu la seva mare, Yolanda Scott. Quan la petita tenia sis mesos, els seus pares van començar a alarmar-se perquè encara no aguantava el cap i tenia poc to muscular. Amb vuit mesos, després de dues setmanes d'ingrés a l'hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, els metges li van diagnosticar la síndrome congènita de glicosilació de proteïnes (CDG), una malaltia metabòlica que afecta l'àmbit cognitiu i psicomotriu (l'equilibri, el to muscular…), a més de provocar fallades multiorgàniques. La nena és un dels 65 casos que hi ha a Espanya amb aquesta malaltia, segons l'Associació Espanyola de Síndrome CDG, que també presideix la seva mare.

“Quan et donen el diagnòstic, és terrible. Se't trenquen tots els esquemes. No saps què fer, gairebé no hi ha informació perquè hi ha molt pocs casos. Tot és una incertesa”, recorda la Yolanda. Precisament, adverteixen els experts, un dels grans problemes de les malalties rares és la dispersió dels pacients i la falta de protocols comuns per atendre'ls. Per això, l'hospital Sant Joan de Déu –que atén actualment 10.000 nens amb síndromes minoritàries– ha aprofitat l'efemèride per engegar l'Institut Pediàtric de Malalties Rares (IPER), un centre d'investigació biomèdica per abordar l'atenció sanitària als pacients amb síndromes poc prevalents.

Capitalitzant el projecte, l'hospital ha engegat una plataforma virtual perquè els familiars dels pacients i els mateixos facultatius comparteixin els seus coneixements. “Hi podrem explicar tot el que sabem i exposar els nostres dubtes. Ens ajudarà moltíssim a compartir experiències i rebre suport”, apunta la Yolanda. La síndrome CDG és una de les tres malalties amb les quals ha arrencat la xarxa anomenada RareCommons. La síndrome Lowe —que afecta un de cada 500.000 habitants i provoca danys neurològics, renals i oftalmològics— i un grup de malalties neurodegeneratives amb acumulació cerebral de ferro —provoca trastorns del moviment, com accions involuntàries— són les altres dues malalties que ha obert la plataforma. L'hospital anirà ampliant el ventall de malalties a la xarxa –l'Organització Mundial de la Salut calcula que hi ha al voltant de 7.000 malalties rares diferents– a mesura que s'uneixin famílies, associacions d'afectats i metges especialistes de cada malaltia. Amb tot, per incloure noves malalties a la plataforma virtual, serà necessari que el Sant Joan de Déu tingui experiència prèvia en aquest àmbit.

La iniciativa, que s'ha desenvolupat a partir d'una prova pilot amb la malaltia de Lowe, inclou un fòrum mèdic privat perquè facultatius de tot el món puguin compartir els seus coneixements i comparar les dades clíniques dels seus pacients. “Es tracta de posar en comú el que sabem. Els pacients saben molt més del que pensem i els metges, a vegades, ens trobem sols i necessitem compartir els casos”, explica la doctora Mercedes Serrano, coordinadora de la plataforma digital. Només en Lowe, ja hi ha 200 metges implicats que participen activament en la plataforma.

L'IPER també pretén servir per facilitar un diagnòstic precoç d'aquestes malalties. Encara que no és el cas de la Sheyna, que va ser diagnosticada amb vuit mesos, més del 20% dels nens que tenen aquestes malalties minoritàries triguen a ser diagnosticats entre un i tres anys des de l'aparició dels primers símptomes. “Volem introduir el laboratori d'investigació al dia a dia de la realitat clínica. L'atenció està molt desagregada i no hi ha un abordatge únic, sinó que cada especialitat té els seus protocols. Volem tractar aquestes malalties de forma coordinada i agregada”, explica el director mèdic de l'hospital, Miquel Pons.

A pesar que la Sheyna ha d'utilitzar una cadira de rodes per desplaçar-se, té problemes de ronyó i, a causa de la seva poca massa muscular, té afectada la parla, la Yolanda explica que la seva filla està “totalment integrada” a l'escola pública a la qual va i els seus amics “la motiven molt psicomotrivament”. És una nena feliç, que “juga i es baralla amb la seva germana petita a parts iguals”. Amb tot, la seva mare assegura que el camí no ha estat fàcil i la “incertesa” sobre el futur hi és sempre (cognitivament, la nena té una edat de quatre anys i, encara que anirà madurant, no es desenvoluparà al pas d'un nen de la seva edat real). Per això, afegeix, la xarxa virtual és una eina de suport i esperança per als cuidadors. “Aquesta plataforma ens permet compartir experiències de logística, com fer una cosa o una altra, perquè és una situació molt difícil i cada nen és un món”, assenyala.